Podczas ciąży, płód jest otoczony przez płyn owodniowy, substancję podobną do wody. Płyn owodniowy zawiera żywe komórki płodu i inne elementy, takie jak alfa-fetoproteina (AFP). Dostarczają one ważnych informacji o stanie zdrowia dziecka przed urodzeniem.
Twój lekarz może zasugerować wykonanie badania zwanego amniopunkcją (lub amnio), jeśli Twoje dziecko jest w grupie podwyższonego ryzyka wystąpienia niektórych wad wrodzonych. Badanie to może być również konieczne w przypadku wystąpienia objawów infekcji lub możliwości przedwczesnego porodu. W przeciwieństwie do badania krwi, które pokazuje jedynie, czy jesteś w grupie ryzyka, amniopunkcja służy do postawienia diagnozy.
Co to jest amniopunkcja?
Amniopunkcja to inwazyjne badanie prenatalne, podczas którego lekarz pobiera próbkę płynu owodniowego. Próbka (mniej niż uncja) jest pobierana przez cienką igłę wprowadzaną do macicy przez brzuch, pod kontrolą USG. Laboratorium bada próbkę, sprawdzając chromosomy Twojego dziecka. Badania te mogą obejmować test kariotypu, test FISH oraz analizę mikromacierzy.
Dlaczego wykonuje się amniopunkcję?
Przed amniopunkcją wykonywane jest pełne badanie USG anatomiczne. Amniopunkcja jest jednak najczęściej wykonywana w celu poszukiwania pewnych rodzajów wad wrodzonych, takich jak zespół Downa, czyli nieprawidłowości chromosomalnych.
Ponieważ amniopunkcja wiąże się z niewielkim ryzykiem zarówno dla matki, jak i jej dziecka, badanie prenatalne jest zazwyczaj oferowane kobietom, które mają znaczne ryzyko wystąpienia chorób genetycznych, w tym tym tym, które:
-
Mają nieprawidłowe wyniki badań USG lub nieprawidłowe wyniki badań laboratoryjnych
-
Występowanie w rodzinie pewnych wad wrodzonych
-
Miały wcześniej dziecko lub ciążę z wadą wrodzoną
-
W obecnej ciąży miała nieprawidłowy wynik badania genetycznego
Amniopunkcja nie wykrywa wszystkich wad wrodzonych, ale może być wykorzystana do wykrycia następujących stanów, jeśli rodzice mają znaczące ryzyko genetyczne:
-
Zespół Downa
-
Choroba sierpowatych komórek
-
Mukowiscydoza
-
Dystrofia mięśniowa
-
Tay-Sachs i podobne choroby
Amniopunkcja pozwala wykryć niektóre wady cewy nerwowej (choroby, w których mózg i kręgosłup nie rozwijają się prawidłowo), takie jak rozszczep kręgosłupa i anencefalia.
Ponieważ badanie USG jest wykonywane w czasie amniopunkcji, może ono wykryć wady wrodzone, które nie są wykrywane przez amniopunkcję (takie jak rozszczep podniebienia, rozszczep wargi, stopa klubowa lub wady serca). Istnieją jednak pewne wady wrodzone, które nie zostaną wykryte ani przez amniopunkcję, ani przez USG.
Jeśli wykonujesz amniopunkcję, możesz poprosić o ustalenie płci dziecka; amniopunkcja jest najdokładniejszym sposobem.
Chociaż rzadko wykonuje się ją w trzecim trymestrze, amniopunkcja może określić, czy płuca dziecka są wystarczająco dojrzałe do porodu, lub ocenić płyn owodniowy pod kątem infekcji.
Kiedy wykonuje się amniopunkcję?
Jeśli lekarz zalecił wykonanie amniopunkcji, zabieg jest zazwyczaj planowany pomiędzy 15 a 18 tygodniem ciąży.
Jak dokładna jest amniopunkcja?
Dokładność amniopunkcji wynosi około 99,4%.
Amniopunkcja może czasami zakończyć się niepowodzeniem z powodu problemów technicznych, takich jak niemożność pobrania odpowiedniej ilości płynu owodniowego lub brak wzrostu pobranych komórek podczas hodowli.
Czy amniopunkcja jest ryzykowna?
Tak. Istnieje niewielkie ryzyko, że amniopunkcja może spowodować poronienie (mniej niż 1%, czyli około 1 na 1 000 do 1 na 43 000). Uszkodzenie dziecka lub matki, infekcje i przedwczesny poród to inne potencjalne powikłania, które mogą się zdarzyć, ale są niezwykle rzadkie.
Ryzyko jest większe u kobiet noszących bliźnięta.
Czy mogę zrezygnować z amniopunkcji?
Tak. Przed zabiegiem otrzymasz poradę genetyczną. Po dokładnym wyjaśnieniu ryzyka i korzyści wynikających z amniopunkcji, możesz zdecydować, czy chcesz poddać się zabiegowi.
Co dzieje się podczas amniopunkcji?
Niewielki obszar brzucha jest oczyszczany za pomocą środka antyseptycznego, aby przygotować się do amniopunkcji. Możesz otrzymać miejscowe znieczulenie (lek uśmierzający ból), aby zmniejszyć ewentualny dyskomfort. Lekarz najpierw lokalizuje położenie płodu i łożyska za pomocą ultradźwięków. Pod kontrolą USG lekarz wprowadza cienką, pustą w środku igłę przez Twój brzuch i macicę do worka owodniowego, z dala od dziecka. Niewielka ilość płynu (mniej niż uncja) jest usuwana przez igłę i wysyłana do analizy laboratoryjnej.
Jeśli nosisz bliźnięta i każde dziecko ma swój własny worek owodniowy, lekarz pobierze dwie próbki. Amniopunkcja jest nieco trudniejsza w przypadku bliźniąt niż w przypadku pojedynczych dzieci. Upewnij się, że Twój lekarz lub technik ma doświadczenie w wykonywaniu amniopunkcji u wieloraczków.
Podczas amniopunkcji lub przez kilka godzin po zabiegu możesz odczuwać niewielkie skurcze przypominające miesiączkę lub dyskomfort.
Czy po amniopunkcji mogę wrócić do normalnych zajęć?
Po amniopunkcji najlepiej udać się do domu i odpocząć przez resztę dnia. Nie należy ćwiczyć, wykonywać żadnych forsownych czynności, podnosić niczego ponad 20 kg (w tym dzieci), ani uprawiać seksu.
W celu złagodzenia dyskomfortu można zażyć dwa razy Tylenol (acetaminofen) co 4 godziny. Dzień po zabiegu można powrócić do wszystkich normalnych czynności, chyba że lekarz zaleci inaczej.
Kiedy powinnam zadzwonić do lekarza po amniopunkcji?
Zadzwoń do lekarza, jeśli pojawi się gorączka, krwawienie, wydzielina z pochwy lub ból brzucha, który jest silniejszy niż skurcze.
Kiedy otrzymam wyniki amniopunkcji?
Wyniki amniopunkcji są zazwyczaj dostępne w ciągu 2 lub 3 tygodni. Jeśli nie otrzymasz wyników w ciągu 3 tygodni, zadzwoń do swojego lekarza.
Jeśli test wykaże problem, spotkasz się z doradcą, aby porozmawiać o swoich możliwościach. Lekarze mogą czasami leczyć niektóre wady wrodzone, takie jak rozszczep kręgosłupa, gdy Twoje dziecko jest jeszcze w łonie matki. Wiedza o problemie może również pomóc poprzez zwiększenie monitorowania w czasie ciąży i pomóc Tobie i Twojemu lekarzowi przygotować się.
