Kto zostanie poddany testowi?
Testy genetyczne mogą być wykonywane przez każdą kobietę przed lub w trakcie ciąży. Czasami badany jest również ojciec dziecka. Lekarz może zasugerować wykonanie badań genetycznych, jeśli w rodzinie występuje podwyższone ryzyko wystąpienia chorób dziedzicznych u dziecka.
Badania, których potrzebujesz, mogą zależeć od Twojego pochodzenia. Niektóre grupy etniczne mają wyższe ryzyko wystąpienia pewnych chorób. Na przykład, osoby pochodzące z Europy Wschodniej lub Żydzi Aszkenazyjscy mają wyższe ryzyko wystąpienia choroby Tay-Sachsa i choroby Canavana. Czarni mają wyższe ryzyko wystąpienia choroby sierpowatej. Biali mają wyższe ryzyko zachorowania na mukowiscydozę.
Jak działa test
Lekarze stosują różne rodzaje badań genetycznych. Standardowe badania sprawdzają ryzyko wystąpienia u dziecka wad wrodzonych, takich jak zespół Downa, trisomia 18, trisomia 13, wady cewy nerwowej i inne. Testy na nosicielstwo mogą wykazać, czy Ty - lub ojciec dziecka - jesteście nosicielami chorób genetycznych. Należą do nich mukowiscydoza, zespół kruchego X, choroba sierpowata, choroba Tay-Sachsa i inne.
Jak przeprowadza się test
Pielęgniarka lub flebotomistka pobierze próbkę krwi lub śliny. Nie ma żadnego ryzyka dla Ciebie ani Twojego dziecka.
Co należy wiedzieć o wynikach testu
Testy genetyczne nie diagnozują choroby u dziecka. Informują jedynie o tym, czy ryzyko wystąpienia choroby u dziecka jest podwyższone. Lekarz może zasugerować wykonanie kolejnych badań, takich jak amniopunkcja lub biopsja kosmówki, aby uzyskać więcej informacji.
Badania ojca również mogą pomóc. Niektóre choroby mogą być dziedziczone tylko wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami danego genu. Lekarz może wykluczyć niektóre choroby, takie jak zespół Tay-Sachsa, mukowiscydoza i niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, jeśli wynik badania ojca będzie negatywny - nawet jeśli wynik badania będzie pozytywny.
Jak często wykonuje się test w ciąży
Tylko raz.
Podobne testy
Badanie na nosicielstwo, potrójne badanie, poczwórne badanie, badanie wielu markerów
Testy podobne do tego
Amniopunkcja, CVS
