Pobieranie próbek kosmówki (CVS) jest badaniem prenatalnym stosowanym do wykrywania wad wrodzonych, chorób genetycznych i innych problemów w czasie ciąży. Podczas badania pobiera się małą próbkę komórek (zwanych kosmówkami) z łożyska w miejscu, w którym przyczepia się ono do ściany macicy.
Kosmki to maleńkie części łożyska, które powstały z zapłodnionego jaja, więc mają te same geny co dziecko.
Możesz otrzymać propozycję wykonania CVS, jeśli masz pewne czynniki ryzyka urodzenia dziecka z wadą wrodzoną lub chorobą genetyczną, aby problemy mogły zostać wykryte we wczesnym okresie ciąży. Wiele badań krwi pod kątem wad wrodzonych jest mniej wiarygodnych, jeśli masz bliźnięta. CVS może dać Ci kilka jasnych odpowiedzi. Jednak ryzyko związane z CVS jest większe u kobiet z bliźniakami.
Jakie choroby lub zaburzenia może wykryć CVS?
CVS może pomóc w identyfikacji takich problemów chromosomalnych jak zespół Downa lub innych chorób genetycznych, takich jak mukowiscydoza, choroba Tay-Sachsa i anemia sierpowata. CVS jest uważane za 98% dokładne w diagnozie wad chromosomalnych. Procedura identyfikuje również płeć płodu, więc może zidentyfikować zaburzenia, które są związane z jedną płcią (takie jak niektóre rodzaje dystrofii mięśniowej, które występują najczęściej u mężczyzn).
CVS nie wykrywa otwartych wad cewy nerwowej, takich jak rozszczep kręgosłupa.
Jakie są korzyści z CVS?
CVS można wykonać we wczesnym okresie ciąży (wcześniej niż amniopunkcję), a wyniki otrzymuje się zwykle w ciągu 10 dni. Uzyskanie tego rodzaju informacji wcześnie pozwala kobiecie na dokonanie wyboru w początkowej fazie ciąży. Jeśli kobieta zdecyduje się na przerwanie ciąży po otrzymaniu nieprawidłowych wyników testu, przerwanie będzie bezpieczniejsze niż w przypadku czekania do późniejszego terminu na wyniki amniopunkcji.
Jakie są zagrożenia związane z CVS?
CVS może wiązać się z nieco większym ryzykiem poronienia niż amniopunkcja, ponieważ zabieg wykonywany jest we wczesnej ciąży. Może również dojść do zakażenia. Zgłaszano rzadkie przypadki wad palców u rąk i nóg dziecka, zwłaszcza gdy CVS wykonano przed 9 tygodniem. Ryzyko to wydaje się nie mieć związku z doświadczeniem lekarza lub sposobem wykonania testu. Ze względu na to potencjalne ryzyko, 10 tydzień jest zazwyczaj najwcześniejszym zalecanym czasem na wykonanie tego testu.
Badanie CVS jest nieco trudniejsze w przypadku bliźniąt niż w przypadku pojedynczych dzieci. Porozmawiaj ze swoim lekarzem o ryzyku. Upewnij się, że lekarz ma duże doświadczenie w wykonywaniu CVS u bliźniąt.
Kto powinien poddać się badaniu CVS?
American College of Obstetrics and Gynecology zaleca wykonanie CVS, gdy istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia zaburzeń genetycznych u dziecka. Może to obejmować:
-
Kobiety ciężarne, które w dniu porodu będą miały 35 lat lub więcej (ryzyko urodzenia dziecka z wadą chromosomalną, taką jak zespół Downa, wzrasta wraz z wiekiem kobiety)
-
Pary, które już urodziły dziecko z wadą wrodzoną lub mają w rodzinie historię pewnych wad wrodzonych
-
Pary z rodzicem, o którym wiadomo, że jest nosicielem nieprawidłowości chromosomalnej lub choroby genetycznej
-
Kobiety w ciąży z innymi nieprawidłowymi wynikami badań genetycznych
Twój lekarz może doradzić Ci, czy ten test jest dla Ciebie odpowiedni. W końcu tylko Ty i Twój partner możecie zdecydować, czy powinniście wykonać ten test.
Jak przeprowadza się test CVS?
Przed wykonaniem badania prenatalnego CVS zaleca się przeprowadzenie odpowiedniej porady genetycznej, w tym szczegółowe omówienie ryzyka i korzyści wynikających z procedury.
W czasie wstępnej konsultacji i poradnictwa zostanie wykonane badanie ultrasonograficzne w celu potwierdzenia wieku ciążowego (stadium rozwoju zarodka) i lokalizacji łożyska. Dzięki temu CVS może być wykonane w odpowiednim wieku ciążowym (zwykle jest to 10-12 tygodni od ostatniej miesiączki kobiety).
Istnieją dwa sposoby pobrania kosmówki z łożyska: przez pochwę lub przez brzuch.
Aby pobrać komórki przez pochwę, wprowadza się wziernik (w taki sam sposób jak w przypadku testu Pap). Następnie bardzo cienka, plastikowa rurka jest wprowadzana do pochwy i do szyjki macicy. Dzięki obrazowi ultrasonograficznemu rurka jest prowadzona aż do łożyska, skąd pobierana jest mała próbka.
Aby pobrać komórki przez brzuch, smukła igła jest wprowadzana przez brzuch kobiety do łożyska, podobnie jak w przypadku amniopunkcji.
Próbka kosmówki jest następnie wysyłana do laboratorium, gdzie komórki są hodowane w specjalnym płynie i badane kilka dni później. Wyniki hodowli będą dostępne w ciągu 2 tygodni. Lekarz poinformuje Cię o wynikach.
Czy test CVS będzie bolesny?
Może być, ale kończy się stosunkowo szybko. Badanie trwa nie dłużej niż pół godziny od początku do końca. Samo wydobycie trwa zaledwie kilka minut.
Co dzieje się po wykonaniu testu CVS?
Bezpośrednio po wykonaniu testu CVS musisz się uspokoić, dlatego umów się z kimś, kto odwiezie Cię do domu. Przez resztę dnia musisz odpoczywać. Ogólnie rzecz biorąc, kobiety powinny powstrzymać się od intensywnej aktywności fizycznej, seksu i ćwiczeń przez 3 dni po zabiegu. Możesz mieć pewne skurcze i krwawienie, co jest normalne, ale poinformuj o tym swojego lekarza lub położną. Jeśli zauważysz wyciek płynu z pochwy, natychmiast skontaktuj się z lekarzem.
Co należy wiedzieć o wynikach badań
Wyniki testu powinieneś otrzymać w ciągu około 1 tygodnia. CVS jest bardzo dokładny. Jeśli wystąpi problem, możesz spotkać się z doradcą genetycznym i porozmawiać o możliwościach.
