Albinizm: Objawy, przyczyny, diagnoza i leczenie

Co to jest albinizm?

Albinizm to sytuacja, w której rodzisz się z niewielką ilością lub brakiem pigmentu we włosach, oczach i skórze. Brakujący pigment nazywany jest melaniną. Albinizm zazwyczaj sprawia, że kolor skóry jest jaśniejszy niż typowy dla Twojej rodziny lub pochodzenia etnicznego.

Możesz mieć również problemy ze wzrokiem, w tym ślepotę prawną. Nie ma lekarstwa na tę rzadką chorobę. Jednak styl życia może pomóc Ci zachować zdrowie i prowadzić normalne życie.

Albinizm skórny (OCA)

 jest najczęstszym i najpoważniejszym rodzajem. Może powodować, że włosy, oczy i skóra wyglądają wyraźnie inaczej. Istnieje osiem podtypów OCA, w zależności od zaangażowanych genów (OCA1A, OCA1B, OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6 i OCA7).

Albinizm oczny (OA)

 dotyczy tylko oczu.

Obie formy bielactwa mają negatywny wpływ na wzrok.

Albinizm może być również związany z kilkoma rzadkimi schorzeniami spowodowanymi przez problemy z genami:

  • Zespół Hermansky'ego-Pudlaka. Jest to rzadka forma albinizmu, która powoduje również łatwe powstawanie siniaków i krwawień.

  • Zespół Chediak-Higashi. Inna rzadka forma albinizmu, która może powodować niską liczbę czerwonych krwinek (anemia) i powiększenie wątroby, a także zwiększać prawdopodobieństwo infekcji.

  • Zespół Griscellego typ 2. Nazywany również częściowym albinizmem i zespołem niedoboru odporności, jest to rzadki stan, który jest spowodowany wadliwym genem. Objawy obejmują jasną skórę, srebrne włosy i poważne problemy z układem odpornościowym, które mogą ostatecznie uszkodzić narządy i tkanki. 

Symptomy albinizmu

Objawy skórne albinizmu:

Często wydaje się ona bladobiała, kremowa lub różowa. Jednak osoby z albinizmem ocznym mogą mieć skórę brązową lub w inny sposób podobną do koloru skóry ich krewnych bez albinizmu.

Niektóre dzieci urodzone z albinizmem mogą rozpocząć lub przyspieszyć produkcję melaniny, gdy dorastają w wieku kilkunastu lat. Ich skóra może stać się nieco ciemniejsza. Osoby z albinizmem mogą łatwo poparzyć się na słońcu i są bardziej narażone na raka skóry, niektóre już w wieku kilkunastu lat.

Objawy oczne albinizmu:

Niebieskie oczy są najczęściej spotykane u osób z albinizmem. Czasami jednak ich tęczówka, czyli kolorowa część oka, może być pozbawiona tak dużej ilości pigmentu, że wydaje się różowa lub czerwonawa od naczyń krwionośnych.

Melanina ma kluczowe znaczenie dla rozwoju nerwów wzrokowych, które pozwalają skupić się na obrazach, takich jak wydrukowane słowa i twarze. Nawet w okularach lub kontaktach, problem nie może być skorygowany do normalnego widzenia.

Oznaki albinizmu mogą nie być łatwo widoczne u każdego. Dlatego problemy z oczami lub wzrokiem mogą być pierwszą wskazówką, że możesz mieć tę chorobę. Inne objawy obejmują, jeśli twoje oczy:

  • Są wrażliwe na światło

  • Poruszać się szybko lub w sposób kontrolowany

  • Są skrzyżowane

  • Mają poważne problemy z widzeniem przedmiotów z bliska (dalekowzroczność) lub z daleka (krótkowzroczność)

Widzenie będzie tym gorsze, im mniej kolorów masz w oczach. Z drugiej strony, z czasem wzrok powinien pozostać stabilny i będziesz normalnie widział kolory. Niektóre osoby z albinizmem mogą widzieć na tyle dobrze, że mogą prowadzić samochód z ograniczeniami, np. tylko w ciągu dnia lub w określonych miejscach.

Włosy.

Włosy, rzęsy i brwi mogą być bardzo białe, żółte lub nawet czerwonawe. Z wiekiem włosy mogą ściemnieć do koloru blond lub nawet jasnobrązowego.

Albinizm - przyczyny i czynniki ryzyka

Wadliwe geny przekazane przez rodziców uniemożliwiają organizmowi wytwarzanie wystarczającej ilości melaniny. Różne rodzaje albinizmu wynikają z defektów różnych enzymów i białek w twoim DNA.

Diagnoza albinizmu

Albinizm jest często widoczny u noworodków. Badanie genetyczne może go potwierdzić. Lekarz prawdopodobnie porówna skórę i włosy dziecka z tymi u członków rodziny. Lekarz okulista może przeprowadzić badanie zwane elektroretinografią, aby sprawdzić, czy nie występują problemy ze wzrokiem związane z albinizmem.

Leczenie albinizmu

Albinizmu nie da się wyleczyć. Leczenie polega na łagodzeniu objawów i leczeniu chorób towarzyszących.

Chirurgia lub okulary

. Mogą one skorygować zeza, czyli skrzyżowane oczy, który często towarzyszy albinizmowi. Ma to miejsce, gdy oczy nie są ustawione w jednej linii lub skierowane w różnych kierunkach.

Słabowidzący

aids

. Małe teleskopy dołączane do okularów mogą pomóc w lepszym widzeniu odległych obiektów. Mikroskopy lub lupy robią to samo z przedmiotami znajdującymi się bliżej. Przyciemniane okulary lub soczewki kontaktowe mogą zmniejszyć wrażliwość na światło.

Pomoce szkolne. Książki z większym drukiem, telewizory z zamkniętym obiegiem i prezentacje wideo mogą pomóc w pracy klasowej, podobnie jak praca z "nauczycielem osób niedowidzących" - pedagogiem, który specjalizuje się w nauczaniu uczniów mających problemy ze wzrokiem.

Leki

. Naukowcy testowali na osobach z albinizmem leki, które miały pomóc zwiększyć ilość pigmentów we włosach i skórze oraz poprawić wzrok. Małe badanie pilotażowe wykazało, że lek nitisinone może pomóc podnieść poziom melaniny, aby lekko przyciemnić włosy i skórę. Nie stwierdzono jednak wpływu na wzrok.

Zapobieganie albinizmowi

Jeśli ktoś w Twojej rodzinie ma albinizm, możesz porozmawiać z doradcą genetycznym, który specjalizuje się w doradzaniu ludziom w kwestii ryzyka dziedziczenia pewnych chorób. Może on pomóc w zrozumieniu prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z albinizmem i wyjaśnić rodzaje dostępnych testów. 

Prognozy dotyczące albinizmu

Albinizm zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na raka skóry, ale sam w sobie nie będzie miał wpływu na długość życia. Ważne jest, aby ograniczyć ekspozycję na światło słoneczne i być świadomym objawów raka skóry.

Kilka innych prostych kroków może pomóc Ci uniknąć lub złagodzić wiele powszechnych problemów związanych z albinizmem.

  • Co 6-12 miesięcy badaj się pod kątem raka skóry.

  • W miarę możliwości nie wychodź na słońce i zawsze noś krem z filtrem SPF 30 lub wyższym, kapelusz, okulary przeciwsłoneczne, koszulki z długimi rękawami i długie spodnie.

  • Regularnie badać wzrok, co najmniej raz na 2-3 lata.

Albinizm jest często bardzo widoczny dla innych ludzi. Może to powodować poczucie izolacji lub odrzucenia. Pomocna może być rozmowa z doradcą ds. zdrowia psychicznego lub innymi osobami, które żyją z tą chorobą. Grupy wsparcia mogą zaoferować Ci wsparcie emocjonalne i praktyczne wskazówki. Możesz połączyć się ze społecznością online lub poprzez grupy takie jak National Organization for Albinism and Hypopigmentation lub Council of Citizens with Low Vision International.

Hot