Mitochondria są odpowiedzialne za produkcję i dostarczanie energii do naszego organizmu, szczególnie w organach takich jak serce, mózg i mięśnie, które wymagają produkcji dużej ilości energii. Narządy te w konsekwencji wymagają więcej mitochondriów niż inne obszary ciała, aby funkcjonować prawidłowo.
Niestety, czasami mitochondria w naszym organizmie nie wytwarzają wystarczającej ilości energii, aby nasz organizm mógł prawidłowo funkcjonować. Choroby mitochondrialne są chorobami długotrwałymi (tzn. przewlekłymi), które zazwyczaj są dziedziczone po naszych rodzicach. Chociaż choroby te mogą ujawnić się już przy urodzeniu, czasami rozwijają się dopiero w późniejszym okresie naszego życia.
Czym są mitochondria?
W każdej komórce naszego ciała znajdują się tysiące mitochondriów. Zasadniczo mitochondria funkcjonują jako fabryka energii, dostarczając naszemu organizmowi 90% energii, której potrzebujemy do działania. Aby to zrobić, mitochondria pracują nad przetwarzaniem tlenu i zmianą materiału z jedzenia, które spożywamy, w energię.
Gdzie znajdują się mitochondria?
Mitochondria towarzyszą innym organellom i można je znaleźć w cytoplazmie: płynnym wypełnieniu komórki. Tylko kilka komórek organizmu nie posiada mitochondriów. Większość naszych komórek posiada te organelle. Jednak liczba mitochondriów znajdujących się w danej komórce zależy od jej funkcji. Na przykład organy wysokoenergetyczne, takie jak serce, będą wymagały więcej mitochondriów niż inne organy.
Części mitochondriów
Mitochondria są podłużnymi organellami i mogą mieć długość od 1 mikrometra do 10 mikrometrów. Każde mitochondrium ma pięć podstawowych części:
-
Zewnętrzna błona mitochondrialna
-
Wewnętrzna błona mitochondrialna
-
Przestrzeń międzybłonowa
-
Cristae: Fałdy błony wewnętrznej
-
Matryca mitochondrialna: Centralna jama. Mieści enzymy, a także rybosomy, które ułatwiają syntezę białek.
Choroby mitochondrialne
Choroby mitochondrialne są przewlekłe, co oznacza, że raz ujawnione, są obecne do końca życia. Oprócz tego, że są przewlekłe, choroby mitochondrialne są również zazwyczaj przekazywane z rodziców na dzieci.
Choroby te mogą występować w wielu obszarach ciała - w rzeczywistości większość części ciała może być dotknięta przez choroby mitochondrialne, w tym mózg, nerki, wątroba, serce i inne części ciała.
Choroby mitochondrialne często występują, gdy mitochondria nie funkcjonują tak jak powinny. Czasami choroby te wynikają z choroby podstawowej lub schorzenia, takiego jak choroba Alzheimera, dystrofia mięśniowa, choroba Lou Gehriga, cukrzyca i rak.
Czy choroby mitochondrialne są powszechne?
Większość przypadków stanowią genetyczne choroby mitochondrialne. Szacuje się, że jedna na 5 000 osób ma genetyczną chorobę mitochondrialną, a co roku w Stanach Zjednoczonych rodzi się od 1 000 do 4 000 dzieci z chorobą mitochondrialną.
Czasami jednak choroby mitochondrialne są mylone z innymi, bardziej powszechnymi chorobami, zwłaszcza że dotyczy to wielu różnych typów i narządów. To sprawia, że dokładna liczba przypadków nie jest znana.
Co powoduje chorobę mitochondrialną?
Genetyka jest ogromnym czynnikiem w chorobach mitochondrialnych. W większości przypadków dziecko dziedziczy chorobę mitochondrialną po swoich rodzicach. Może to nastąpić na kilka różnych sposobów:
-
Dziedziczenie autosomalne recesywne: Dziecko uzyskuje od każdego z rodziców pojedynczy zmutowany gen. W ten sposób istnieje 25% szans na to, że każde dziecko urodzone w rodzinie odziedziczy chorobę mitochondrialną.
-
Dziedziczenie autosomalne dominujące: Dziecko uzyskuje pojedynczy zmutowany gen od jednego z rodziców. W przypadku dziedziczenia autosomalnego dominującego istnieje 50% szans, że u każdego dziecka w rodzinie rozwinie się choroba mitochondrialna.
-
Dziedziczenie mitochondrialne: W przypadkach dziedziczenia mitochondrialnego istnieje 100% szansa, że wszystkie dzieci w rodzinie odziedziczą chorobę mitochondrialną. Jest to rzadki rodzaj dziedziczenia, w którym rodzinne mitochondria posiadają unikalne DNA.
-
Losowe mutacje: W rzadkich przypadkach geny mogą rozwijać mutacje samodzielnie, niespokrewnione z rodzicami. Oznacza to, że u dziecka może wystąpić choroba mitochondrialna, która nie jest dziedziczona.
Objawy chorób mitochondrialnych
Objawy różnią się w zależności od narządów i komórek dotkniętych chorobą. Ponadto, objawy mogą być od łagodnych do ciężkich i mogą wystąpić w każdym wieku.
Niektóre objawy choroby mitochondrialnej obejmują:
-
Zahamowanie wzrostu
-
Słabe mięśnie i nietolerancja wysiłku fizycznego
-
Problemy z widzeniem i/lub słyszeniem
-
Opóźnienia rozwojowe i trudności w nauce
-
Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD)
-
Choroby serca, wątroby lub nerek
-
Zaburzenia układu pokarmowego
-
Trudności w połykaniu, biegunka, zaparcia, wymioty, skurcze i/lub refluks
-
Cukrzyca
-
Częste infekcje
-
Problemy neurologiczne, takie jak migreny, udary i napady
-
Zaburzenia ruchu
-
Problemy z tarczycą
-
Problemy z oddychaniem
-
Nagromadzenie mleczanów
-
Demencja
Diagnozowanie chorób mitochondrialnych
Choroby mitochondrialne są czasami trudne do zdiagnozowania. Dzieje się tak, ponieważ choroby te występują w wielu różnych narządach i tkankach, a ich objawy są różne. Żaden pojedynczy test, laboratoryjny lub diagnostyczny, nie może potwierdzić obecności chorób mitochondrialnych. Zamiast tego, kluczowe w diagnozowaniu tych chorób jest skierowanie do specjalistycznej placówki zajmującej się ich leczeniem.
Lekarz wykona różne badania i testy, aby zdiagnozować pacjenta z chorobą mitochondrialną, w tym:
-
Przeglądanie historii rodziny pacjenta
-
Dokładne badanie fizykalne
-
Badanie neurologiczne
-
Badanie metaboliczne, w tym badanie krwi i moczu
-
Nakłucie kręgosłupa
Inne badania mogą być potrzebne w zależności od objawów i obszarów dotkniętych chorobą. Badania te mogą obejmować:
-
Rezonans magnetyczny wykorzystywany do diagnozowania zaburzeń neurologicznych
-
Badanie siatkówki lub elektroretinogram wykorzystywane do diagnozowania problemów z widzeniem
-
Elektrokardiogram lub echokardiogram stosowany w diagnostyce chorób serca
-
Audiogram odpowiedzi używane do diagnozowania problemów ze słuchem
-
Badania krwi w celu zdiagnozowania problemów z tarczycą
-
Badania krwi w celu przeprowadzenia genetycznych badań DNA
-
Badania biochemiczne w celu wykrycia zmian chemicznych
-
Biopsja skóry i tkanki mięśniowej
Leczenie chorób mitochondrialnych
Nie ma lekarstw na choroby mitochondrialne, ale badania trwają i istnieją metody leczenia, które mogą zmniejszyć objawy i spowolnić postęp choroby.
Leczenie, jakie otrzymuje pacjent, zależy od choroby, narządów dotkniętych chorobą i ciężkości choroby. Nawet jeśli ta sama choroba występuje u dwóch osób, mogą one nie reagować na leczenie w ten sam sposób.
Niektóre metody leczenia choroby mitochondrialnej obejmują:
-
Witaminy i suplementy
-
Różne ćwiczenia zwiększające wielkość i siłę mięśni
-
Zachowanie energii
-
Terapia mowy
-
Fizykoterapia
-
Terapia zajęciowa
Osobom z chorobami mitochondrialnymi zaleca się również unikanie sytuacji, które mogłyby spowodować pogorszenie stanu zdrowia, takich jak narażenie na nadmierne zimno lub ciepło, głód, niewystarczająca ilość snu, stres oraz używanie papierosów i alkoholu. Możesz również chcieć uniknąć glutaminianu sodu (MSG), który można powszechnie znaleźć w chińskich potrawach, warzywach w puszkach, zupach i przetworzonych mięsach.
Rokowania w chorobach mitochondrialnych
Ponieważ choroby mitochondrialne mogą dotyczyć różnych obszarów ciała i mogą mieć różny stopień nasilenia, rokowania dla każdej osoby dotkniętej chorobami mitochondrialnymi mogą być różne. Niektóre dzieci i dorośli żyją normalnie i mają normalną długość życia. Inne mogą doświadczyć skrajnego pogorszenia stanu zdrowia w krótkim czasie. U niektórych pacjentów mogą wystąpić zaostrzenia choroby, które mogą jednak przejść w remisję i ustabilizować się na wiele lat.
Jeśli Ty lub Twoja wybrana osoba cierpi na chorobę mitochondrialną, możecie rozważyć skonsultowanie się z doradcą genetycznym przed posiadaniem dzieci. W ten sposób będziecie mogli omówić swoje obawy i rozważyć ryzyko.
