Anomalia Petersa to rzadka choroba, która dotyka oczu. Rozwija się ona przed urodzeniem z powodu mutacji genetycznej. Osoby urodzone z tym schorzeniem doświadczają problemów z widzeniem z powodu mętnych plam na rogówce, tęczówce i soczewce oka.
Istnieją metody leczenia łagodzące objawy, ale nie ma lekarstwa na to schorzenie.
Skutki anomalii Petersa
Anomalia Petersa to rzadka wrodzona choroba oczu. Choroba ta powoduje ścieńczenie rogówki i zmętnienie jej powierzchni. Wpływa również na połączenie między rogówką a tęczówką (kolorową częścią oka). Stan ten powoduje niewyraźne widzenie i trudności z widzeniem. Z anomalią Petersa może być również związana zaćma, czyli zmętnienie soczewki oka.
Anomalia Petersa jest niezwykle rzadka. Szacuje się, że jedna na 1000 osób w Stanach Zjednoczonych będzie miała anomalię Petersa w oku. Zazwyczaj jest ona diagnozowana w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie. Lekarze lub rodzice zauważają charakterystyczne zmętnienie w oczach lub zauważają oznaki zmniejszonego widzenia u dotkniętego chorobą dziecka.
Nazwa choroby pochodzi od nazwiska dr Alfreda Petersa, niemieckiego okulisty. Dr Peters był pierwszym, który opisał to schorzenie w nowoczesnej literaturze medycznej.
Anomalia Petersa objawy
Anomalia Petersa wpływa na rogówkę, która jest przejrzystą membraną pokrywającą przednią część oka. Rogówka staje się zmętniona, co utrudnia widzenie. To zmętnienie może być dodatkowo skomplikowane przez wady, które powodują, że rogówka jest nieprawidłowo połączona z tęczówką. Może to prowadzić do obrzęku i dalszego wzrostu zmętnienia i problemów z widzeniem.
Wadliwe połączenia między rogówką a tęczówką różnią się stopniem nasilenia. W niektórych przypadkach obie błony są połączone cienkimi włókienkami. W innych przypadkach połączenia tworzą grubsze pasma. W najcięższych przypadkach przypominają one arkusze i tworzą znaczne przeszkody w widzeniu.
Eksperci wyróżnili dwa typy anomalii Petersa. W przypadku typu I, zazwyczaj tylko jedno oko jest dotknięte. Zmętnienie jest ograniczone do centrum rogówki, pozostawiając obwodową rogówkę czystą. Na ogół wiąże się to z dobrym rokowaniem co do widzenia.
Typ II anomalii Petersa dotyczy obu oczu. Soczewka oka jest bardziej prawdopodobne, aby być zagrożone, jak również rogówki, co prowadzi do zaćmy oprócz rogówki clouding. W takich przypadkach widzenie będzie bardziej zagrożone.
W rzadkich przypadkach anomalii Petersa towarzyszą dodatkowe objawy fizyczne, takie jak rozszczep podniebienia, niezwykle niski wzrost lub zaburzenia rozwoju. Jest to znane jako zespół Peters plus.
Jaskra jest częstym powikłaniem anomalii Petersa. Jaskra jest stanem spowodowanym przez zwiększone ciśnienie w oku. Ciśnienie to może uszkodzić nerw wzrokowy, co prowadzi do utraty wzroku. W przypadku anomalii Petersa, objawy jaskry są często obecne od urodzenia, choć mogą również rozwinąć się w późniejszym okresie dzieciństwa.
Przyczyny anomalii Petersa
Dokładne przyczyny anomalii Petersa są niejasne, ale wydaje się, że jest to zaburzenie genetyczne. Eksperci uważają, że jest ona związana z mutacjami w kilku genach. Te genetyczne anomalie mogą być dziedziczone od jednego lub obojga rodziców, lub mogą być spontanicznymi zmianami, które występują podczas rozwoju embrionalnego.
Kiedy Peters anomalia jest dziedziczona, występuje to w schemacie autosomalnym recesywnym. Jeśli oboje rodzice są nosicielami tej cechy genetycznej, mogą ją przekazać swoim dzieciom. Istnieje 25% szans, że dziecko z każdej ciąży urodzi się z anomalią Petersa.
Leczenie anomalii Petersa
Nie ma lekarstwa na anomalię Petersa. Stan spowodowany takimi nieprawidłowościami genetycznymi trwa przez całe życie. Dotknięte geny istnieją w każdej komórce ciała i nie można ich zmienić. Istnieją jednak metody leczenia łagodzące objawy anomalii Petersa.
W łagodnych przypadkach, gdy dotyczy to tylko jednego oka, lekarz może zasugerować terapię okluzji. Polega ona na zakrywaniu nie dotkniętego oka łatą, aby zachęcić dotknięte oko do wzmocnienia się. Jest to zazwyczaj zalecane w celu zapobiegania rozwojowi amblyopii (błądzącego oka).
Istnieją również zabiegi chirurgiczne dla anomalii Petersa, w tym:
Irydektomia obwodowa: Lekarze usuwają część tęczówki. Celem jest stworzenie wyraźnej osi wzrokowej i poprawa widzenia.
Penetrująca keratoplastyka i usunięcie zaćmy: W tej procedurze lekarze zastępują całą lub część rogówki tkanką dawcy. Jeśli istnieją zaćmy wpływające na soczewkę oka, można je usunąć w tym samym czasie.
Keratoprotezy: Jeśli keratoplastyka nie powiedzie się, lekarze mogą wszczepić sztuczną rogówkę.
Operacja jaskry: Istnieje wiele procedur, aby zarządzać skutkami jaskry. Wszystkie te procedury mają na celu kontrolowanie ciśnienia w oku i zapobieganie dalszym uszkodzeniom. Lekarz może usunąć część tkanki oka lub umieścić urządzenie odwadniające, aby umożliwić lepsze odprowadzanie nadmiaru płynu w oku, który jest nazywany humorem wodnistym. Mogą również użyć lasera do zniszczenia niektórych struktur, które produkują wodnistą humoru, aby zmniejszyć ilość płynu w oku.
Jeśli anomalia Petersa towarzyszy systemowe objawy związane z zespołem Peters plus, leczenie będzie oparte na objawach. Może to obejmować terapię fizyczną, logopedyczną lub zajęciową w celu zarządzania niepełnosprawnością fizyczną lub poznawczą. Dzieci mogą potrzebować wsparcia w szkole. Warunki, takie jak rozszczep podniebienia wymagają leczenia chirurgicznego.
Rokowanie w przypadku anomalii Petersa
Skutki anomalii Petersa są różne. Jeśli choroba dotyczy tylko jednego oka, problemy z widzeniem mogą być możliwe do opanowania dzięki odpowiedniej opiece i soczewkom korekcyjnym, jeśli to konieczne. W cięższych przypadkach, gdy dotyczy obu oczu, widzenie może być zagrożone.
Leczenie chirurgiczne anomalii Petersa może być pomocne, ale niektórzy ludzie wymagają wielu zabiegów w czasie, i nie ma gwarancji, że jakiekolwiek leczenie złagodzi najpoważniejsze skutki anomalii Petersa.
Dla osób, które mają znaczne upośledzenie wzroku z powodu anomalii Petersa, może być właściwe, aby szukać zakwaterowania przeznaczone do pomocy osobom z niepełnosprawnością wzrokową lub niewidomych. Twój lekarz lub pracownik socjalny może doradzić Ci w sprawie programów, które będą dla Ciebie pomocne.
