Autosomalna dominująca wielotorbielowata choroba nerek: Objawy, diagnoza i leczenie

Co to jest autosomalnie dominująca wielotorbielowatość nerek?

Autosomalnie dominująca wielotorbielowatość nerek (ADPKD) powoduje, że w nerkach rośnie wiele wypełnionych płynem worków, zwanych cystami. Torbiele uniemożliwiają prawidłową pracę nerek. Może to powodować problemy zdrowotne, takie jak wysokie ciśnienie krwi, infekcje i kamienie nerkowe. Może również powodować niewydolność nerek, choć nie zdarza się to u każdego.

Można mieć ADPKD i nie wiedzieć o tym przez wiele lat. Często nazywa się ją "dorosłym PKD", ponieważ objawy zwykle nie pojawiają się przed osiągnięciem wieku 30-40 lat.

Z czasem ADPKD może zacząć uszkadzać nerki.

Można spowolnić uszkodzenia i zapobiec niektórym powikłaniom poprzez wprowadzenie zdrowych nawyków (zwłaszcza tych, które pomagają obniżyć, a następnie utrzymać ciśnienie krwi) do swojego życia i przyjmowanie leków w razie potrzeby. W zależności od rodzaju ADPKD, pacjent może prowadzić aktywne życie przez wiele lat, kontrolując objawy i współpracując z lekarzem. Nie ma lekarstwa, ale naukowcy prowadzą badania w celu poszukiwania nowych metod leczenia.

Objawy ADPKD

Nie u każdego pacjenta z ADPKD występują objawy. Ci, którzy je mają, mogą nie zauważać niczego przez wiele lat. Większość osób z tą chorobą ma wysokie ciśnienie krwi. Częste są również infekcje dróg moczowych i kamienie nerkowe.

Inne oznaki, że masz ADPKD obejmują:

• ból w plecach lub po bokach, często spowodowany pęknięciem torbieli, kamieniem nerkowym lub zakażeniem dróg moczowych

• Krew w sikaniu

• Obrzęk brzucha w miarę powiększania się cyst

Z czasem torbiele mogą urosnąć na tyle duże, że uszkodzą nerki, a u niektórych osób mogą spowodować ich niewydolność. Jeśli tak się stanie, możesz mieć:

• Zmęczenie

• Potrzeba częstego siusiania

• Nieregularne miesiączki

• Nudności

• Duszność

• Spuchnięte kostki, dłonie i stopy

• Zaburzenia erekcji

Przyczyny ADPKD

ADPKD jest spowodowane problemem z jednym z dwóch genów w DNA -- PKD1 lub PKD2. Geny te wytwarzają w komórkach nerek białka, które pozwalają im wiedzieć, kiedy mają rosnąć. Problem z którymkolwiek z tych genów powoduje, że komórki nerek rosną bez kontroli i tworzą cysty.

Wiele chorób genetycznych występuje, gdy dana osoba otrzymuje uszkodzone geny od obojga rodziców, ale w przypadku ADPKD wystarczy jeden wadliwy gen, aby wystąpiła choroba. Dlatego ten rodzaj PKD nazywany jest "autosomalnym dominującym", co oznacza, że tylko jedno z rodziców musi przekazać uszkodzony gen.

Jeśli jedno z rodziców ma chorobę, każde dziecko ma 50-50 szans na zachorowanie.

Możesz zachorować na ADPKD, nawet jeśli żadne z Twoich rodziców nie miało tej choroby. Dzieje się tak, gdy jeden z Twoich genów PKD sam ulegnie uszkodzeniu. Jednak rzadko zdarza się, aby ktoś zachorował w ten sposób.

Diagnoza ADPKD

Jeśli lekarz uzna, że istnieje problem z nerkami, może zalecić wizytę u nefrologa, specjalisty zajmującego się leczeniem chorób nerek. Zadadzą Ci oni takie pytania jak:

• Jakie objawy występują u Pana/Pani? Kiedy się zaczęły?

• Jak często czujesz się w ten sposób?

• Czy znasz swoje ciśnienie krwi?

• Czy odczuwałeś/aś jakieś bóle? Jeśli tak, to gdzie?

• Czy kiedykolwiek miałeś/aś kamienie nerkowe? Jak często je masz?

• Czy ktoś w Twojej rodzinie miał zdiagnozowaną chorobę nerek?

• Czy miałeś kiedykolwiek wykonywane badanie genetyczne?

Lekarz wykona kilka badań, aby uzyskać obrazy nerek i sprawdzić, czy nie ma w nich torbieli. Może rozpocząć od badania ultrasonograficznego, które wykorzystuje fale dźwiękowe do uzyskania obrazu wnętrza ciała. W celu wykrycia torbieli, które są zbyt małe, aby można było je znaleźć za pomocą ultradźwięków, można również zastosować:

• MRI. Wykorzystuje on silne magnesy i fale radiowe do tworzenia obrazów narządów i struktur wewnątrz ciała.

• Tomografia komputerowa. Jest to potężny aparat rentgenowski, który wykonuje szczegółowe zdjęcia wewnątrz ciała.

Lekarze mogą również zbadać Twoje DNA, aby sprawdzić, czy masz uszkodzony gen PKD1 lub PKD2. Ale ważne jest, aby znać ograniczenia tego testu. Może on wykazać, czy masz gen, ale nie może powiedzieć, kiedy dostaniesz ADPKD lub jak ciężka będzie to choroba.

Pytania, które należy zadać lekarzowi na temat ADPKD

• Jak ta choroba wpłynie na moje samopoczucie?

• Czy potrzebuję jeszcze jakichś badań?

• Czy muszę udać się do specjalisty?

• Jakie są moje możliwości leczenia?

• Czy leczenie ma skutki uboczne?

• Jakie są oczekiwania wobec mojego przypadku?

• Co mogę zrobić, aby utrzymać pracę nerek?

• Czy jeśli będę miał dzieci, to czy one też zachorują?

• Czy moje dzieci muszą mieć wykonane badania genetyczne?

Leczenie ADPKD i opieka domowa

Nie ma lekarstwa na ADPKD, ale można leczyć problemy zdrowotne powodowane przez tę chorobę i ewentualnie zapobiegać niewydolności nerek. Mogą być potrzebne:

• Leki zapobiegające niewydolności nerek. Tolvaptan (Jynarque) może spowolnić spadek czynności nerek u osób dorosłych, których choroba jest zagrożona szybkim pogorszeniem.

• Leki obniżające ciśnienie krwi

• Antybiotyki stosowane w leczeniu zakażeń dróg moczowych

• Leki przeciwbólowe

Jeśli nerki zawiodą, konieczna będzie dializa, podczas której urządzenie filtruje krew i usuwa odpady, takie jak sól, nadmiar wody i niektóre substancje chemiczne. Możesz również wpisać się na listę oczekujących lub otrzymać nerkę od żywego dawcy w celu przeszczepu nerki. Zapytaj swojego lekarza, czy jest to dla Ciebie dobra opcja.

Ważne jest, aby pozostać tak zdrowym, jak to możliwe, aby chronić swoje nerki i utrzymać ich pracę tak długo, jak to możliwe. Stosuj się dokładnie do zaleceń swojego lekarza. Możesz również zachować te nawyki, aby zachować dobre samopoczucie:

• Jedz właściwie. Stosuj zdrową, dobrze zbilansowaną dietę o niskiej zawartości tłuszczu i kalorii. Staraj się ograniczyć sól, ponieważ może ona podnieść ciśnienie krwi.

• Bądź aktywny.Ćwiczenia mogą pomóc kontrolować wagę i ciśnienie krwi. Unikaj tylko sportów kontaktowych, w których możesz uszkodzić nerki.

• Nie pal. Jeśli palisz, poproś lekarza o pomoc w rzuceniu palenia. Palenie uszkadza naczynia krwionośne w nerkach i może powodować powstawanie kolejnych torbieli.

• Pij dużo wody.Odwodnienie może spowodować, że będziesz miała więcej cyst.

Perspektywa ADPKD

Cysty często rosną bardzo powoli. Mogą rosnąć jeszcze wolniej, jeśli kontrolujesz ciśnienie krwi i prowadzisz zdrowy tryb życia. Jednak po wielu latach mogą stać się wystarczająco duże, aby uszkodzić nerki. W miarę upływu czasu u niektórych osób dochodzi do niewydolności nerek i konieczne są dializy lub przeszczep nerki.

Jak szybko choroba się pogłębia, może zależeć od tego, który z dwóch genów PKD jest uszkodzony. Osoby z defektem w genie PKD1 mają tendencję do zapadania na niewydolność nerek przed osobami z problemem w PKD2.

Powikłania ADPKD

ADPKD może również zwiększyć ryzyko wystąpienia innych problemów zdrowotnych, takich jak:

• wybrzuszenie naczynia krwionośnego w mózgu, zwane tętniakiem

• Cysty na wątrobie i trzustce

• Uchyłkowatość

• Przepukliny

• Choroby zastawek serca, takie jak wypadanie płatka zastawki mitralnej i niedomykalność aortalna

• Wysokie ciśnienie krwi

• Utrata funkcji nerek

• Ciągły ból

• Wysokie ciśnienie krwi podczas ciąży (stan przedrzucawkowy)

• Problemy z okrężnicą

Uzyskanie wsparcia

Więcej informacji na temat ADPKD można znaleźć na stronie internetowej Fundacji PKD.