Na zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem (AMD) może zachorować każdy.
Lekarze nie są jeszcze pewni, co dokładnie ją powoduje. Jednak takie czynniki jak dieta i styl życia mogą wpływać na ryzyko zachorowania. W przypadku prawie 3 na 4 osoby z AMD, geny mają duży wpływ na to, czy, kiedy i w jaki sposób choroba się pojawi.
Jaką rolę odgrywają Twoje geny?
AMD często występuje w rodzinach. W rzeczywistości prawdopodobieństwo zachorowania na AMD jest trzykrotnie większe, jeśli choruje na nią krewny pierwszego stopnia. Choroba ta występuje również częściej w pewnych grupach etnicznych, takich jak osoby pochodzenia azjatyckiego lub europejskiego.
Eksperci zidentyfikowali ponad 30 genów związanych z ryzykiem zachorowania na AMD. Jeśli wiele osób posiada pewną odmianę genu i jednocześnie choruje na AMD (a osoby bez tej odmiany genu nie mają AMD), to lekarze mówią, że ta odmiana genu jest związana z AMD.
Do takich genów należą:
-
Czynnik H i Czynnik B. Geny te kodują białka układu odpornościowego, które pomagają regulować stan zapalny. Prawie 74% osób z AMD ma jeden lub oba te geny.
-
PLEKHA1. Również związany z zapaleniem, gen ten znajduje się na chromosomie 10. Jego posiadanie zwiększa ryzyko zachorowania na AMD.
-
LOC387715. Jeśli masz ten gen i palisz, ryzyko zachorowania na AMD wzrasta jeszcze bardziej.
-
HTRA1. Mutacja w tym genie zwiększa szanse na zachorowanie na AMD. Eksperci zidentyfikowali związek między tą mutacją a tworzeniem się zaskórników, żółtych złogów odpadów pod siatkówką, które występują w suchym typie AMD. Może ona również promować wzrost nowych naczyń krwionośnych w mokrym typie AMD.
-
Komplement C3. Wariant tego genu zwiększa ryzyko wystąpienia zarówno mokrego, jak i suchego AMD.
Szczególnie dwa geny są silnie związane z rozwojem AMD. W przypadku posiadania jednego z tych wariantów istnieje większe ryzyko zachorowania:
-
Grupa genów zwana kaskadą dopełniacza na chromosomie 1. Ta grupa genów kontroluje białka, które pracują w układzie odpornościowym, aby chronić Cię przed bakteriami i wirusami. Jeśli są one skierowane na niewłaściwe komórki - takie jak komórki siatkówki - może to spowodować uszkodzenia.
-
Geny ARMS2/HTRA na chromosomie 10. Naukowcy nie są jeszcze dokładnie pewni, co te geny robią, aby wpłynąć na rozwój AMD, ale związek między nimi jest silny.
Posiadanie tych genów nie oznacza, że automatycznie zachorujesz na AMD. Oznacza to jedynie, że ryzyko zachorowania jest wyższe niż u osób, które nie mają tych genów.
Możliwe jest również posiadanie pewnych genów, które obniżają ryzyko zachorowania na AMD. Czynniki środowiskowe również mają wpływ na to, czy zachorujesz.
Czy Twoje genetyczne ryzyko zachorowania na AMD może być spowodowane innymi warunkami?
Osoby chore na cukrzycę są bardziej narażone na rozwój AMD, zwłaszcza jeśli mają retinopatię cukrzycową. Jest to powikłanie cukrzycy, które powoduje osłabienie naczyń krwionośnych w oku. Ryzyko wystąpienia AMD wzrasta bardziej, jeśli oprócz cukrzycy jesteś otyły, masz wysokie ciśnienie krwi lub wysoki poziom cholesterolu. Badania pokazują jednak, że przyjmowanie metforminy, powszechnie stosowanej w leczeniu cukrzycy, może zmniejszyć to ryzyko.
Twoje geny odgrywają rolę w rozwoju cukrzycy. Naukowcy wciąż jednak badają, czy te czynniki genetyczne pokrywają się z jakimiś czynnikami genetycznymi zwiększającymi szanse na AMD. Istnieją pewne wspólne szlaki biologiczne, z których korzystają oba te czynniki i które mogą dostarczyć pewnych wskazówek.
Potencjał dla terapii genowej
Naukowcy nie opracowali jeszcze terapii genowej, która pomogłaby w leczeniu lub zapobieganiu AMD. To, czego dowiadują się o genach zaangażowanych w AMD, pomoże opracować nowe narzędzia do działań ochronnych, diagnozowania choroby i leczenia w przyszłości.
Możliwe jest przeprowadzenie badań genetycznych w celu sprawdzenia, czy masz któryś z genów związanych z AMD, ale Amerykańska Akademia Okulistyki nie zaleca ich przeprowadzania. Bez terapii genowej wiedza o tym, które geny zwiększają ryzyko, nie pomaga w leczeniu.
Technologia sekwencjonowania DNA również tradycyjnie była bardzo droga i długotrwała, choć koszty i czas maleją. Lekarze mogą zwrócić się do niego w najbliższych latach, jak to staje się bardziej praktyczne i przydatne, zwłaszcza jeśli jesteś w wyższej kategorii ryzyka.
Zrozumienie, które geny są zaangażowane w AMD, pomaga lekarzom lepiej zrozumieć sam stan, co może prowadzić do innych postępów w zapobieganiu i leczeniu.
Historia rodzinna AMD jest dobrym wskaźnikiem, że możesz mieć jeden lub więcej z tych genów zwiększających ryzyko. Pamiętaj o stosowaniu diety bogatej w owoce i zielone warzywa liściaste, jedzeniu tłustych ryb dwa razy w tygodniu (łosoś, tuńczyk, sardynki, makrela) i unikaniu czerwonego mięsa. Jeśli palisz papierosy, rzuć je. Twój lekarz może również zalecić specjalną formułę witaminową o nazwie AREDS 2, jeśli jesteś w grupie wysokiego ryzyka wystąpienia lub masz wczesne objawy AMD.
Eksperci zalecają regularne wizyty u okulisty, co pozwoli na wykrycie objawów i wczesne leczenie w przypadku postawienia diagnozy.
