Jak rozpoznać, że mam hemofilię?
W normalnych warunkach, gdy rozpoczyna się krwawienie, w wyniku skomplikowanej serii zdarzeń chemicznych powstaje "korek", który zatrzymuje krwawienie; korek ten nazywany jest skrzepem fibrynowym. Skrzep fibrynowy jest produktem końcowym reakcji wielu różnych "czynników krzepnięcia" we krwi. Hemofilia jest chorobą dziedziczną, w której jeden z tych czynników krzepnięcia (głównie czynnik VIII lub IX) jest nieobecny we krwi, co powoduje, że nie krzepnie ona normalnie. Jeśli lekarz podejrzewa, że masz hemofilię, możesz poddać się badaniom krwi, aby sprawdzić, jak dobrze Twoja krew tworzy ten skrzep. W laboratorium miesza się Twoją krew z określonymi substancjami chemicznymi w probówce, aby wytworzyć skrzep fibrynowy. Jeśli takie testy są nieprawidłowe, wykonuje się inne badania krwi w celu określenia ilości czynników VIII i IX we krwi. Testy te pomagają lekarzom zdiagnozować typ hemofilii i stopień jej zaawansowania.
Jakie są sposoby leczenia hemofilii?
Leczenie hemofilii obejmuje:
-
terapię zastępczą czynnikami krzepnięcia
-
Leki
-
Leczenie krwawienia do stawów i innych problemów związanych z hemofilią
Leczenie, którego potrzebujesz, będzie zależało od rodzaju hemofilii i stopnia jej zaawansowania. Na przykład, jeśli masz łagodną hemofilię, możesz potrzebować leczenia tylko w przypadku zranienia lub w ramach przygotowań do operacji. Jeśli jednak masz ciężką hemofilię i często krwawisz, możesz potrzebować regularnego leczenia, aby zapobiec krwawieniu i pomóc chronić stawy przed deformacją i niepełnosprawnością.
Czynniki krzepnięcia w przypadku hemofilii
Osoby chore na hemofilię otrzymują odpowiedni czynnik krzepnięcia (czynnik VIII lub czynnik IX). Wymiana czynnika VIII jest stosowana w leczeniu hemofilii A, a czynnik IX w leczeniu hemofilii B. Czynnik krzepnięcia jest podawany dożylnie (przez igłę w żyle), aby zatrzymać lub zapobiec krwawieniu. Preparaty czynnika pochodzą z dwóch źródeł:
-
Osocze krwi dawcy
-
Syntetyczne (pochodzące z DNA)
Nowsze typy tych produktów czynnika krzepnięcia zostały opracowane tak, aby mogły dłużej pozostawać w organizmie. Oznacza to, że nie muszą być stosowane tak często. Opracowano również inne leki, które współpracują z czynnikami krzepnięcia, aby zatrzymać krwawienie.
Emicizumab-kxwh (HEMLIBRA) jest lekiem, który może pomóc w zapobieganiu lub zmniejszaniu częstotliwości epizodów krwawienia u dorosłych i dzieci z hemofilią A. Działa on poprzez wypełnianie luki w czynnikach krzepnięcia pozostawionej przez brakujący czynnik VIII. Lek ten jest podawany w cotygodniowym wstrzyknięciu pod skórę (podskórnym). Zastrzyk może wykonać pracownik służby zdrowia lub można nauczyć się go wykonywać samodzielnie.
Adynovate jest stosowany w celu zastąpienia czynnika krzepnięcia VIII, aby pomóc w zapobieganiu i kontroli krwawienia u dorosłych i dzieci z hemofilią A.
Idelvion, czynnik krzepnięcia IX (rekombinowany), białko fuzyjne albuminy jest stosowany w celu ułatwienia kontroli i zapobiegania krwawieniom u dzieci i dorosłych z hemofilią B. Podawany dożylnie Idelvion może być skuteczny przez okres do dwóch tygodni i jest podawany w razie potrzeby w celu zapobiegania epizodom krwawienia lub w celu kontrolowania częstotliwości epizodów krwawienia.
Forma czynnika krzepnięcia VIII pochodząca od świń o nazwie Obizur zatrzymuje epizody krwawienia u osób z nabytą hemofilią A. Ta rzadka, niebezpieczna postać choroby nie jest dziedziczona.
Nabyta hemofilia A może być związana z ciążą, rakiem lub stosowaniem niektórych leków. Jednak w około połowie przypadków nie udaje się znaleźć żadnej przyczyny.
Inne leki na hemofilię A
Jeśli masz łagodną postać hemofilii, lek o nazwie desmopresyna (DDAVP) może tymczasowo zwiększyć stężenie czynnika VIII we krwi. DDAVP może być podawany dożylnie, we wstrzyknięciu lub w postaci aerozolu do nosa.
Leki antyfibrynolityczne, takie jak kwas traneksamowy i kwas aminokapronowy, to leki doustne, które w pewnych sytuacjach są czasem stosowane wraz z terapią zastępczą, aby pomóc w zapobieganiu rozpadowi skrzepów krwi.
Leczenie krwawienia do stawów i innych problemów
Konieczne może być zajęcie się innymi problemami zdrowotnymi związanymi z hemofilią. Do najczęstszych należą:
-
Leczenie krwawiących stawów
-
Monitorowanie aktywności fizycznej
Na krwawiące stawy
, musisz otrzymać leczenie czynnikiem krzepnięcia, aby uniknąć uszkodzenia stawów. Lekarz może również zalecić odpoczynek i oblodzenie chorego stawu w celu zmniejszenia bólu i obrzęku. W miarę ustępowania bólu i obrzęku, fizykoterapia może pomóc w odzyskaniu ruchomości i siły stawu.
Monitorowanie
aktywność fizyczna
może być konieczna, aby zapobiec urazom i krwawieniu wewnętrznemu. Lekarz omówi rodzaje aktywności fizycznej, które są odpowiednie i jakie rodzaje aktywności mogą być zbyt niebezpieczne. Porady lekarza zależą od rodzaju i ciężkości hemofilii.
Możliwe powikłania leczenia hemofilii
Powikłania wynikające z leczenia hemofilii obejmują:
-
nabycie choroby przenoszonej przez krew
-
Zmiany w układzie odpornościowym, które sprawiają, że leczenie jest mniej skuteczne
Nabycie choroby przenoszonej przez krew:
W przeszłości osoby otrzymujące czynnik krzepnięcia z oddanej krwi były narażone na ryzyko zarażenia się chorobą krwiopochodną. Pod koniec lat 70. i w latach 80. wiele osób z hemofilią zaraziło się wirusami takimi jak HIV (wirus wywołujący AIDS) i żółtaczką. Obecnie potencjalni dawcy krwi są dokładnie sprawdzani, a cała oddana krew jest badana na obecność wirusów. Oddana krew jest również przetwarzana w celu unieszkodliwienia wszelkich nierozpoznanych wirusów. Szansa zarażenia się jakąkolwiek chorobą w wyniku leczenia jest obecnie niezwykle niska. Mimo to, jeśli chorujesz na hemofilię, ważne jest, abyś poddał się szczepieniom przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby typu A i B, aby zapobiec zakażeniu tymi wirusami.
Zmiany w układzie odpornościowym:
Układ odpornościowy może zacząć rozpoznawać podawany czynnik krzepnięcia jako obcy, a następnie go niszczyć. To sprawia, że leczenie jest nieskuteczne. Lekarz będzie chciał monitorować krew pacjenta (lub dziecka) pod kątem takiej reakcji.
