Jeśli Twój lekarz zasugerował, że możesz mieć miopatię, prawdopodobnie masz wiele pytań. Istnieje wiele rodzajów miopatii o różnych przyczynach i perspektywach.
Czym są miopatie?
Miopatie to klasa chorób atakujących mięśnie szkieletowe. Choroby te powodują osłabienie mięśni poprzez atak na włókna mięśniowe. Miopatie mogą być dziedziczne lub nabyte i często powodują trudności w wykonywaniu codziennych zadań.
Mięśnie szkieletowe to mięśnie w Twoim ciele, które są połączone z układem kostnym. Większość mięśni w Twoim ciele to mięśnie szkieletowe. Mięśnie te są dobrowolne, co oznacza, że możesz kontrolować ich działanie. Ponieważ jednak większość mięśni to mięśnie szkieletowe, miopatie mogą powodować wiele problemów w całym organizmie.
Rodzaje miopatii
Miopatie dziedziczne to miopatie, z którymi rodzimy się po odziedziczeniu mutacji genetycznej po jednym z rodziców. Do miopatii dziedzicznych zalicza się:
Miopatie wrodzone. Ludzie z wrodzonymi miopatiami często zaczynają wykazywać objawy, gdy są niemowlęciem lub dzieckiem. Te miopatie często obejmują opóźnienia rozwojowe w nauce umiejętności motorycznych, takich jak raczkowanie lub chodzenie. Powszechne jest, że miopatie wrodzone dotykają wszystkich mięśni szkieletowych i często nie postępują.
Miopatie mitochondrialne. Miopatie mitochondrialne są spowodowane mutacjami w mitochondriach, które są "siłowniami" lub produkującymi energię częściami komórek organizmu. Oprócz osłabienia mięśni, mogą one również powodować problemy z sercem, mózgiem lub układem pokarmowym. Przykłady miopatii mitochondrialnych obejmują:
-
Zespół Kearns-Sayre
-
Zespół encefalopatii mitochondrialnej, kwasicy mleczanowej i epizodów podobnych do udaru mózgu (MELAS)
-
Zespół padaczki mioklonicznej z poszarpanymi czerwonymi włóknami (MERRF)
Dystrofie mięśniowe. Dystrofie mięśniowe charakteryzują się postępującym osłabieniem mięśni szkieletowych. Tego typu choroby są spowodowane degeneracją tkanki mięśniowej z powodu nieprawidłowości w zakresie białek strukturalnych podporowych.
Miopatie metaboliczne. Miopatie metaboliczne charakteryzują się epizodycznym osłabieniem mięśni, które czasem jest przypadkowe, ale często wywołane jest przez ćwiczenia lub wysiłek mięśniowy. Miopatie te są spowodowane przez defekty w genach, które kodują pewne enzymy.
Miopatie nabyte to miopatie, które są nabyte w późniejszym okresie życia. Do przykładów miopatii nabytych należą:
-
Miopatia autoimmunologiczna/zapalna. Ten rodzaj miopatii powoduje problemy z funkcjonowaniem mięśni z powodu stanu autoimmunologicznego.
-
Miopatia toksyczna. Miopatia toksyczna to miopatia wywołana przez toksyny - na przykład alkohol - oraz niektóre leki.
-
Miopatie endokrynologiczne. Miopatia endokrynologiczna to miopatia spowodowana problemami z układem endokrynnym, który kontroluje produkcję hormonów. Miopatie endokrynologiczne mogą być spowodowane chorobami tarczycy lub nadnerczy.
-
Miopatie zakaźne. Miopatie zakaźne to miopatie spowodowane infekcją wirusową, bakteryjną, pasożytniczą lub grzybiczą.
-
Miopatia związana z chorobą krytyczną. Miopatia w chorobie krytycznej może rozwinąć się podczas pobytu osoby na oddziale intensywnej terapii. Uważa się, że jest ona spowodowana długimi okresami bezruchu. Ten rodzaj miopatii wpływa na mięśnie używane do oddychania.
Symptomy miopatii
Wszystkie miopatie charakteryzują się osłabieniem mięśni, najczęściej w górnej części ramion, barków i ud. Inne ogólne objawy, które mogą wystąpić przy miopatii to:
-
Skurcze i sztywność mięśni
-
Skurcze mięśni
-
Niska energia
-
Łatwe męczenie się, zwłaszcza podczas aktywności
Miopatia może utrudniać wykonywanie rutynowych czynności, takich jak ubieranie się, kąpiel, mycie zębów lub włosów, wchodzenie po schodach czy wstawanie z łóżka.
Niektóre miopatie mają inne specyficzne objawy. Na przykład, w dystrofiach mięśniowych, osłabienie mięśni jest postępujące i często zaczyna się w twarzy, biodrach i ramionach. Niektóre rodzaje dystrofii mięśniowych mogą rozpocząć się jako niezdolność do rozluźnienia pewnych mięśni.
Diagnoza miopatii
Ponieważ istnieje tak wiele schorzeń, które mogą wpływać na nerwy i mięśnie organizmu, może być konieczne przejście przez szeroki zakres badań diagnostycznych, aby zdiagnozować miopatię. Badania te mogą obejmować:
-
Testy genetyczne. Testy genetyczne polegają na poszukiwaniu problemów w genach przy użyciu próbki krwi lub śliny.
-
Biochemiczne testy genetyczne. Biochemiczne testy genetyczne polegają na poszukiwaniu nieprawidłowych enzymów w próbkach krwi, moczu, kręgosłupa lub płynu owodniowego.
-
Tomografia komputerowa (CT). Tomografia komputerowa łączy kilka zdjęć rentgenowskich wykonanych pod różnymi kątami, dając pełniejszy obraz tego, co dzieje się z kośćmi, naczyniami krwionośnymi i tkanką miękką.
-
Nakłucie lędźwiowe. Nakłucie lędźwiowe, znane również jako nakłucie kręgosłupa, polega na pobraniu płynu mózgowo-rdzeniowego do badań. Lekarz wykona to poprzez wprowadzenie igły pomiędzy dwa kręgi w dolnej części pleców.
-
Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI). Rezonans magnetyczny wykorzystuje pole magnetyczne i generowane komputerowo fale radiowe do tworzenia obrazu narządów, tkanek i układu kostnego.
-
Biopsja nerwu i mięśnia. Kiedy lekarz wykonuje biopsję, usuwa tkankę lub próbkę pewnego obszaru w celu zbadania i przetestowania.
-
Badania przewodnictwa nerwowego. Podczas badania przewodnictwa nerwowego lekarz umieszcza na skórze elektrody. Elektrody te będą następnie stymulować nerwy i rejestrować ich aktywność elektryczną. Badania te pomogą lekarzowi wykluczyć zaburzenia nerwowe.
-
Elektromiografia. Elektromiografia mierzy aktywność elektryczną mięśni. Lekarz wprowadzi elektrody do określonych mięśni i będzie monitorował ich aktywność podczas wykonywania przez pacjenta określonych zadań, takich jak kurczenie się lub poruszanie mięśniami.
Leczenie miopatii
Rodzaj leczenia, jaki lekarz przepisze w przypadku miopatii, zależy od rodzaju miopatii, którą masz.
Większość dziedzicznych miopatii nie ma możliwości wyleczenia. Zamiast tego, leczenie obejmuje zarządzanie objawami, takie jak terapia fizyczna. Niektóre miopatie dziedziczne, takie jak dystrofia mięśniowa Duchenne'a i choroba Pompego, rodzaj miopatii metabolicznej, można leczyć za pomocą leków.
Leczenie miopatii nabytych oznacza zazwyczaj leczenie przyczyny miopatii. Na przykład, miopatia endokrynologiczna będzie leczona poprzez stabilizację poziomu hormonów. W zależności od stopnia nasilenia miopatii, nadal może być potrzebna fizykoterapia.
