W tym artykule
Kiedy dowiadujesz się, że masz autosomalnie dominującą wielotorbielowatą chorobę nerek (ADPKD), musisz wiele przemyśleć.
Kiedy rozpocznie się leczenie?
Czy zmieni się Twoje codzienne życie?
Jak wpłynie to na Twoje dzieci?
To ostatnie może być naprawdę trudne. Ale Jillian Warejko, MD, pediatryczny specjalista od nerek w Yale Medicine, mówi, że ważne jest, aby dzieci dowiedziały się, czego się spodziewać.
"Jest wiele mocy w znajomości własnej historii zdrowia", mówi Warejko. "Więc staramy się uczyć dzieci, aby wzmocnić swoją pozycję i orędować za siebie".
Powinieneś dostosować swoją rozmowę w oparciu o wiek rozwojowy dziecka. I może chcesz rozłożyć swoje rozmowy w czasie.
Oto kilka tematów, od których można zacząć.
Jak to się robi
Jeśli twoje dzieci są nastolatkami lub młodymi dorosłymi, możesz przedstawić im podstawy tej autosomalnie dominującej choroby genetycznej. Warejko wyjaśnia, że wadliwy gen na chromosomie innym niż płciowy powoduje ADPKD. Oznacza to, że niezależnie od tego, czy Twoje dziecko jest mężczyzną czy kobietą, istnieje 50% szans, że otrzyma ten zmutowany gen od Ciebie. A jeśli zachoruje, istnieje 50% szans, że przekaże go swoim dzieciom.
Być może trzeba będzie przekazać młodszym dzieciom mniej informacji. Nadal można mówić o ADPKD. Ale używaj terminów dostosowanych do wieku, które nie są przerażające.
"Nie chcesz, aby dzieci były lękliwe", mówi Warejko. "Strach może sprawić, że ludzie nie będą chcieli iść do lekarza".
W swojej praktyce Warejko opisuje ADPKD w ten sposób:
"To brzmi tak, jakby kilku członków rodziny miało tę chorobę zwaną chorobą nerek. A powodem, dla którego odwiedzacie mnie dzisiaj jest to, że chcemy się upewnić, że jeśli i Wy macie chorobę nerek, to robimy wszystko, co w naszej mocy, abyście byli jak najzdrowsi."
Mówi też dzieciom, że najlepiej jest leczyć tę chorobę wcześnie, kiedy ich nerki są "dobre" i wciąż pracują jak normalne. A najlepszym sposobem, aby to zrobić, mówi, jest "upewnić się, że sprawdzasz z nami".
Symptomy, na które należy zwracać uwagę
Jeśli Twoje dzieci mają ADPKD, mogą nie mieć żadnych problemów, gdy są dziećmi lub młodymi dorosłymi.
"Choroba może być stosunkowo cicha w tych wczesnych latach", mówi Neera Dahl, MD, PhD, specjalista od nerek z Yale Medicine.
Z tego powodu, Dahl uważa, że rodzice i dzieci powinny wiedzieć, co obserwować.
Powiedz dziecku, aby mówiło o tym, jeśli zauważy:
-
Ból pleców lub boku
-
Krew lub ból podczas sikania
-
Wszelkie inne zmiany w moczu
-
Częste bóle głowy
Zachęcaj swoje dzieci do śledzenia szczegółów dotyczących ich zdrowia.
"Jeśli lekarz powie im, że ich ciśnienie krwi jest trochę wysokie, zanotuj tę liczbę" - mówi Warejko. "Każdy ma kawałek 'papieru' gdziekolwiek idzie, ponieważ nasze telefony mają 'notatki'".
Możesz też podzielić się tym, jak choroba wygląda dla Ciebie. Ale pamiętaj, że Twoje dziecko może nie mieć takich samych doświadczeń.
"Zdradliwą rzeczą w ADPKD jest to, że każdy jest trochę inny, nawet wśród członków rodziny" - mówi Warejko. "Ale zawsze zachęcam rodziny do bycia otwartym ze sobą".
Kiedy i jak się zdiagnozować
Dzieci mogą wymagać regularnych wizyt lekarskich tylko raz w roku. Ale ich lekarz powinien sprawdzić, czy nie mają wysokiego ciśnienia krwi lub krwi w moczu.
"Jeśli te są poza, to jest powód do dalszego badania", mówi Dahl. "W przeciwnym razie, to jest OK, aby monitorować dzieci, aby zobaczyć, jak robią".
Warejko podkreśla znaczenie corocznych badań kontrolnych przez cały późnych nastolatków i wczesnych 20s. Czasami młodzi dorośli, którzy mogą mieć ADPKD, pomijają te badania przesiewowe, mówi, ponieważ czują się zdrowi. Chociaż mogą mieć wysokie ciśnienie krwi lub cysty i nie wiedzieć o tym.
"Jedną z najtrudniejszych części o chorobie nerek jest to, że nie czujesz tego, dopóki nie poczujesz", mówi.
Aby zdiagnozować ADPKD, możesz otrzymać:
Badania obrazowe. Najczęstszym z nich jest USG, mówi Dahl. Jest to bezbolesny test, który może zrobić zdjęcia dróg moczowych lub nerek. Inne badania obrazowe obejmują tomografię komputerową (CT) lub rezonans magnetyczny (MRI).
Badania genetyczne. Jest to niezawodny sposób, aby dowiedzieć się, czy masz ADPKD. Ale może nie być właściwym wyborem dla wszystkich, zwłaszcza małych dzieci. "Istnieje wiele debat na temat tego, co to znaczy testować genetycznie kogoś, kto jest poniżej 18 roku życia, kiedy nie są w wieku, że mogą w pełni wyrazić zgodę", mówi Warejko. "Nie każda osoba chce wiedzieć, jakie są jej predyspozycje genetyczne".
Poproś swojego lekarza, aby skierował cię do doradcy genetycznego. Mogą oni pomóc Ci zorientować się, czy jest to coś, co Ty lub Twoja rodzina może chcieć zrobić.
Przesiewowe badania przedimplantacyjne. To jest dla Twoich dorosłych dzieci, które chcą założyć rodzinę. Osoby korzystające z zapłodnienia in vitro (IVF) mogą poddać się specjalnemu testowi sprawdzającemu, czy w zapłodnionych jajach nie występuje ADPKD. Nie jest on w 100% dokładny. Ale może to być wybór dla osób, które chcą podjąć kroki w celu zmniejszenia szans, że będą przekazywać gen, mówi Dahl.
Dawaj dobry przykład
Możesz nauczyć swoje dzieci pewnych zdrowych nawyków, aby chronić ich nerki. Jeśli zapytają dlaczego, powiedz im, że chcesz pomóc im osiągnąć ich cele. Tak właśnie robi Warejko. Pyta dzieci, kim chcą być, gdy dorosną. Następnie mówi im: "Chcę, abyś odniósł sukces, a częścią tego jest bycie zdrowym".
Jej wskazówki obejmują:
-
Pij dużo wody.
-
Stosuj dietę o niskiej zawartości soli.
-
Zapewnij sobie odpowiednią ilość aktywności fizycznej.
-
Jedz dużo świeżych owoców i warzyw.
-
Unikaj przetworzonej i szybkiej żywności.
Warejko wie, że nie dla każdego wprowadzenie tych zdrowych zmian jest łatwe. Niektóre rodziny mogą nie mieć dostępu do świeżych produktów lub mieszkać w okolicy, w której można bezpiecznie chodzić na spacery. Dlatego stara się robić burzę mózgów z dziećmi i rodzicami. Pomoże im znaleźć sposoby na zdrowe jedzenie lub ćwiczenia w ich domu. "Staram się konkretnie zapytać: 'Jakie są ograniczenia, których potrzebujemy, aby pracować w środku?"
Życie z ADPKD
Leczenie w ostatnich latach przeszło długą drogę. W 2018 roku FDA zatwierdziła tolwaptan (Jynarque), pierwszy lek do leczenia dorosłych z ADPKD. Może on spowolnić tworzenie się torbieli na nerkach.
"Myślę, że tolvaptan zmieni trajektorię i nie zobaczymy tak wielu ludzi kończących się niewydolnością nerek" - mówi Warejko. "Moja nadzieja jest taka, że kula śnieżna będzie się dalej toczyć w dół".
