Termin wada wrodzona brzmi jak najgorszy koszmar każdego rodzica. Sugeruje, że coś strasznego jest nie tak z Twoim nowym dzieckiem. W rzeczywistości wada wrodzona jest terminem medycznym, który oznacza, że Twoje dziecko urodziło się z jakąś fizyczną różnicą.
Wady wrodzone są powszechne i dotykają tysięcy dzieci każdego roku. Niektóre wady wrodzone mogą stanowić poważne wyzwanie dla rodziny w okresie dorastania dziecka. Istnieją również niewielkie wady wrodzone, które nie wpływają na jakość życia dziecka.
Jak często występują wady wrodzone?
Eksperci szacują, że w Stanach Zjednoczonych co cztery minuty rodzi się dziecko z wadą wrodzoną. Każdego roku wady wrodzone dotykają 120 000 dzieci.
Niektóre wady wrodzone są widoczne zaraz po urodzeniu. Inne są diagnozowane w pierwszym roku życia dziecka. Niektóre różnice pojawiają się znacznie dłużej. Na przykład skolioza to różnica w rozwoju kości, która prowadzi do skrzywienia kręgosłupa. Możesz nie wiedzieć, że Twoje dziecko ma ją aż do momentu, gdy będzie zbliżać się do okresu dojrzewania.
Jakie są rodzaje wad wrodzonych?
Istnieje wiele różnych wad wrodzonych i mogą one dotyczyć różnych części ciała. Niektóre z nich są oczywiste i można je dostrzec, gdy patrzy się na dziecko. Twoje dziecko może mieć widoczne różnice, takie jak rozszczep wargi, różnice w kończynach lub znamię na skórze.
Przykłady wad wrodzonych to:
-
Różnice w kończynach: brak kończyn, skrócone kończyny, dodatkowe palce u rąk lub nóg
-
Zespół Downa: choroba chromosomalna, która wpływa na rozwój fizyczny i poznawczy
-
Utrata słuchu: od lekkiej do głębokiej głuchoty
-
Przepuklina przeponowa: jelita wybrzuszają się w otworze w przeponie
-
Rozszczep kręgosłupa: kręgosłup nie zamyka się prawidłowo podczas rozwoju płodowego, co powoduje niepełnosprawność fizyczną
-
Znamię typu port-wine: czerwonawe znamię pojawiające się na skórze, często na twarzy dziecka
Inne wady wrodzone dotyczą narządów wewnętrznych. Na przykład, wiele dzieci rodzi się z małym otworem pomiędzy komorami serca. Niektóre dzieci mają zaburzenia równowagi chemicznej, takie jak fenyloketonuria, która wpływa na sposób metabolizowania pewnych aminokwasów.
Istnieją również problemy, które mogą nie być widoczne aż do roku po urodzeniu, kiedy zauważysz, że dziecko nie rośnie lub nie rozwija się w typowy sposób. Lekarz zbada dziecko, aby określić zakres różnic i ustalić ich przyczynę.
Jakie są przyczyny wad wrodzonych?
Często nie ma żadnego wyjaśnienia dla wad wrodzonych. Wszystkie one pojawiają się, gdy dziecko rozwija się jeszcze w łonie matki. Zwykle powstają w ciągu pierwszych trzech miesięcy ciąży, gdy rozwijają się wszystkie narządy. Niektóre wady mogą pojawić się w późniejszym okresie ciąży, np. różnice w kończynach spowodowane przez worek owodniowy zwężający kończynę i wpływający na jej wzrost.
Około 20% wad wrodzonych jest spowodowanych czynnikami genetycznymi, w tym:
-
Nieprawidłowości chromosomalne
-
Defekty pojedynczych genów
-
Problemy wieloczynnikowe
Wady wrodzone mogą występować rodzinnie. Inne są spontaniczne, co oznacza, że gen ulega mutacji bez znanej przyczyny.
Niektóre wady wrodzone są spowodowane narażeniem płodu na działanie narkotyków lub alkoholu podczas ciąży. Niektóre choroby, takie jak niekontrolowana cukrzyca, mogą zwiększyć ryzyko wystąpienia wad wrodzonych u Twojego dziecka. Dzieci starszych rodziców mają większą częstość występowania wad wrodzonych.
Może być możliwe zdiagnozowanie niektórych wad wrodzonych przed urodzeniem dziecka. Niektóre różnice mogą być widoczne podczas badań ultrasonograficznych. Lekarz może wykryć inne problemy poprzez badania krwi lub testy genetyczne.
Czy istnieje leczenie wad wrodzonych?
Leczenie wad wrodzonych zależy od stanu dziecka. Zespół Downa jest chorobą na całe życie, a Twoje dziecko będzie wymagało pomocy w nauce i opieki medycznej w okresie dorastania. Inne choroby, takie jak rozszczep wargi, mogą być naprawione za pomocą operacji, gdy dziecko jest bardzo małe.
Niektórych rzadkich schorzeń nie da się wyleczyć. Syndromy takie jak choroba Tay-Sachsa lub pewne problemy neurologiczne, takie jak anencefalia, oznaczają, że lekarze mogą zaoferować jedynie opiekę nad schorzeniem.
Jeśli Twoje dziecko urodziło się z wadą wrodzoną, lekarz porozmawia z Tobą o możliwościach leczenia lub postępowania.
Czy można zapobiegać wadom wrodzonym?
Wielu wadom wrodzonym nie można zapobiec. Rodzice nie mogli zrobić nic, aby zmienić rozwój swojego dziecka. Nikt nie jest winien różnicom u Twojego dziecka.
Istnieją ogólne zalecenia, których rodzice mogą przestrzegać, aby mieć zdrową ciążę. Może to zmniejszyć ryzyko wystąpienia wad, które wynikają z kwestii, które można kontrolować.
-
Unikaj narkotyków i alkoholu w czasie ciąży.
-
Porozmawiaj z lekarzem o lekach na receptę, które przyjmujesz przed rozpoczęciem starań o dziecko.
-
Stosuj zdrową dietę i przestrzegaj zaleceń lekarza dotyczących ćwiczeń fizycznych.
-
Przyjmuj kwas foliowy, aby zapobiec wadom cewy nerwowej u dziecka, takim jak rozszczep kręgosłupa.
-
Porozmawiaj z pracodawcą o środkach bezpieczeństwa w pracy.
-
Zarządzaj wszelkimi warunkami zdrowotnymi, które masz przed i podczas ciąży.
