Walka z tajemniczą chorobą

Źle zdiagnozowana i źle zrozumiana

Michele Bloomquist Reviewed by Charlotte E. Grayson Mathis, MD Od lekarza Archives

Aug. 22, 2001 -- Dwa lata temu, 19-letnia siostra aktorki Kellie Martin, Heather, nagle zaczęła cierpieć z powodu zmęczenia, dziwnej wysypki i wielu niewytłumaczalnych problemów zdrowotnych. Jej symptomy zaskakiwały lekarza za lekarzem. Lekarze zdiagnozowali u niej jedną chorobę, potem inną, a następnie jeszcze inną, podczas gdy przyjaciele i rodzina Heather obserwowali, jak wcześniej zdrowa nastolatka staje się ciężko chora.

Lekarze nie mogli dojść do porozumienia w sprawie dolegliwości Heather. "Stali na korytarzu i kłócili się o to, jaki jest najlepszy sposób leczenia" - mówi Martin. "W międzyczasie Heather stawała się coraz słabsza i bardziej chora. To było wściekłe." W końcu lekarz zdiagnozował u Heather toczeń rumieniowaty układowy, zwany również toczniem.

Z toczniem, podobnie jak z innymi chorobami autoimmunologicznymi, układ odpornościowy pacjenta przechodzi w nadbieg i błędnie atakuje ciało, które ma chronić. W przypadku Heather, jej ciało zabijało jej własne nerki i inne ważne organy, myląc je z obcymi obiektami.

Chociaż choroba Heather może wydawać się niezwykła, 50 milionów Amerykanów - 75% z nich to kobiety - cierpi na zaburzenia autoimmunologiczne, według Virginii Ladd, prezesa i założyciela Amerykańskiego Stowarzyszenia Chorób Autoimmunologicznych Inc. lub AARDA. Ze względu na zagrożenie, jakie te choroby stanowią dla zdrowia kobiet na całym świecie, AARDA współpracuje obecnie zarówno z Komisją ONZ ds. Statusu Kobiet, jak i ze Światową Organizacją Zdrowia, aby zaburzenia autoimmunologiczne zostały uznane za główny problem zdrowotny kobiet.

Źle rozumiane i źle diagnozowane

Choroby autoimmunologiczne są chorobami nieznanymi - organizm atakuje sam siebie, choroby te są często błędnie diagnozowane, a skutecznych metod leczenia jest niewiele, nawet gdy lekarze zorientują się, co jest nie tak. Wśród około 80 rozpoznanych chorób autoimmunologicznych znajdują się zarówno te powszechnie znane, jak cukrzyca, łuszczyca, stwardnienie rozsiane i reumatoidalne zapalenie stawów, jak i nieznane, w tym zapalenie tarczycy typu Hashimoto - przewlekły stan zapalny tarczycy - i pęcherzyca zwykła, choroba skóry, w której pęcherze tworzą się na ustach i skórze głowy.

"Kobiety zazwyczaj muszą odwiedzić pięciu lub sześciu lekarzy, zanim znajdą kogoś, kto powie im, co im dolega" - mówi Ladd. Ale po zdiagnozowaniu, żaden lekarz nie leczy choroby. Zamiast tego różni specjaliści leczą chorobę symptom po symptomie. Ladd ma nadzieję, że wkrótce pojawi się specjalista zwany "autoimmunologiem", który będzie leczył rozproszoną grupę chorób autoimmunologicznych jako całość.

Być może wtedy lekarze będą mieli więcej szczęścia w określeniu podstawowej przyczyny tych chorób - czyli tego, co wyzwala układ odpornościowy do reakcji przeciwko ciału w pierwszej kolejności. W jednej trzeciej przypadków istnieje historia rodzinna zaburzeń autoimmunologicznych, ale to oznacza, że w pozostałych przypadkach nie ma historii rodzinnej, mówi badacz chorób autoimmunologicznych Noel R. Rose, MD, profesor patologii i immunologii na Johns Hopkins University w Baltimore. "Wciąż próbujemy znaleźć wyzwalacz, który sprawia, że te choroby się pojawiają", mówi. "Dopóki nie znamy przyczyny, nie możemy ich wyleczyć. Możemy jedynie leczyć ich objawy".

Istnieje wiele teorii na temat tego, co może być wyzwalaczem, ale jak dotąd nie ma odpowiedzi. Niektórzy podejrzewają, że rolę odgrywa genetyka. Inni wskazują na chemikalia i zanieczyszczenia w środowisku. Jeszcze inni uważają, że u podstaw problemu leży jakiś rodzaj infekcji wirusowej. A może to kombinacja wszystkich tych czynników, genetyczna podatność, która pozostaje w uśpieniu, dopóki jakiś czynnik - środowiskowy lub wirusowy - nie uaktywni choroby. Naukowcy tacy jak Rose mają nadzieję, że wkrótce znajdą odpowiedzi. "Badania z ostatniej dekady są coraz lepsze. W połączeniu z nowymi badaniami nad kodem genetycznym, mamy nadzieję, że w ciągu najbliższych 10 lat nastąpi przełom" - mówi.

Choroby maskujące

Jednym z powodów, dla których naukowcy mają trudności ze znalezieniem odpowiedzi jest fakt, że nie każda choroba autoimmunologiczna postępuje tak szybko jak choroba Heather. Wiele z nich wkrada się w życie kobiety, osiedlając się tak stopniowo, że zmiany przypisuje się stresowi lub starzeniu się.

"Wiele razy to odwiedzający przyjaciel lub krewny, ktoś, kto nie widzi tej osoby na co dzień, zauważa głębokie zmiany, jakie spowodowała choroba" - mówi Rose.

Objawy są często błędnie przypisywane gorączkowemu tempu życia kobiety w wieku 20 i 30 lat lub jako objawy przedmenopauzalne, jeśli jest ona w wieku 40 lub 50 lat, mówi Rose. Można jej powiedzieć, że po prostu musi zwolnić lub więcej odpoczywać, ale ulga wciąż nie nadchodzi.

Linda Otto zna aż za dobrze walkę o znalezienie nazwy dla tajemniczych objawów, których doświadczała, oraz walkę o znalezienie odpowiedzi, gdy jej lekarze nie mieli żadnych.

"Pracowałem nad tym filmem dokumentalnym z aktorem Bobem Sagetem, kiedy zachorowałem" - mówi Otto. "Mówił o tym, jak jego siostra umierała na chorobę zwaną sklerodermią, a ja ciągle powtarzałem mu: 'Bob, spójrz na moje ręce. Co jest nie tak z moimi rękami?' " Dzień po pogrzebie siostry Boba, Gaye, u Otto zdiagnozowano twardzinę - zaburzenie autoimmunologiczne, które prowadzi do stwardnienia tkanek w skórze i innych częściach ciała. Może być śmiertelne, gdy krytyczne organy, takie jak płuca, sztywnieją i nie są w stanie funkcjonować.

"Byłem przerażony. Myślałam, że umrę" - mówi. "Nikt nie mógł mi powiedzieć o chorobie, czego się spodziewać, ani jak ją leczyć". Otto wyruszyła w podróż przez kraj w poszukiwaniu odpowiedzi, osobiście odwiedzając czołowych badaczy w kraju. "Szybko odkryłem, że byli bardziej zainteresowani wykorzystaniem mojego przypadku do zilustrowania swojej konkretnej teorii niż samym moim przypadkiem".

Dla Otto, stwardnienie pojawiło się przede wszystkim w jej rękach -- trudny objaw dla każdego, zwłaszcza filmowca i zapalonego golfisty. "Moi lekarze powiedzieli mi, że w końcu stracę możliwość korzystania z moich rąk, gdy staną się one trwale zaciśnięte, że nic nie można zrobić, aby to zatrzymać". Otto odmówił przyjęcia tej prognozy i zamiast tego zajrzał do terapii alternatywnych i fizycznych. Dziś w pełni używa swoich rąk - co, jak jest przekonana, nie miałoby miejsca, gdyby nie pięć lat codziennych ćwiczeń rozciągających, które wykonywała w wyniku własnych badań.

"Musisz wierzyć w siebie i szukać alternatywnych odpowiedzi" - mówi. "Z tymi chorobami tak wiele jest nieznane, że nie możesz po prostu zaakceptować tego, co powie ci pierwszy lekarz".

W razie potrzeby zasięgnij drugiej, trzeciej i czwartej opinii

Ladd, Otto, Martin i Rose twierdzą, że kobieta nie powinna się poddawać, jeśli podejrzewa, że coś jest nie tak, a mówi się jej co innego. Wiele kobiet z chorobami autoimmunologicznymi spotyka się z wieloma lekarzami przez okres miesięcy lub lat, zanim otrzyma diagnozę. "Musisz nadal wierzyć w siebie, nawet jeśli wszyscy mówią, że to wszystko jest w twojej głowie", mówi Ladd. "Nie poddawaj się, dopóki nie otrzymasz diagnozy".

Kellie Martin, obecnie oficjalna rzeczniczka AARDA, zgadza się. "Często największą przeszkodą, przed którą stają pacjenci z chorobą autoimmunologiczną, jest samo uzyskanie diagnozy" - mówi.

Ale nawet diagnoza nie zawsze prowadzi do szczęśliwego zakończenia: Niedługo po zdiagnozowaniu tocznia, siostra Martina, Heather, zmarła z powodu infekcji płuc, której jej osłabiony system odpornościowy nie był w stanie zwalczyć. Mimo to, Martin wierzy, że wcześniejsza diagnoza mogła ją uratować. "Jeśli lekarz odrzuca objawy lub mówi, że są one związane ze stresem, pacjenci muszą znaleźć innego lekarza, kropka", mówi.