Co by było, gdybyś znał swoje unikalne ryzyko dla każdej choroby?

Elizabeth Millard

4 maja 2022 r. - Wiele ogólnych zaleceń dotyczących badań przesiewowych opiera się na szerokich średnich. Regularne badania mammograficzne, badania pod kątem raka jelita grubego i badania pod kątem cukrzycy są zalecane po ukończeniu 45 roku życia.

Ale co by było, gdybyś mógł mieć indywidualny plan oparty na twojej genetyce - abyś mógł podjąć kroki zapobiegawcze wcześniej lub uniknąć niepotrzebnych procedur, w zależności od twojego unikalnego ryzyka?

To może być miejsce, w którym przyszłość zmierza, według naukowców z nowego badania Nature Medicine, którzy opracowali i zatwierdzili sześć "poligenicznych skal ryzyka" lub miar ryzyka choroby opartych na twoich genach.

Spojrzenie na jeden marker genetyczny nie jest przydatne klinicznie, ale obliczenia oparte na setkach lub tysiącach tych markerów mogłyby pomóc pacjentom w podejmowaniu istotnych decyzji zdrowotnych, mówi Jason Vassy, MD, główny autor badania i lekarz podstawowej opieki zdrowotnej w Brigham and Women's Hospital.

"To kolejny świetny przykład medycyny precyzyjnej" - mówi. "Zawsze istniała kusząca idea, że czyjś makijaż genetyczny może pomóc dostosować medycynę prewencyjną i leczenie".

Naukowcy - z Brigham and Women's, Veterans Affairs Boston Healthcare System i Harvard Medical School - mają nadzieję przekształcić ten "kuszący pomysł" w rzeczywistość.

Czy zachorujesz na jakąś chorobę? Szukanie bardziej ostatecznej odpowiedzi

Ocena ryzyka wystąpienia choroby u każdego pacjenta może być trudna. Dostępne narzędzia, takie jak kalkulator ryzyka sercowego opracowany przez American Heart Association i American College of Cardiology, który ma pomóc pacjentom w rozważaniu statyn obniżających poziom cholesterolu, są ukierunkowane na populacje, a nie na jednostki - mówi Vassy.

"Pacjenci pytają, jakie jest ryzyko dla nich osobiście, a ja mówię, że nie mam kryształowej kuli; nie znam twojej przyszłości" - mówi. "Chociaż to nadal prawda, istnieje powab, aby móc powiedzieć im: 'Oto twój makijaż genetyczny i wynik ryzyka, który dotyczy tylko ciebie'".

Jako część większego randomizowanego badania - Genomic Medicine at Veterans Affairs Study - Vassy i jego koledzy uzyskali sześć opublikowanych poligenicznych skal ryzyka i zatwierdzili je przy użyciu danych od 36 000-plus osób w Mass General Brigham Biobank. Wybrali migotanie przedsionków, chorobę wieńcową, cukrzycę typu 2, raka piersi, raka jelita grubego i raka prostaty.

Wyniki zostały przetestowane wśród 227 zdrowych, dorosłych pacjentów. Spośród nich 11% miało wynik wysokiego ryzyka dla migotania przedsionków, 7% dla choroby wieńcowej, 8% dla cukrzycy i 6% dla raka jelita grubego. Wśród mężczyzn 15% miało wysoki wynik dla raka prostaty, a 13% kobiet miało wysoki wynik dla raka piersi.

Ostatecznie badacze planują zapisać ponad 1000 pacjentów i śledzić ich przez 2 lata, aby zobaczyć, jak ich lekarze pierwszego kontaktu wykorzystują wyniki w opiece klinicznej. (Zespół opracował również zasoby, aby pomóc lekarzom i pacjentom w korzystaniu z punktacji).

Ale jest pewne wyzwanie: Skale ryzyka są mniej dokładne u pacjentów pochodzenia nieeuropejskiego. Wynika to z faktu, że większość badań genomowych przeprowadzono w populacjach europejskich.

Chociaż badacze wprowadzili zmiany, aby rozwiązać ten problem, ważne jest, aby przyszłe badania dążyły do włączenia większej liczby - i bardziej zróżnicowanych - grup ludzi, mówi Vassy.

Ostateczny cel

Pewnego dnia te wyniki mogą pomóc lekarzom i pacjentom w podejmowaniu decyzji dotyczących profilaktyki zdrowotnej. Pacjenci wysokiego ryzyka mogliby zdecydować się na częstsze badania przesiewowe lub przyjmowanie leków obniżających ryzyko.

Ostatecznie, celem jest zmniejszenie ogólnych zaleceń, które mogą prowadzić do fałszywych pozytywów i niepotrzebnych biopsji i obrazowania, mówi Vassy.

"Łatwo jest powiedzieć, że każdy potrzebuje kolonoskopii w wieku 45 lat", mówi Vassy. "Ale co jeśli jesteś tak niskim ryzykiem, że możesz odłożyć to na dłużej? Możemy dojść do punktu, w którym zrozumiemy ryzyko tak bardzo, że ktoś może nie potrzebować go w ogóle."

"Dojście do tego punktu zajmie trochę czasu", kontynuuje Vassy, "ale widzę, że ten rodzaj informacji odgrywa rolę we wspólnym podejmowaniu decyzji przez lekarza i pacjenta w najbliższej przyszłości".