Hipoplazja i aplazja kciuka

Hipoplazja i aplazja kciuka to dwie wersje wady wrodzonej. Problemy wrodzone takie jak te występują, gdy dziecko jest jeszcze w łonie matki. Są one również znane jako wady wrodzone. 

W przypadku hipoplazji kciuka, Twoje dziecko rodzi się z kciukiem, który jest mniejszy i słabszy niż normalnie. Z kolei aplazja kciuka występuje wtedy, gdy kciuk w ogóle się nie tworzy. 

Co to jest hipoplazja?

Hipoplazja jest spowodowana problemami z rozwojem ręki dziecka. W normalnych warunkach ręka dziecka zaczyna się jak mięsisty kożuch bez żadnych cech charakterystycznych. Następnie kształtują się poszczególne palce i kciuki. Wiąże się to ze skomplikowanym splotem różnych tkanek, w tym: 

• Kości. Zapewniają one strukturalne wsparcie dla rąk i ciała dziecka.

• Mięśnie. Tkanki te zapewniają siłę rąk dziecka. 

• Więzadła. Te rozciągliwe tkanki łączą kości. Zapewniają wiele wsparcia, szczególnie w stawach. 

• Ścięgna. Ten rodzaj tkanki łączy kości z mięśniami, zapewniając dodatkowe wsparcie częściom ciała, takim jak ręce. 

W przypadku hipoplazji, niektóre lub wiele części tego normalnego procesu rozwojowego są zaburzone. Hipoplazja kciuka może obejmować łagodne i ciężkie nieprawidłowości rozwojowe. Różne typy hipoplazji kciuka obejmują ręce z: 

• Małe kciuki. Struktury w obrębie kciuka dziecka mają normalny kształt, ale kciuk jest mniejszy i słabszy niż powinien. 

• Nieprawidłowa muskulatura. Mięśnie w dłoni dziecka nie rosną i nie tworzą połączeń tam, gdzie powinny w obrębie kciuka dziecka. Kości są mniejsze niż normalnie, a staw środkowy kciuka jest niestabilny. Może się on chwiać, gdy dziecko próbuje wywierać nacisk na ten palec. Prawdopodobnie pomiędzy kciukiem a palcem wskazującym znajduje się zbyt mała ilość skóry. Ta ciasna sieć ogranicza ruchy kciuka. 

• Nieobecna muskulatura. Ta nieprawidłowość powoduje znaczne problemy z mięśniami. Kciuk Twojego dziecka będzie słaby, a staw centralny niestabilny. Ruch będzie ograniczony z powodu zbyt ciasnych pasów.

• Nieprawidłowe kości. W tym przypadku kości są obecne, ale nie są prawidłowo uformowane lub mają niewłaściwą wielkość. Występują podobne problemy z mobilnością i siłą, jak w przypadku kciuków z problemami z muskulaturą. 

• Brak kości. W tej wersji hipoplazji, kciuk nie ma w ogóle podparcia kostnego. W mięsistym obszarze kciuka nadal mogą znajdować się kości, ale będą one swobodnie pływać. Nie będą zakotwiczone do reszty szkieletu w dłoni dziecka. Tylko skóra i tkanka miękka będzie łączyć kciuk dziecka z resztą ciała.  

Hipoplazja może wystąpić w jednej lub obu dłoniach. Nawet jeśli jedna z dłoni dziecka wygląda normalnie, lekarz powinien ją dokładnie zbadać w poszukiwaniu oznak łagodnej dysplazji. 

Co to jest aplazja?

Aplasia jest specyficznym, ciężkim rodzajem hipoplazji. Termin aplazja kciuka jest używany w przypadku całkowitego braku kciuka u dziecka. 

Jaki jest związek hipoplazji kciuka z dysplazją promieniową?

Hipoplazja kciuka jest rodzajem dysplazji promieniowej. Dysplazja promieniowa jest czasami określana jako radialna ręka klubowa. Stan ten jest badany od 1733 roku. Obejmuje szeroki zakres nieprawidłowości rozwojowych skupionych wokół dłoni dziecka. 

Inne wersje dysplazji promieniowej mogą obejmować:

• Dłonie, które są doskonale uformowane, ale małe

• Problemy z umięśnieniem całej dłoni

• Problemy z formowaniem kości na całej dłoni 

Wszystkie rodzaje dysplazji promieniowej, podobnie jak hipoplazja kciuka, występują częściej u mężczyzn niż u kobiet. Mężczyźni częściej rodzą się z jednym z tych problemów w stosunku 3:2. 

Potrzeba więcej danych, aby zrozumieć dokładny wskaźnik dysplazji promieniowej, ale jedno z fińskich badań oszacowało, że jakaś forma dysplazji promieniowej występuje u jednego na każde 5 000 urodzeń. 

Co powoduje hipoplazję i aplazję kciuka?

Dokładna przyczyna hipoplazji i aplazji kciuka pozostaje nieznana. Stan ten jednak często występuje w tym samym czasie, co inne zaburzenia, które są obecne przy urodzeniu. W takich przypadkach te wady wrodzone są prawdopodobnie związane z innymi schorzeniami. 

Nie ma dowodów na to, że stan ten jest spowodowany przez jakiekolwiek działania podejmowane przez matkę w czasie ciąży. Na przykład, nie jest to związane z nadużywaniem narkotyków lub innych szkodliwych działań. Nie jest też obecnie powiązany z żadnymi niedoborami witamin lub chorobami, które matka może mieć. 

Czy hipoplazja kciuka jest dziedziczna? Wydaje się, że wiele rodzajów dysplazji promieniowej ma podłoże genetyczne. Jednym z genów, który naukowcy obecnie badają, jest tzw. gen jeża dźwiękowego. Mutacja lub zmiana w kodzie tego genu może być częściowo winna niektórym problemom rozwojowym obserwowanym w dysplazji promieniowej. 

Gen ten może powodować zmniejszenie ilości czynników wzrostu fibroblastów, które są sygnałami biologicznymi wspomagającymi rozwój. Czynniki wzrostu fibroblastów pomagają komórkom mnożyć się, przetrwać i przekształcać w różne rodzaje tkanek. 

Potrzebujemy jednak znacznie więcej badań, aby zrozumieć przyczyny wszystkich form dysplazji promieniowej, w tym dysplazji kciuka.  

Jakie jest najlepsze leczenie hipoplazji kciuka?

Najlepsza metoda leczenia hipoplazji kciuka u dziecka zależy od stopnia zaawansowania choroby i innych czynników, którymi kierują się rodzice. Możliwe opcje leczenia obejmują: 

• Techniki wzmacniające. Niektóre hiperplastyczne kciuki mogą funkcjonować prawie normalnie. Muszą być tylko odpowiednio wyregulowane. Twoje dziecko może pracować z terapeutami fizycznymi i zajęciowymi, aby dostosować się do zmodyfikowanego kciuka i wzmocnić wyrostek. Może to obejmować różne techniki, takie jak stosowanie zewnętrznych aparatów do rozciągania ręki dziecka. 

• Ćwiczenia domowe. Są to sposoby na wzmocnienie kciuka dziecka, z których możesz skorzystać bez specjalnego sprzętu. Terapeuta fizyczny lub zajęciowy może zasugerować najlepsze z nich dla unikalnej sytuacji Twojego dziecka. Ćwiczenia te działają na wiele form hiperplazji kciuka. Są one również niezbędne podczas tygodni przed operacją dla uzyskania najlepszych rezultatów.  

• Polikwidacja. Jest to najczęstsza forma operacji w przypadkach ciężkiej hipoplazji i aplazji. Zabieg ten modyfikuje palec wskazujący dziecka tak, aby mógł on funkcjonować jako kciuk. Hiperplastyczny kciuk może wymagać najpierw usunięcia. Zabieg ten przeprowadza się zwykle, gdy dziecko jest w wieku od 6 do 18 miesięcy. 

• Inne operacje. Operacje łagodniejszych form hipoplazji kciuka mogą obejmować zabiegi polegające na zmianie ułożenia więzadeł i ścięgien w obrębie kciuka, a także przeszczepy skóry, które wydłużają pajęczynę pomiędzy kciukiem a palcem wskazującym. 

Ostatecznie decyzja o sposobie leczenia hipoplazji kciuka należy do rodziców dziecka. Dzieci mogą nauczyć się przystosować do życia bez palca. Mogą nauczyć się używać palców wskazujących i najdłuższych do szczypania i chwytania. Główne minusy to zmniejszona siła szczypania i trudności w trzymaniu dużych przedmiotów. 

Bez względu na to, jakiego wyboru dokonasz, możesz pomóc zachęcić i wesprzeć swoje dziecko, gdy będzie się uczyć poruszać po świecie z tą chorobą.