Zespół znamienia łojowego charakteryzuje się jako zaburzenie, które wyświetla się jako zmiany skórne w gruczołach łojowych skóry. Stan ten powoduje produkcję zbyt wielu gruczołów łojowych wraz z przerostem skóry w tym samym obszarze.
Zrozumienie zespołu znamienia łojowego
Zespół znamienia łojowego obejmuje szereg nietypowych stanów zdrowotnych, które pojawiają się razem na skórze i w organizmie. Zespół ten nazywany jest również:
-
Zespół Schimmelpenninga
-
Zespół znamienia Jadassohna (phacomatosis)
-
Zespół znamienia łojowego Jadassohna
-
sekwencja liniowych znamion łojowych
-
Zespół Schimmelpenning-Feuerstein-Mims
-
Zespół znamienia naskórkowego
Znamię łojowe to plama znamienia o łososiowym lub żółtym zabarwieniu, która najczęściej pojawia się na skórze głowy, szyi i twarzy. Rzadziej występują na rękach, nogach i tułowiu. Znamiona łojowe zwykle pojawiają się jako łososiowe lub żółte, nieowłosione i gładkie plamy. Mają tendencję do rozwijania się w łonie matki i mogą, ale nie muszą być widoczne po urodzeniu.
Jeśli pojawią się na skórze głowy, obszar ten nie będzie miał żadnych włosów. Jest to często nazywane łysieniem. Poza tym, jak wyglądają, nie powodują zazwyczaj żadnych negatywnych objawów. W okresie dojrzewania, mogą się zmienić wraz z dostosowaniem poziomu hormonów, aby stać się bardziej oczywiste. Tekstura jest często gruba, łuszcząca się i brodawkowata.
Plamy te mają tendencję do pojawiania się pojedynczo. Stają się częścią zespołu, gdy istnieją inne towarzyszące warunki zdrowotne, takie jak:
-
Napady
-
Opóźnienia w osiąganiu kamieni milowych w rozwoju
-
Upośledzenie intelektualne
-
Uszkodzenie niektórych nerwów czaszkowych
-
Nieprawidłowości w niektórych strukturach mózgu
Rozwój mózgu. Nieprawidłowości w rozwoju mózgu obejmują powiększenie jednej strony mózgu. Prowadzi to do nieprawidłowego formowania się naczyń mózgowych, braku nerwów łączących obie półkule mózgowe, małych lub brakujących fałdów w mózgu, które tradycyjnie są bardziej widoczne, lub fałdów, które są grubsze niż powinny być.
Inne zespoły. Malformacja Dandy-Walkera jest również powszechne z zespołem nevus sebaceous. Ta wada wrodzona pozostawia niezwykle dużą przestrzeń z tyłu mózgu. Zakłóca ona sposób przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego, powodując gromadzenie się płynu i ciśnienie wokół mózgu. Powoduje to zaburzenia neurologiczne, w tym opóźnienia w rozwoju umiejętności motorycznych i trudności w nauce.
Obawy dotyczące oczu. Zespół znamienia łojowego często obejmuje problemy z oczami. Może brakować Ci części tkanki ocznej z koloru oka lub tylnej części oka, zwanej również siatkówką. Twoje oczy mogą wydawać się mętne lub mogą się krzyżować. Jeśli Twój nerw wzrokowy jest uszkodzony jako część zespołu, może to wpłynąć na Twoją zdolność widzenia. Uszkodzenie może być spowodowane przez blizny, uszkodzenia nerwu, lub guz.
Obawy dotyczące kości. Malformacje szkieletowe są również powszechne i mogą obejmować:
-
Znaczne skrzywienie kręgosłupa
-
Często zwichnięte biodra
-
Deformacje kończyn
-
Torbiele kostne
-
Wyraźne czoło, asymetryczna czaszka i inne wady czaszkowo-twarzowe
-
Dodatkowe struktury kostne wokół stawów skokowych i stóp
Ze względu na powszechną odporność na witaminę D, kości mogą się wyginać, ponieważ z czasem kości miękną. Dzieci mogą nie rosnąć tak szybko jak ich rówieśnicy, a w wieku dorosłym mogą być krótsze i podatne na złamania.
Co powoduje zespół znamienia łojowego?
Badania sugerują, że po zapłodnieniu, dwa geny zwane KRAS i HRAS mutują powodując zespół znamienia łojowego. Zarówno mężczyźni, jak i kobiety są w równym stopniu dotknięci tym schorzeniem. Zmiany skórne z zespołem lub bez występują u około jednego do trzech dzieci na 1000 żywych urodzeń.
Diagnozowanie zespołu znamienia łojowego
Po urodzeniu lekarz pediatra ocenia ogólny stan zdrowia dziecka. W przypadku widocznego znamienia, może on poszukać innych oznak zespołu znamienia łojowego. Diagnoza jest stawiana na podstawie innych charakterystycznych objawów. Jeśli lekarz chce potwierdzić swoje podejrzenia, może pobrać małą próbkę tkanki ze znamienia łojowego do dalszych badań.
Dodatkowo, Twoje dziecko może potrzebować zdjęcia rentgenowskiego lub rezonansu magnetycznego, aby ocenić strukturę kości i poszukać deformacji. Jeśli lekarz uzna, że ryzyko obrazowania przeważa nad korzyściami, może chcieć poczekać, aż dziecko będzie starsze. W takim przypadku lekarz ściśle monitoruje rozwój dziecka, aby obserwować kamienie milowe i oznaki, że dziecko wymaga leczenia z powodu choroby.
Leczenie zespołu znamienia łojowego
Gdy dziecko jest małe, lekarz może chcieć obserwować i czekać, chyba że wystąpią oczywiste deformacje, którymi należy się zająć. Jeśli sam pieprzyk rośnie zbyt mocno, lekarz może zasugerować jego usunięcie przed okresem dojrzewania. Nawet nie powodując dodatkowych problemów zdrowotnych, może to prowadzić do poczucia samoświadomości z powodu swojego wyglądu. Operacja w młodszym wieku może być łatwiejsza do odzyskania niż czekanie do późniejszego okresu.
Twój lekarz może skierować dziecko do specjalisty dla innych obaw. Do lekarzy tych mogą należeć:
-
Pediatrzy
-
Neurolodzy dziecięcy
-
Dermatolodzy
-
Ortopedzi
-
Chirurdzy ortopedzi
-
Okuliści
Razem, ten zespół specjalistów pracuje nad zaspokojeniem potrzeb Twojego dziecka i poprawą jakości jego życia. Twoje dziecko może potrzebować dowolnej kombinacji leków, zabiegów i terapii. Wiele decyzji opiera się na ogólnym stanie zdrowia dziecka i jego tolerancji na leczenie.
Lekarze porozmawiają z Tobą o korzyściach i ryzyku, abyś mógł zdecydować, które opcje leczenia chcesz zastosować. W niektórych przypadkach leczenie może być bardziej odpowiednie w późniejszym okresie życia, gdy dziecko jest starsze.
