Podstawy hemofilii

Co to jest hemofilia?

Hemofilia odnosi się do grupy dziedzicznych zaburzeń, które powodują nietypowe krwawienia. Krwawienie następuje, ponieważ część krwi - płynna część zwana osoczem - ma zbyt mało białka, które pomaga w tworzeniu się skrzepów krwi.

Objawy hemofilii mogą być różne: od większego niż zwykle krwawienia po urazie, kontuzji lub operacji do nagłego krwawienia bez wyraźnej przyczyny. Istnieją dwa powszechne rodzaje hemofilii:

• Hemofilia A - zwana również klasyczną hemofilią - jest najczęściej spotykana. Około 80% osób cierpiących na hemofilię ma ten typ. Dochodzi do niej, gdy w osoczu jest zbyt mało białka zwanego czynnikiem VIII, który pomaga w tworzeniu się skrzepów krwi. Im mniejsza ilość czynnika VIII, tym poważniejsze są objawy choroby. Większość osób cierpiących na hemofilię A ma umiarkowane lub ciężkie objawy.

• Hemofilia B -- zwana również chorobą Świątka -- jest mniej powszechna. Występuje u około 20% osób z hemofilią. Hemofilia B wynika ze zbyt małej ilości białka osocza zwanego czynnikiem IX, który pomaga w tworzeniu się skrzepów krwi. Podobnie jak w przypadku hemofilii A, hemofilia B może być łagodna, umiarkowana lub ciężka. Im mniej czynnika IX, tym poważniejsze objawy. Pierwsza osoba zgłoszona w książkach medycznych, która miała ten stan, miała nazwisko Christmas. Jest ona również znana jako choroba królewska, ponieważ członkowie kilku europejskich rodzin królewskich odziedziczyli ją po brytyjskiej królowej Wiktorii.

Rzadka forma hemofilii znana jest jako hemofilia C, czyli niedobór czynnika XI. Jest ona spowodowana brakiem białka osocza zwanego czynnikiem XI. Osoby pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego są bardziej narażone na jej wystąpienie.

Objawy hemofilii

Objawy hemofilii są różne: od zwiększonego krwawienia po urazie, kontuzji lub operacji do nagłego krwawienia bez wyraźnej przyczyny.

W przypadku umiarkowanej lub ciężkiej hemofilii, u większości dzieci krwawienie występuje w ciągu pierwszych 18 miesięcy życia. Objawy u niemowląt i dzieci obejmują:

• Krwawienie w głowie podczas porodu

• Spuchnięte, posiniaczone stawy lub mięśnie podczas nauki chodzenia

• Krwawienie do stawów samoistnie lub podczas nauki chodzenia

• Łatwe powstawanie siniaków po drobnych uderzeniach

• Częste krwawienia z nosa lub dziąseł spowodowane ząbkowaniem lub myciem zębów

• Krwawy mocz lub kał

W przypadku hemofilii łagodnej, objawy mogą nie wystąpić do czasu zabiegu stomatologicznego, który może spowodować obfite krwawienie, lub też może nie wystąpić żadne nietypowe krwawienie, o ile nie zostaniesz ranny w wypadku lub nie przejdziesz operacji.

Przyczyny hemofilii

Hemofilia jest chorobą genetyczną spowodowaną dziedziczeniem zmutowanego genu na chromosomie X matki. Choć hemofilia może być wynikiem nowej mutacji genetycznej, najczęściej występuje rodzinnie. Chociaż kobiety mogą być nosicielkami zmutowanego genu, to ich synowie dziedziczą pojedynczy chromosom X po matce i są w 50% zagrożeni hemofilią. Córki mają dwa chromosomy X, po jednym od każdego biologicznego rodzica, więc nawet jeśli córka odziedziczy mutację hemofilii i stanie się nosicielką, drugi chromosom X może zapewnić normalne czynniki krzepnięcia.

Mężczyźni chorzy na hemofilię nie przekazują choroby swoim synom, ponieważ chłopcy dziedziczą po ojcu tylko chromosom Y. Jednak mężczyźni przekazują swój chromosom X, a tym samym wadliwy gen, każdej ze swoich córek, więc każda z nich jest nosicielką.

Jeśli ojciec ma hemofilię, a matka jest nosicielką, istnieje szansa, że córka będzie miała hemofilię.

U około 70% osób, które chorują na hemofilię, można stwierdzić, że hemofilia występuje w ich rodzinie od wielu pokoleń. U około 30% nowo zdiagnozowanych niemowląt z hemofilią, nie jest znany żaden inny członek rodziny, który miałby hemofilię. W tych przypadkach dochodzi do spontanicznej mutacji w genie czynnika VIII lub IX. Osoba dotknięta chorobą (lub nowy nosiciel) może następnie przekazać wadliwy gen swoim dzieciom.

Jest to rzadkie, ale u niektórych osób, które nie urodziły się z hemofilią, może ona wystąpić w wieku dorosłym. Hemofilia nabyta występuje, gdy Twój układ odpornościowy atakuje białka, które sprawiają, że krew krzepnie. Możesz zachorować na nią będąc w ciąży lub jeśli cierpisz na chorobę autoimmunologiczną lub raka.

Diagnoza hemofilii

Hemofilia jest zwykle diagnozowana wkrótce po urodzeniu, albo z powodu nietypowego krwawienia, albo z powodu występowania choroby w rodzinie. Testy mogą być wykonane z próbki krwi pępowinowej, aby sprawdzić, czy noworodek ma hemofilię. Jeśli rodzina sobie tego życzy, takie badania mogą być wykonane przed urodzeniem dziecka.

W przypadku łagodnej postaci choroby, może nie być powodu, aby podejrzewać, że masz ją aż do momentu wystąpienia nietypowego epizodu krwawienia jako starsze dziecko lub nawet osoba dorosła.

Lekarze zbadają Twoją krew, aby sprawdzić, jak dobrze i jak szybko krzepnie. Jeśli wystąpi problem, przeprowadzą test zwany oznaczeniem czynnika. Pokazuje on, jaki rodzaj hemofilii masz i jak bardzo jest ona ciężka:

• hemofilia łagodna: 5% do 40% normalnego poziomu czynnika krzepnięcia

• Hemofilia umiarkowana: 1% do 5% normalnego poziomu czynnika krzepnięcia

• Ciężka hemofilia: Mniej niż 1% normalnego poziomu czynnika krzepnięcia

Leczenie hemofilii

Lekarz poda Ci lek pomagający w tworzeniu się skrzepów krwi. Lek ten może być potrzebny tylko w przypadku wystąpienia krwawienia. Możesz też przyjmować je regularnie, aby zapobiec krwawieniom.

• Wymiana czynnika krzepnięcia. Głównym sposobem leczenia ciężkiej hemofilii jest wlew do żyły czynnika krzepnięcia VIII w przypadku hemofilii A lub czynnika krzepnięcia IX w przypadku hemofilii B. Można to zrobić w szpitalu lub nauczyć się robić to w domu. Lek jest wytwarzany z oddanej krwi lub produkowany w laboratorium.

• Terapia hormonalna. Lek octan desmopresyny działa jak naturalny hormon, który sprawia, że organizm uwalnia więcej własnego czynnika krzepnięcia. Jest on stosowany u osób z łagodną postacią hemofilii A. Może być wstrzykiwany do żyły lub podawany w postaci aerozolu do nosa.

• Leki zapobiegające tworzeniu się skrzepów. Spowalniają one naturalny proces rozbijania skrzepów przez organizm w trakcie gojenia się ran. Możesz je zażyć przed zabiegiem dentystycznym lub w przypadku krwawienia z nosa i ust.

• Infuzja osocza. Osoby chore na hemofilię C mogą przed zabiegiem operacyjnym otrzymać darowane osocze. W USA nie ma zatwierdzonego leku ze skoncentrowanym czynnikiem krzepnięcia XI.

Jeśli krwawienie wewnętrzne uszkodziło stawy, fizykoterapia może pomóc w odzyskaniu ich funkcji.

Profilaktyka hemofilii

Ponieważ jest to choroba genetyczna, nie można w żaden sposób zapobiec hemofilii. Możesz jednak poddać się badaniom genetycznym, aby sprawdzić, czy jesteś nosicielem genu, zanim zdecydujesz się na urodzenie dziecka. Niektórzy rodzice, którzy mają ten gen, decydują się na zapłodnienie in vitro, dzięki czemu embrion przed wszczepieniem może zostać przebadany pod kątem choroby.

Powikłania hemofilii

Krwawienie wewnętrzne spowodowane hemofilią może prowadzić do kilku problemów zdrowotnych, w tym:

• Deformacja stawów. U osób z ciężką hemofilią może wystąpić samoistne krwawienie w stawach. U osób z mniej nasiloną hemofilią może dojść do krwawienia w stawie w przypadku upadku lub urazu. Jeśli krwawienia do stawów nie są szybko i odpowiednio leczone, może dojść do deformacji stawów. Krwawienie w stawie może spowodować powstanie blizny w stawie. Przy powtarzających się krwawieniach, staw może utracić ruchomość, co może skutkować trwałym utykaniem. Najczęściej dotyczy to stawów kolanowych, skokowych i łokciowych. Krwawienie do mięśni nóg może również spowodować poważne upośledzenie.

• Krew w moczu. W związku z krwawieniem z nerek lub pęcherza moczowego może czasami pojawić się krew w moczu. Jeśli krwawienie jest obfite, może dojść do powstania skrzepów krwi, które utrudniają przepływ moczu.

• Problemy z oddychaniem.Problemy z oddychaniem mogą wystąpić z powodu krwawienia do gardła, krwawienia z nosa, kaszlu lub wymiotów. Jeśli nie zostanie podjęte natychmiastowe leczenie, krwawienie w gardle może tak bardzo zakłócić oddychanie, że konieczne może być umieszczenie pacjenta pod respiratorem do czasu ustania krwawienia i zmniejszenia się obrzęku.

• Uszkodzenie mózgu. Krwawienie w mózgu może spowodować trwałe uszkodzenie mózgu i niepełnosprawność lub nawet śmierć. Chociaż zazwyczaj jest to spowodowane urazem, w bardzo ciężkich przypadkach hemofilii obszary te mogą krwawić bez znanego urazu.