Zespół IPEX: Rzadkie genetyczne zaburzenie autoimmunologiczne

Jeśli u Twojego niemowlęcia wystąpi wysypka lub biegunka, prawdopodobnie nie podejrzewałabyś zespołu IPEX. Mniej niż 300 osób w Stanach Zjednoczonych ma tę rzadką chorobę genetyczną, ale dla tych, którzy ją mają, może ona być wyniszczająca i zagrażająca życiu.

Co to jest zespół IPEX? Ten akronim oznacza "dysregulację immunologiczną, polendokrynopatię, enteropatię, zespół sprzężony z X". Dowiedz się o tym mylącym schorzeniu, które rozpoczyna się zanim dziecko skończy sześć miesięcy i poznaj dostępne opcje leczenia.

Jakie są typowe objawy zespołu IPEX?

Wskazanie charakterystycznej cechy zespołu IPEX może być trudne, ponieważ istnieje tak wiele oznak i objawów towarzyszących temu zaburzeniu genetycznemu - a wiele z nich nie wydaje się ze sobą powiązanych. Na szczęście, gdy następujące objawy pojawiają się razem lub w tym samym czasie w życiu dziecka, może to pomóc lekarzom wiedzieć, kiedy należy rozważyć badania genetyczne. 

Egzema i inne problemy skórne.Egzema, czyli atopowe zapalenie skóry, jest bardzo powszechna u niemowląt i może utrzymywać się przez cały okres nastoletni i w wieku dorosłym. Powoduje swędzenie, suche plamy, które często stają się czerwone i zapalne, jak się gorzej. Sama w sobie egzema jest uciążliwa, ale nie zagraża życiu.

Problemy z tarczycą. Dzieci z zespołem IPEX często rozwijają autoimmunologiczną chorobę tarczycy, w której układ odpornościowy atakuje tarczycę. Z czasem atak ten niszczy zdolność tarczycy do normalnego funkcjonowania, a u dziecka pojawiają się objawy niedoczynności (zmniejszenie funkcji tarczycy) lub nadczynności (nadmierna aktywność tarczycy).

Cukrzyca. U dzieci z zespołem IPEX często diagnozuje się cukrzycę typu 1, która jest chorobą autoimmunologiczną, w której trzustka nie wytwarza wystarczającej ilości insuliny, aby prawidłowo regulować poziom glukozy. Cukrzyca w zespole IPEX jest zwykle zarządzana za pomocą zastrzyków z insuliny, modyfikacji diety i ścisłego monitorowania. Występowanie zarówno autoimmunologicznej choroby tarczycy, jak i cukrzycy typu 1 jest czasami określane jako "polendokrynopatia".

Enteropatia autoimmunologiczna. Jest to jeden z najbardziej uciążliwych objawów zespołu IPEX, a także jeden z najbardziej wiarygodnych sygnałów diagnostycznych: Prawie każdy z zespołem IPEX doświadcza enteropatii, która występuje, gdy układ odpornościowy niszczy komórki w jelitach danej osoby. Kiedy jelita nie pracują prawidłowo, pokarm nie jest wchłaniany. Dziecko z zespołem IPEX może nie przybierać na wadze lub nawet bardzo ją stracić w pierwszych kilku miesiącach życia.

Biegunka. Biegunka może być objawem wielu chorób dziecięcych, ale jeśli towarzyszy jej wysypka skórna, objawy cukrzycy lub inne dziwne objawy, może to wskazywać na zespół IPEX lub podobny stan, w którym jelita nie przetwarzają pokarmu tak, jak powinny. Jeśli Twoje dziecko ma uporczywą biegunkę, która nie wydaje się poprawiać nawet po zmianie diety, koniecznie poproś o radę lekarza.

Jak rozpoznaje się zespół IPEX?

Ponieważ zespół IPEX może wpływać na organizm na tak wiele różnych sposobów, może być trudny do zdiagnozowania. Inne objawy, które mogą się pojawić to autoimmunologiczne zapalenie wątroby, zapalenie stawów i choroby płuc. Lekarze często szukają kilku objawów, które pojawiają się w prawie wszystkich udokumentowanych przypadkach zespołu IPEX.

Biegunka spowodowana enteropatią, zaburzenia endokrynologiczne objawiające się cukrzycą typu 1 i autoimmunologiczną chorobą tarczycy oraz zapalenie skóry przypominające egzemę lub łuszczycę są czasami określane jako "triada kliniczna" objawów wskazujących na zespół IPEX. Oznacza to, że objawy te można zaobserwować w warunkach klinicznych - podczas badania fizycznego pacjenta lub badania krwi - i że są one na tyle poważne, że sugerują, iż dziecko powinno mieć wykonane badania genetyczne w kierunku zespołu IPEX.

Kto jest dotknięty zespołem IPEX?

Gen zwany genem FOXP3 wykazuje nieprawidłowości, które prowadzą do rozwoju objawów zespołu IPEX, szczególnie u mężczyzn. Zespół ten może być podejrzewany, gdy lekarze badają pacjenta i porównują objawy z opisem klinicznym zespołu IPEX, ale zespół IPEX może być zdiagnozowany z całą pewnością tylko poprzez badania genetyczne.

U dziewczynek mogą wystąpić podobne choroby genetyczne, które powodują problemy endokrynologiczne, biegunkę i problemy skórne, ale nie są one zespołem IPEX. Jeśli Twoja córeczka boryka się z podobnymi objawami, a Ty zmagasz się z uzyskaniem odpowiedzi, pomocne może być przyjrzenie się pokrewnym schorzeniom, które wiążą się z wieloma problemami autoimmunologicznymi.

Czym różni się zespół IPEX od innych chorób autoimmunologicznych?

Wiele chorób autoimmunologicznych, takich jak reumatoidalne zapalenie stawów, toczeń, łuszczyca i autoimmunologiczna choroba tarczycy, występuje rodzinnie. Chociaż geny odgrywają rolę w rozwoju wielu chorób, w tym chorób autoimmunologicznych, te bardziej powszechne choroby nie są wynikiem mutacji jednego genu. 

Zamiast tego potrzeba wielu genów w połączeniu ze stylem życia i środowiskiem pacjenta, aby wywołać stan autoimmunologiczny. Na przykład, u pacjenta z genetyczną predyspozycją do reumatoidalnego zapalenia stawów choroba może rozwinąć się dopiero wtedy, gdy będzie on narażony na stresujące środowisko lub doświadczy poważnej zmiany fizycznej. 

Jak leczy się zespół IPEX?

Kiedy pacjenci z zespołem IPEX są po raz pierwszy kierowani do specjalistów w celu leczenia, ich objawy zostaną ocenione, a zespół lekarzy określi, które z problemów należy rozwiązać w pierwszej kolejności. Dotknięte dzieci mogą mieć cukrzycę, egzemę i wiele innych objawów wewnętrznych, które wymagają szybkiej uwagi, aby ich stan nie pogorszył się. 

Następnie, pacjenci z zespołem IPEX otrzymują zabiegi takie jak chemioterapia, aby zarządzać objawami spowodowanymi przez autoimmunologiczne zapalenie. Zmniejszenie tego typu aktywności układu odpornościowego jest konieczne, zanim będzie można poddać ich jakiemukolwiek rodzajowi przeszczepu komórek macierzystych.

Przeszczepy szpiku kostnego są również stosowane w niektórych przypadkach zespołu IPEX, aby pomóc naprawić dysregulację układu odpornościowego pacjenta. Przeszczep szpiku kostnego może spowodować u niektórych dzieci całkowitą remisję choroby. 

Niestety, wielu pacjentów z zespołem IPEX umiera, jeśli nie otrzymają leczenia w odpowiednim czasie.

Ponieważ zespół IPEX dotyczy wielu układów organizmu i jest tak rzadki, wiadomość o tym, że Ty lub Twoje dziecko macie taką diagnozę, może być izolująca i frustrująca. Skontaktuj się z lekarzem, aby uzyskać skierowanie do specjalistów i skontaktować się z grupą wsparcia, aby uzyskać pomoc emocjonalną.

Hot