Zespół Kabuki (KS) jest rzadkim stanem, który wpływa na wiele części ciała. Nazwa pochodzi od cech twarzy typowych dla osób z tym zaburzeniem. Osoby te często mają wysokie, łukowate brwi, gęste rzęsy i wydłużony kształt oczu. W teatrze kabuki aktorzy podobnie wyolbrzymiają swoje rysy twarzy za pomocą makijażu.
Jak odkryto syndrom kabuki?
Pod koniec lat 60. dwie niezależne grupy japońskich naukowców obserwowały dzieci z nietypowym zestawem objawów. Po zaobserwowaniu większej liczby dzieci z podobnymi objawami, obie grupy opublikowały swoje odkrycia w 1981 roku. Jeden z lekarzy użył dla zaburzenia nazwy zespół makijażu kabuki. Nazwa ta została później skrócona do zespołu Kabuki.
Naukowcy najpierw myśleli, że zespół Kabuki występował tylko w Japonii, ale wkrótce znaleźli przypadki w różnych grupach etnicznych na całym świecie. Ich zdaniem dotyka on jednego na 32 000 niemowląt.
Co to jest syndrom Kabuki?
Zespół Kabuki jest chorobą genetyczną i występuje przy urodzeniu. Niektóre objawy są widoczne od urodzenia. Inne mogą pojawić się później. Poszczególne osoby mogą mieć różne kombinacje objawów.
Uzyskanie diagnozy rzadkiej choroby może być trudne. Ponieważ KS jest rzadka, wielu lekarzy nigdy nie widziało takiego przypadku. Diagnoza może być trudna również dlatego, że objawy różnych zaburzeń nakładają się na siebie. Pula literatury na temat tak rzadkich chorób jest również niewielka.
Jakie są objawy zespołu Kabuki?
Oprócz nietypowego wyglądu oczu, inne nietypowe cechy twarzy zespołu Kabuki mogą obejmować:
-
Uszy wysklepione
-
Nosy, które są spłaszczone na czubku
-
Szeroko rozstawione zęby lub ich brak
Osoby dotknięte chorobą mają czasem rozszczep podniebienia, problemy ze wzrokiem lub słuchem.
Często występują również problemy z układem kostnym i mięśniowym. Obejmują one:
-
Głowy, które mają nietypowy kształt lub są mniejsze niż normalnie
-
Nieprawidłowości kręgosłupa
-
Nieprawidłowo luźne stawy
-
Brak napięcia mięśniowego
-
Krótkie palce, szczególnie palec wskazujący
Nietypowym objawem, który często pojawia się w KS są przetrwałe opuszki palców. Są to mięsiste wypustki na końcach palców, które są obecne, gdy dziecko jest w łonie matki. Zwykle znikają przed urodzeniem, ale mogą być obecne u dzieci z KS.
Dzieci z KS są często poniżej średniej wysokości, prawdopodobnie z powodu niskiego poziomu hormonu wzrostu.
Osoby z KS mogą mieć również problemy z organami i układami ciała, w tym:
-
Wady serca
-
Nieprawidłowo ukształtowane nerki
-
Problemy z przewodem pokarmowym
Czy osoby z KS mają problemy behawioralne?
Osoby z zespołem Kabuki często mają lekką lub umiarkowaną niepełnosprawność intelektualną. Mogą również doświadczać opóźnień rozwojowych i zaburzeń przetwarzania sensorycznego. Często ich zachowanie jest podobne do wzorców związanych z autyzmem lub zaburzeniem obsesyjno-kompulsyjnym. Dzieci z KS mogą wykazywać oznaki lęku lub depresji wraz z wiekiem.
Wzorce zachowań mogą obejmować:
-
Potrzeba żucia przedmiotów lub wkładania ich do ust
-
Silne reakcje na hałasy i inne bodźce
-
Niechęć do pokarmów o określonych smakach lub konsystencji
Rodzice dzieci z KS często informują, że lubią one muzykę i mają dobrą pamięć do konkretnych piosenek. Niektóre z nich mają również wyjątkową pamięć do twarzy lub dat.
Co powoduje syndrom Kabuki?
Naukowcy zidentyfikowali dwie mutacje genetyczne, które mogą powodować zespół Kabuki. Uważają, że mutacja KMT2D powoduje około 75% przypadków. Z tych, którzy testują negatywnie dla KMT2D, około 9% testuje pozytywnie dla innej mutacji, KDM6A. Mogą istnieć inne mutacje genów powodujące zespół Kabuki, których naukowcy jeszcze nie zidentyfikowali.
Naukowcy uważają, że większość przypadków zespołu Kabuki wynika z nowych mutacji u osoby z KS. Możliwe jest jednak również odziedziczenie zespołu po rodzicu. Rodzice mogą przekazać swoim dzieciom zarówno mutacje KMT2D, jak i KDM6A, choć obie mutacje mają różne wzorce dziedziczenia.
Jak diagnozuje się zespół Kabuki?
W 2019 roku grupa ekspertów uzgodniła metodę diagnozowania zespołu Kabuki. Osoby z historią opóźnień rozwojowych lub niepełnosprawności intelektualnej i słabym napięciem mięśniowym mogą poddać się testom genetycznym. Pozytywny test genetyczny skutkuje definitywną diagnozą. Jeśli test na mutacje jest negatywny, ale mają kilka typowych cech KS, mogą nadal otrzymać ostateczną diagnozę. Inne kombinacje objawów mogą skutkować diagnozą prawdopodobną lub możliwą.
Jak leczy się zespół Kabuki?
Nie ma lekarstwa na zespół Kabuki. Dzieci nie wyrastają z tego zaburzenia. Z czasem jednak, niektóre objawy mogą się pogorszyć lub poprawić.
Leczenie zespołu Kabuki zależy od problemów fizycznych występujących u danej osoby. Wczesna diagnoza i leczenie są niezbędne. Osoby z KS mogą potrzebować usług specjalistów, w tym:
-
Pediatrzy
-
Chirurdzy
-
Kardiolodzy
-
Endokrynolodzy
-
Specjaliści w dziedzinie stomatologii
-
Specjaliści od słuchu
-
Patolodzy mowy
Osoby z KS mogą również skorzystać z terapii, w tym:
-
Terapia mowy
-
Fizykoterapia
-
Terapia zajęciowa
-
Terapia integracji sensorycznej
Długość życia osób z zespołem Kabuki nie jest skrócona przez sam zespół, ale warunki związane z zespołem mogą wpływać na rokowanie. Na przykład, wady serca i problemy z nerkami mogą powodować przedwczesną śmierć.
Jak wygląda szkoła dla osoby z KS?
Dzieci z zespołem Kabuki mogą uczęszczać do szkoły. Będą potrzebowały planu edukacyjnego dostosowanego do ich potrzeb. W Stanach Zjednoczonych, będą potrzebowały IEP (Individualized Education Plan) lub 504 plan. Niektóre dzieci będą potrzebowały pomocy w nauce. Mogą one uczęszczać na zajęcia z edukacji specjalnej. Niektóre dzieci z KS mogą również uczestniczyć w zajęciach sportowych.
Jak wygląda dorosłe życie osoby z KS?
Osoby z zespołem Kabuki mogą mieć różne schorzenia, od łagodnych do ciężkich. Trudno jest przewidzieć, jak będzie wyglądała przyszłość dziecka. Wysoko funkcjonujące osoby z KS mogą żyć niezależnie lub zawierać małżeństwa.
Wnioski na temat syndromu Kabuki
Zespół Kabuki to rzadkie zaburzenie genetyczne, które może być zdiagnozowane wkrótce po urodzeniu. Czasami nie jest on rozpoznawany aż do momentu pojawienia się opóźnień rozwojowych. Charakterystyczne rysy twarzy i brak napięcia mięśniowego są ważnymi markerami.
Osoby z zespołem Kabuki mogą mieć szeroki zakres problemów fizycznych. Poszczególne osoby mają różne mieszanki objawów. Nie ma lekarstwa, ale wczesna interwencja może sprawić, że niektóre objawy będą łatwiejsze do opanowania. Osoby z zespołem Kabuki mogą prowadzić normalne życie i uczestniczyć w różnych zajęciach.
