W tym artykule
Autosomalnie dominująca wielotorbielowatość nerek (ADPKD) jest chorobą genetyczną, w wyniku której w nerkach powstają torbiele wypełnione płynem.
ADPKD ma charakter postępujący, co oznacza, że z czasem jej stan się pogarsza. W rzeczywistości często prowadzi do przewlekłej choroby nerek, czyli stopniowej utraty ich funkcji.
W miarę pogarszania się stanu ADPKD może dojść do przewlekłej choroby nerek, która ma pięć stadiów.
Lekarze oceniają chorobę nerek na podstawie badania zwanego szacunkowym wskaźnikiem filtracji kłębuszkowej (eGFR). Badanie to mierzy, jak dobrze nerki filtrują odpady i dodatkowe płyny z krwi.
Etap 1: eGFR 90+
Jeśli masz eGFR równy 90 lub wyższy, oznacza to, że Twoje nerki pracują w 90% lub lepiej. Badania krwi mogą wykazać wysoki poziom kreatyniny. Możesz mieć niektóre z tych objawów, które mogą wystąpić na każdym etapie choroby nerek:
-
Krew w moczu
-
Zakażenia dróg moczowych
-
Kamienie nerkowe
-
Tętniaki mózgu
Etap 2: eGFR 60-89
Zazwyczaj w stadium 2 nerki są uważane za zdrowe i dobrze pracujące. Mimo to, można zauważyć zmiany zdrowotne, które są znane jako wczesne oznaki choroby -- niektóre z nich mogą wystąpić również w stadium 1. Obejmują one:
-
Wysokie ciśnienie krwi
-
Uczucie ciężkości lub pełności w brzuchu
-
Ból pleców
-
Ból brzucha
Etap 3: eGFR 30-59
W stadium 3 nerki nie pracują prawidłowo. Możesz nie mieć żadnych objawów lub możesz zauważyć więcej oznak uszkodzenia, takich jak:
-
Obrzęk dłoni i stóp
-
Ból pleców
-
Siusianie częściej lub rzadziej niż zwykle
Możesz odczuwać większy ból i zauważyć, że Twój brzuch jest pełniejszy, ponieważ torbiele nerek powiększają się, a Twój eGFR ulega obniżeniu. Ból może również prowadzić do depresji, która jest częsta u osób z ADPKD. Poinformuj swojego lekarza, jeśli zauważysz zmiany w swoim nastroju, abyś mógł zadbać również o swoje zdrowie psychiczne.
Etap 4: eGFR 15-29
Jest to uważane za zaawansowaną chorobę nerek. Prawdopodobnie będziesz miał problemy z obrzękami, bólem i częstym siusianiem, które zaczęły się u niektórych osób w stadium 3. Możesz mieć również inne problemy zdrowotne z powodu nagromadzenia odpadów we krwi. Mogą one obejmować anemię (niska liczba czerwonych krwinek) i choroby kości.
Jest to dobry moment, aby porozmawiać z lekarzem o tym, jak przygotować się na niewydolność nerek. Dializa jest częstym kolejnym krokiem. Pomaga ona oczyścić krew, gdy nerki nie są w stanie tego zrobić. Należy również zapytać, czy przeszczep nerki jest dla Ciebie odpowiedni i jak go przeprowadzić.
Etap 5: eGFR poniżej 15
Oznacza to, że nerki są bliskie niewydolności lub już zawiodły. Nie zdarza się to często u osób poniżej 40 roku życia z ADPKD. Ale w wieku 70-75 lat prawdopodobieństwo niewydolności nerek z powodu ADPKD wynosi 50%-75%. Wiek wystąpienia niewydolności nerek zależy również od Twojej genetyki i historii rodziny. Objawy stadium 5 obejmują:
-
Osłabienie lub senność
-
Bóle głowy
-
Dezorientacja
-
Nudności, wymioty lub zmniejszony apetyt
-
Swędzenie
-
Skurcze mięśni
-
Duszność
-
Szary lub żółty kolor skóry
Niektóre czynniki zwiększające prawdopodobieństwo wystąpienia niewydolności nerek w przypadku ADPKD to:
-
Powiększone nerki
-
Bycie mężczyzną
-
Posiadanie mutacji PKD1 (jednej z dwóch mutacji genetycznych powodujących ADPKD)
-
Wysokie ciśnienie krwi, zwłaszcza jeśli wystąpiło przed 35 rokiem życia
Lekarz będzie monitorował przebieg ADPKD, ale zawsze warto być aktywnym partnerem w sprawach swojego zdrowia. Należy informować go o wszystkich objawach i obawach, zwłaszcza w późniejszych stadiach choroby ADPKD. Dzięki temu oboje będziecie mieli dużo czasu na zaplanowanie dializ lub rozpoczęcie procesu przeszczepu nerki.
