Wewnątrz Twoich kości znajduje się elastyczna, gąbczasta sieć tkanki łącznej zwana szpikiem kostnym. Wytwarza on czerwone krwinki przenoszące tlen, białe krwinki zwalczające choroby oraz płytki krwi krzepnące. Jednak czasami szpik kostny może zawieść. Jedną z przyczyn takiej awarii jest choroba genetyczna zwana niedokrwistością Fanconiego, znana również jako FA.
FA uniemożliwia szpikowi kostnemu prawidłową pracę i produkcję zdrowych komórek krwi, co jest stanem znanym jako anemia aplastyczna. Jest ona odpowiedzialna za wiele fizycznych i psychicznych wad wrodzonych, w tym problemy z układem kostnym i nietypowe zabarwienie skóry.
Jeśli masz FA, zwiększają się szanse na rozwój niektórych nowotworów, w tym raka krwi zwanego ostrą białaczką szpikową (AML). A FA może sprawić, że staniesz się słaby i obniżysz swoją zdolność do walki z chorobami. Skutki FA mogą nawet sprawić, że twoje organy przestaną funkcjonować.
Jak można się zarazić FA?
FA jest recesywnym zaburzeniem genetycznym, co oznacza, że aby się nim zarazić, trzeba odziedziczyć nieprawidłowy gen od obojga rodziców. Przynajmniej 13 wadliwych genów może powodować FA, więc możesz odziedziczyć każdy z tych zmutowanych genów, aby otrzymać FA.
Aby być nosicielem FA, musisz odziedziczyć jeden normalny gen i jeden nieprawidłowy od swoich rodziców. Aby Twoje dziecko zachorowało na FA, zarówno Ty, jak i drugi rodzic musicie przekazać wadliwy gen.
Jeśli nie masz anemii Fanconiego, są szanse, że nie dostaniesz jej. Choroba ta jest rzadka i zwykle jest po raz pierwszy zdiagnozowana u dzieci w wieku od 2 do 15 lat. Tylko 10% osób, które ją mają, jest diagnozowanych w wieku dorosłym.
Objawy i diagnozowanie
Lekarze często są w stanie wcześnie zdiagnozować FA ze względu na problemy fizyczne, które może powodować, w tym:
-
Nieprawidłowe genitalia
-
zniekształcone kciuki lub przedramiona
-
Krótki wzrost
-
Małe lub zniekształcone oczy
-
Problemy z układem kostnym
-
Mniejsza niż normalna głowa, zwana mikrocefalią
-
Plamy jasnego koloru skóry
Problemy z sercem i nieprawidłowe nerki są również powszechne u dzieci z FA. Dorośli z FA mogą zachorować na nowotwory głowy, szyi, przewodu pokarmowego i ginekologiczne w znacznie wcześniejszym wieku niż większość ludzi.
Niezależnie od wieku, prawie każdy dotknięty FA doświadczy niewydolności szpiku kostnego, chociaż jej postęp może być różny u poszczególnych osób. Choroba pozostawia również większość dorosłych mężczyzn i połowę kobiet bezpłodnymi. Osoby z FA są bardziej narażone na wystąpienie wodogłowia, czyli płynu w mózgu.
Jak się to leczy?
Większość metod leczenia FA skupia się na objawach i zależy od kilku czynników, w tym ciężkości choroby, historii medycznej, wieku i ogólnego stanu zdrowia. W leczeniu może brać udział zespół pediatrów, chirurgów, kardiologów, onkologów, urologów, specjalistów od nerek i innych.
Przeszczep komórek macierzystych szpiku kostnego. Jednym ze sposobów leczenia FA jest zastąpienie uszkodzonych komórek szpiku kostnego zdrowymi komórkami poprzez przeszczep szpiku kostnego. Podczas tej procedury, uszkodzony szpik kostny jest niszczony przez promieniowanie i chemioterapię. Następnie jest on zastępowany szpikiem kostnym od zdrowego dawcy.
Terapia androgenowa. Twój lekarz może również zdecydować o zastosowaniu męskich hormonów zwanych androgenami. Hormony te mogą pomóc Twojemu organizmowi w produkcji większej ilości komórek krwi. Leczenie to nie jest jednak długotrwałe. Z czasem Twój organizm może stracić zdolność do wytwarzania większej ilości komórek krwi. Może więc zaistnieć konieczność zastosowania innych form leczenia. Terapia hormonalna może również powodować choroby wątroby i inne problemy.
Czynniki wzrostu. Twoi lekarze mogą również leczyć FA za pomocą syntetycznych czynników wzrostu, które są stworzonymi przez człowieka substancjami stymulującymi wzrost komórek krwi.
Operacja. Jeśli Twoje dziecko ma FA, operacja może pomóc skorygować niektóre z jego fizycznych nieprawidłowości, problemy z trawieniem i inne wady.
Terapia genowa. Polega ona na zastąpieniu przez lekarzy zmutowanego genu FA jego normalną kopią. Jest to wciąż eksperymentalne, ale badacze mają nadzieję, że nowe geny będą w stanie wytworzyć białka, które mogą naprawić szpik kostny.
Czy można zapobiec FA?
Ponieważ FA jest chorobą dziedziczną, nie ma sposobu, aby całkowicie jej zapobiec. Jednakże genetyczne badania przesiewowe mogą określić, czy ty i twój partner jesteście nosicielami uszkodzonego genu FA. W ten sposób możecie być w pełni poinformowani, zanim zdecydujecie się na posiadanie dzieci.
