Mozaikowość występuje wtedy, gdy dwie lub więcej grup komórek u danej osoby posiada inny skład genetyczny. Przykładem mozaikowości może być posiadanie przez daną osobę komórek o 46 chromosomach, podczas gdy inne komórki mają 47 chromosomów.
Ta różnica w składzie chromosomalnym danej osoby może przyczynić się do problemów zdrowotnych przy urodzeniu, takich jak mozaikowy zespół Downa, lub spowodować problemy w późniejszym okresie życia.
Jakie rodzaje zaburzeń są związane z mozaikowatością?
Istnieje kilka zaburzeń, które mogą być spowodowane mozaikowatością, a każde zaburzenie będzie miało swój własny zestaw objawów. Niektóre z tych zaburzeń obejmują:
-
Mozaikowy zespół Downa: Stan ten skutkuje opóźnieniami intelektualnymi i niepełnosprawnością, a także przyczynia się do powstania słabych mięśni i płaskiej budowy twarzy. Mogą występować również wady serca, a także problemy z układem pokarmowym i tarczycą.
-
Zespół mozaikowy Pallister-Killan: Choroba ta prowadzi do słabych mięśni, opóźnień intelektualnych, przerzedzenia włosów, obszarów o nieregularnym kolorze skóry i innych wad, które występują przy urodzeniu.
-
Zespół anofthalmii SOX2: Ten stan jest rzadki, ale gdy wystąpi, może spowodować, że dziecko urodzi się bez oczu i wystąpią u niego drgawki, problemy z rozwojem mózgu i opóźniony wzrost.
-
Trisomia 18: Stan ten spowalnia wzrost w łonie matki. Może to przyczynić się do urodzenia dziecka z mniejszą niż normalna głową oraz wadami serca i innych organów. Dzieci urodzone z tą wadą często nie dożywają pierwszego roku życia.
Wpływ mozaikowatości na zdrowie danej osoby zależy od poziomu mozaikowatości obecnego przy urodzeniu. Mozaikowość została powiązana z różnymi patologiami, w tym z zespołem Turnera, który jest nieprawidłowością chromosomalną, oraz z różnymi formami raka.
Potencjalne objawy mogą obejmować również raka, zwłaszcza nowotwory krwi, a także wady wrodzone, opóźnienia rozwojowe i potencjalne poronienia.
Co powoduje mozaikowatość u ludzi?
Mozaikowość występuje podczas ciąży, po zapłodnieniu komórki jajowej i rozpoczęciu podziału zygoty. W tym czasie powstają nowe komórki, a chromosomy replikują się, aby nowe komórki miały taką samą liczbę chromosomów jak komórka wyjściowa. W tym okresie komórki mogą mieć różną liczbę chromosomów, co powoduje mozaikowatość.
Czasami nieprawidłowe komórki obumierają i mozaikowatość nie stanowi problemu. Kiedy jednak przeżyją, dochodzi do mozaikowatości.
Istnieją dwa poziomy mozaikowości: mozaikowatość wysokiego poziomu i mozaikowatość niskiego poziomu. Mozaikowość wysokiego poziomu jest wynikiem pojawienia się tych nieprawidłowych komórek we wczesnym okresie rozwoju, a problem dotyczy 50% lub więcej komórek. Mozaikowość niskiego poziomu występuje, gdy mozaikowatość zdarza się później i mniejsza liczba komórek jest dotknięta.
Tymczasem w stadium rozwojowym występują dwa rodzaje mozaikowości:
-
Mozaikowość somatyczna: Gdy zaangażowana jest więcej niż jedna linia komórek somatycznych, ale plemniki i oocyty pozostają nienaruszone, a mozaikowatość somatyczna nie wpływa na potomstwo. Gdy mozaikowatość somatyczna występuje w okresie preimplantacji, mogą być dotknięte komórki somatyczne i germinalne zarodka.
-
Mozaicyzm zarodkowy: Kiedy więcej niż jedna linia komórkowa komórek linii zarodkowej jest zaangażowana i wpływa na potomstwo.
W stadium komórkowym mozaikowatość jest również klasyfikowana na dwa typy:
-
Mozaicyzm ogólny: Występuje, gdy u dziecka istnieją dwie lub więcej linii komórkowych.
-
Mozaikowość ograniczona: W przeciwieństwie do mozaikowości ogólnej, mozaikowatość ograniczona występuje, gdy zamiast całego dziecka dotknięte są określone części ciała lub narządy. Na przykład, mózg, serce lub wątroba mogą być dotknięte, podczas gdy inne organy nie są dotknięte.
Nie ma sposobu, aby przewidzieć, kto będzie miał mozaikowatość. Jednakże, podczas zapłodnienia in vitro (IVF), lekarze przeprowadzają genetyczne badania preimplantacyjne (PGS) przed umieszczeniem zapłodnionego jaja w macicy kobiety, aby określić, czy istnieje ryzyko mozaikowości.
Jak diagnozuje się mozaikowatość?
W celu zdiagnozowania tego schorzenia stosuje się badania genetyczne mozaikowatości. Testy te mogą obejmować badania krwi i skóry, a czasami wymagają zbadania dwóch różnych tkanek. Aby potwierdzić, czy mozaikowatość jest obecna, czy nie, a także rodzaj i nasilenie mozaikowatości, testy mogą wymagać powtórzenia.
U kobiet w ciąży, zarodki w wieku do 8 do 10 tygodni mogą być badane podczas diagnostyki prenatalnej, co może pomóc w ustaleniu, czy zarodek jest mozaikowy czy nie. Procedury stosowane do badania, czy zarodek jest mozaikowy obejmują amniopunkcję i pobieranie próbek kosmówki. Żaden z tych testów nie wymaga pobrania tkanki zarodka.
Ponieważ zapłodnienie in vitro generuje zwiększone ryzyko mutacji i mozaikowatości, badania preimplantacyjne są konieczne, aby uniknąć zaburzeń genetycznych.
Jak leczy się mozaikowatość?
Obecnie nie ma lekarstwa ani sposobu, aby definitywnie zapobiec wystąpieniu mozaikowości. Zalecane metody leczenia różnią się w zależności od rodzaju mozaikowatości i jej nasilenia. W przypadkach, gdy mniej niż połowa komórek jest nieprawidłowa, leczenie będzie mniej agresywne. Cięższe przypadki będą wymagały bardziej intensywnych metod leczenia.
Jakie jest rokowanie w przypadku mozaicyzmu?
Rokowanie związane z mozaikowatością będzie zależało również od ciężkości zaburzenia, typu oraz tego, które narządy i tkanki są dotknięte chorobą. Osoby posiadające mniejszą liczbę nieregularnych komórek mogą nie być tak dotknięte chorobą, jak osoby z większą liczbą nieregularnych komórek replikujących się.
Należy również zauważyć, że mozaikowatość wpływa na wskaźnik przeżywalności monosomii. Podczas gdy monosomie są śmiertelne u ludzi, monosomie mozaikowe mogą przetrwać po urodzeniu. Mozaikowość może również prowadzić do złośliwości.
