Co to jest choroba Coatsa?

Choroba Coatsa jest chorobą oczu, która może ostatecznie prowadzić do ślepoty. To rzadkie zaburzenie zostało po raz pierwszy opisane przez George'a Coatsa w 1908 roku. Charakteryzuje się problemami z naczyniami krwionośnymi w oku. 

Co powoduje chorobę Coatsa?

Choroba oczu Coatsa jest uważana za schorzenie idiopatyczne. Naukowcy nie wiedzą dokładnie, co ją wywołuje. 

Choroba ta jest jedną z wielu rzadkich chorób oczu, które wynikają z problemów z naczyniami krwionośnymi w oku. Podobne schorzenia to choroba Norriego i przetrwałe naczynia płodowe (PFV). 

Normalnie żyły dostarczają krew i tlen do siatkówki. Siatkówka jest jedną z najważniejszych części oka. Jest to warstwa nerwowa w tylnej części gałki ocznej, która wyczuwa światło. Przekazuje ona te obrazy do mózgu. Środek siatkówki to część oka, której używasz do rozróżniania drobnych szczegółów.  

Jednak u osób z chorobą Coatsa naczynia krwionośne stykające się z siatkówką stają się powiększone, poskręcane i nieszczelne. Ten wyciek nazywany jest wysiękiem i zawiera tłuszcze i białka, które normalnie pozostają zamknięte w naczyniach krwionośnych. Prowadzi to do wielu problemów, które z czasem ulegają pogorszeniu. 

Obecnie choroba ta nie jest uważana za dziedziczną. Oznacza to, że nie jest ona przekazywana z rodziców na potomstwo. Mimo to, badania trwają, a wstępne dane wskazują, że w grę mogą wchodzić mutacje w kilku genach. 

Jedną z tych potencjalnych przyczyn genetycznych jest gen zwany białkiem choroby Norriego (NPD). Gen ten zdecydowanie odgrywa rolę w rozwoju naczyń krwionośnych siatkówki. Niektóre dowody wskazują, że zmiany w tym genie mogą być odpowiedzialne za ten stan. 

Kto choruje na chorobę Coatsa?

Choroba Coatsa występuje stosunkowo rzadko. Tylko 0,09 na każde 100 000 osób w populacji rozwinie chorobę Coatsa w pewnym momencie swojego życia. 

Większość przypadków jest diagnozowana, gdy jesteś jeszcze w pierwszych dwóch dekadach życia. Jest to znane jako młodzieńcza wersja choroby Coatsa. Dwie trzecie przypadków młodzieńczych jest diagnozowanych przed 10 rokiem życia, choć średni wiek diagnozy wynosi od 8 do 16 lat. 

Choroba ta może również dotyczyć osób dorosłych. Około jedna trzecia osób dotkniętych chorobą ma ponad 30 lat, kiedy diagnozuje się u nich dorosłą wersję choroby Coatsa. Średni wiek diagnozy u dorosłych to 47 lat. 

W obu grupach wiekowych choroba występuje znacznie częściej u mężczyzn niż u kobiet. Dokładny wskaźnik różni się w zależności od badań, ale niektóre szacunki wskazują, że występuje w stosunku trzy do jednego u mężczyzn do kobiet. 

Jak rozpoznaje się chorobę Coatsa?

Lekarz okulista będzie musiał ocenić historię rodziny i zdrowia, aby określić przyczynę problemów z oczami. Będzie również musiał dokładnie zbadać Twoje oko przy użyciu kilku różnych technik. 

Jedną z technik jest optyczna koherentna tomografia (OCT). Pozwala to lekarzowi na wykonanie szczegółowych obrazów gałki ocznej. 

Lekarz może również szukać oznak leukocorii w oku. Normalnie, gdy światło jest błyska w źrenicy, odbite światło wygląda pomarańczowy lub czerwonawy. U osób z chorobą Coatsa światło to wygląda na białe.  

Jakie są objawy choroby Coatsa?

Objawy choroby Coatsa przechodzą przez pięć wyraźnych etapów. Pierwszy etap jest definiowany przez obserwację nieprawidłowych naczyń krwionośnych. Przeciek jeszcze się nie rozpoczął. 

W drugim etapie, przeciek zaczyna dotyczyć siatkówki. Ten etap wygląda inaczej dla każdego. Może dojść do zaburzenia widzenia. Stopień pogorszenia wzroku zależy od wielkości przecieku oraz rozmiaru i obszaru siatkówki, który został dotknięty. Najgorsze widzenie występuje w przypadku dużego przecieku w centrum siatkówki. 

Choroba postępuje do trzeciego stadium, kiedy siatkówka odrywa się. 

Czwarte stadium obejmuje jaskrę, która polega na zwiększonym ciśnieniu wewnątrz oka z powodu gromadzenia się płynu. Może to być bolesne. 

Etap piąty to ostateczne stadium choroby Coatsa: Twoje oko staje się ślepe. Ból z czwartego stadium może się utrzymywać lub może pojawić się po raz pierwszy, ponieważ gromadzenie się płynu trwa w stadium piątym. 

Choroba Coatsa może również prowadzić do wielu wtórnych powikłań. Należą do nich: 

• Zaćma. Dochodzi do niej, gdy soczewka oka staje się mętna. Zaćma może utrudniać widzenie. 

• Zapalenie błony naczyniowej oka. Oko ulega zapaleniu. 

• Phthisis bulbi. To schorzenie powoduje, że gałka oczna się kurczy. 

• Rubeosis iridis lub jaskra neowaskularna. Twoja tęczówka może stać się czerwonawa z powodu wzrostu nowych naczyń krwionośnych. 

Choroba Coatsa zwykle rozwija się tylko w jednym oku. Tylko w około 5% przypadków występuje w obu oczach. W tych przypadkach, drugie oko jest często tylko łagodnie dotknięte. 

Czasami wczesnym objawem jest to, że jedno z Twoich oczu jest skrzyżowane do wewnątrz lub na zewnątrz. Z drugiej strony, możesz w ogóle nie mieć żadnych objawów, gdy zostanie u Ciebie zdiagnozowana choroba Coatsa. Około 8% przypadków jest przypadkowo diagnozowanych podczas rutynowego badania oczu.  

Jakie są sposoby leczenia choroby Coatsa?

Leczenie choroby Coatsa ma na celu powstrzymanie postępu objawów. Leczenie, które jest odpowiednie dla Ciebie, zależy od objawów i stadium choroby. Jeśli naczynia nie przeciekają w momencie postawienia diagnozy, wówczas lekarz po prostu będzie monitorował stan pacjenta.  

Potencjalne metody leczenia obejmują: 

• Krioterapia. Jest to zabieg polegający na zamrażaniu, którego celem jest ograniczenie naczyń krwionośnych. Powinien on spowolnić lub zapobiec wyciekowi we wczesnych stadiach choroby Coatsa. 

• Fotokoagulacja. Lekarz wykorzystuje lasery do podgrzewania i niszczenia nieprawidłowych komórek krwi. Może to być wykonane samodzielnie lub w połączeniu z krioterapią. Jest ona najbardziej pomocna we wczesnym stadium choroby. 

• Zastrzyki do oczu. Mogą one obejmować leki takie jak sterydy lub nowsze leczenie zwane terapią anty-naczyniowym śródbłonkowym czynnikiem wzrostu (Anti-VEGF). Ma to na celu zmniejszenie przecieku i obniżenie ryzyka odwarstwienia siatkówki. 

• Operacja witrektomii. Pozwala na leczenie bardziej zaawansowanych stadiów choroby. Jest to operacja stosowana w celu ponownego połączenia siatkówki.

Naukowcy wciąż są w trakcie opracowywania nowych metod leczenia tego schorzenia. Sprawdź w Internecie lub porozmawiaj ze swoim lekarzem, czy kwalifikujesz się do jakichkolwiek trwających badań klinicznych. 

Jakie jest rokowanie w przypadku choroby Coatsa?

Nawet po zakończeniu leczenia możesz nadal mieć słabe widzenie. Im cięższa jest choroba w momencie jej wykrycia, tym trudniej o pełny powrót do zdrowia. Stan ten jest zazwyczaj najcięższy, gdy jest po raz pierwszy wykryty u dzieci poniżej trzeciego roku życia. 

W 47% przypadków stadium pierwszego i drugiego problemy z naczyniami krwionośnymi całkowicie ustąpiły w ciągu 15 miesięcy od rozpoczęcia leczenia. W wielu innych przypadkach nastąpiła częściowa poprawa. 

Wyniki były mniej obiecujące, jeśli choroba rozwinęła się już do stadium trzeciego. 

W około 8% przypadków choroba pogarszała się nawet po zakończeniu leczenia. 

Kiedy należy zgłosić się do lekarza?

Należy zgłosić się do okulisty, gdy tylko pojawią się jakiekolwiek problemy z widzeniem. Należy również zgłosić się do lekarza w przypadku utrzymującego się bólu w oku.