Syndrom śliwkowego brzucha: Co to jest i czego się spodziewać

Zespół brzucha śliwkowego może mieć zabawną nazwę, ale może mieć poważne konsekwencje zdrowotne. 

Co to jest zespół śliwkowego brzucha?

Zespół Prune Belly, zwany również zespołem Eagle-Barrett, jest bardzo rzadką wadą wrodzoną. Znany jest również jako zespół triady, ponieważ posiada trzy kluczowe cechy charakterystyczne:

• Brak lub bardzo słabe mięśnie brzucha

• Jedno lub dwa niewystające jądra

• Nietypowo duży pęcherz moczowy i wynikające z tego problemy z nerkami i układem moczowym

Najbardziej znaczącym problemem w przypadkach zespołu brzucha śliwkowego jest to, że wiele dzieci nie jest w stanie w pełni opróżnić swojego pęcherza. Może to spowodować istotne problemy z pęcherzem, nerkami i moczowodami, czyli przewodami łączącymi nerki z pęcherzem.

Malformacje dróg moczowych są powszechne u dzieci z zespołem brzucha śliwkowego. Powodują one:

• Nieprawidłowe poszerzenie moczowodów

• Gromadzenie się moczu w moczowodach i nerkach

• Cofanie się moczu do moczowodów

Inne wady wrodzone często towarzyszą zespołowi brzucha śliwkowego. Mogą one obejmować wady płuc, serca, jelit i układu kostnego. Wady zewnętrznych narządów płciowych mogą wystąpić u dziewczynek, ale zespół śliwkowego brzucha dotyka głównie chłopców.

Przyczyny zespołu śluzowatego brzucha

Obecnie nie jest znana przyczyna zespołu śliwkowego brzucha. Istnieją jednak pewne teorie na temat jego rozwoju. 

Jedna z teorii mówi o tym, że podczas rozwoju dziecka dochodzi do pewnego rodzaju blokady w pęcherzu moczowym lub cewce moczowej. Cewka moczowa to przewód, który wyprowadza mocz z pęcherza na zewnątrz ciała. Kiedy dochodzi do zablokowania, mocz nie może opuścić ciała i gromadzi się, powodując powiększenie pęcherza, moczowodów i nerek. Jeśli pęcherz staje się zbyt duży, może to spowodować marnowanie mięśni brzucha lub uniemożliwić zejście jąder.

Inna teoria mówi, że mięśnie brzucha nie rozwijają się całkowicie, co prowadzi do trudności w oddawaniu moczu i powoduje obrzęk i infekcje.

Trzecia teoria mówi, że zarówno słabo rozwinięte mięśnie, jak i problemy z oddawaniem moczu są wynikiem wspólnej, nieznanej obecnie przyczyny, np. wady układu nerwowego.

W kilku przypadkach rodzeństwo urodziło się z zespołem śliwkowego brzucha, co skłoniło badaczy do zastanowienia się, czy istnieje komponent genetyczny. 

Objawy zespołu śliwkowego brzucha

Do częstych objawów brzucha śliwkowego należą:

• Pomarszczony brzuch

• Wybrzuszenie nad kośćmi łonowymi spowodowane przez pęcherz moczowy

• Widoczny zarys jelit

• Łatwo wyczuwalne narządy układu moczowego

• Problemy z siłą rdzenia prowadzące do trudności w siedzeniu lub chodzeniu

• Nawracające infekcje dróg moczowych

• Brak jąder w mosznie

Objawy i nasilenie objawów mogą być różne u poszczególnych dzieci, ale powiększony pęcherz moczowy jest prawie zawsze obecny. Clubfoot, stan, w którym stopa dziecka jest skręcona po urodzeniu, jest powszechny u dzieci z zespołem brzucha śliwkowego. 

Eksperci znaleźli również pewne powiązania między zespołem brzucha śliwkowego a rozszczepem kręgosłupa. Rozszczep kręgosłupa to wada wrodzona, która uniemożliwia prawidłowy rozwój rdzenia kręgowego.

Diagnoza zespołu śluzowatego brzucha

Lekarz może być w stanie zidentyfikować zespół śluzowatego brzucha podczas prenatalnego badania ultrasonograficznego lub podczas pierwszej kontroli noworodka. Lekarz prawdopodobnie przeprowadzi kilka testów, aby zweryfikować diagnozę i zobaczyć pełny zakres choroby. Badania te mogą obejmować:

• Badanie ultrasonograficzne, w tym badanie ultrasonograficzne nerek

• Zdjęcia rentgenowskie, w tym dożylny pyelogram (IVP) i cystouretrogram (VCUG), w których wykorzystuje się barwnik w celu wykazania problemów z drogami moczowymi

• Badania krwi w celu określenia, jak dobrze pracują nerki Twojego dziecka

Syndrom śliwkowego brzucha leczenie

Ponieważ istnieje wiele różnych objawów zespołu brzucha śliwkowego i różne stopnie ciężkości, istnieje wiele opcji leczenia, które lekarz może zastosować, aby pomóc w leczeniu tej choroby. 

Dzieci z zespołem ślimaczego brzucha mogą wymagać operacji. Wspólne operacje dla zespołu brzucha ślimaka obejmują:

• Vesicostomia. Vesicostomia to zabieg, w którym chirurg przecina brzuch, aby stworzyć mały otwór w pęcherzu moczowym. Pomaga to dziecku w opróżnianiu pęcherza.

• Orchiopexy. Orchiopeksja to operacja mająca na celu ułatwienie zejścia jąder do moszny.

• Cystoplastyka. Cystoplastyka to inne określenie na rekonstrukcję pęcherza moczowego.

• Powiększenie detrusora. Augmentacja detrusora jest operacją stosowaną w celu powiększenia mięśni pęcherza moczowego, często poprzez zastosowanie przeszczepu mięśni biodrowych.

• Poszerzenie cewki moczowej. Operacja poszerzenia cewki moczowej pomaga zapobiec jej zatkaniu.

• Transplantacja nerki. Chociaż rzadko, czasami konieczne jest przeszczepienie nerki u dzieci z zespołem śliwkowego brzucha.

Rokowanie w zespole śliwkowego brzucha

Rokowanie w zespole brzucha prune jest inne dla każdego dziecka. Rokowanie zależy od stopnia zaawansowania choroby, wieku dziecka i jego ogólnego stanu zdrowia.

Niektóre dzieci z zespołem brzucha świerkowego mogą się urodzić martwe. Inne dzieci urodzone z zespołem brzucha ściętego mogą nie przeżyć więcej niż kilka miesięcy po urodzeniu.

Nawet przy leczeniu, u niektórych dzieci może rozwinąć się niewydolność nerek. Niewydolność nerek jest określana jako zanik 85-90% funkcji nerek, co powoduje, że nerki nie pracują wystarczająco dobrze, aby utrzymać Cię przy życiu.

Twoje nerki są bardzo ważnymi organami w Twoim organizmie. Są one odpowiedzialne za:

• Pozbywanie się odpadów z organizmu, wszelkich toksyn i nadmiaru wody

• Pomaga kontrolować ciśnienie krwi

• Pomaganie organizmowi w produkcji czerwonych krwinek

Niewydolność nerek często postępuje powoli i ostatecznie prowadzi do gromadzenia się odpadów i nadmiaru płynów w organizmie. Może to spowodować, że będziesz bardzo chory. Inne objawy niewydolności nerek obejmują:

• Zmęczenie

• Problemy z zasypianiem

• Słabość

• Swędzenie

• Słaby apetyt

• Utrata wagi

• Skurcze mięśni

• Spuchnięte stopy lub kostki

• Niska liczba czerwonych krwinek (anemia)

Jedynymi sposobami leczenia niewydolności nerek są dializa lub przeszczep nerki. Dializa jest procesem, który pomaga nerce usunąć nadmiar odpadów i płynów z organizmu. W przypadku przeszczepu nerki, dziecko otrzyma nerkę od dawcy, która zastąpi jego niewydolną nerkę.

Co robić, jeśli podejrzewasz u swojego dziecka zespół śliwkowego brzucha?

Zespół śliwkowego brzucha jest trudny do przeoczenia, ponieważ zazwyczaj daje oczywiste objawy. Jest mało prawdopodobne, aby lekarz to przeoczył. Jeśli jednak znajdujesz się w sytuacji, w której nie masz dostępu do opieki medycznej podczas ciąży lub porodu, lub jeśli zauważysz objawy, które były na tyle łagodne, że początkowo nie zostały zauważone, natychmiast zadzwoń do lekarza. Niektóre przypadki zespołu śliwkowego brzucha mogą powodować śmierć u noworodków, ale wczesna interwencja może prowadzić do lepszego wyniku.