Termin "chondrodysplazja" obejmuje szereg schorzeń, które są spowodowane zmianami w genach. Są one często związane z karłowatością, która powoduje zahamowanie wzrostu wielu części ciała, zwłaszcza kości. Lekarze zwykle diagnozują je u niemowląt.
Ludzie z niektórymi rodzajami chondrodysplazji są w stanie prowadzić normalne życie z niewielkimi ograniczeniami, jeśli w ogóle. Inne typy mogą powodować zarówno niepełnosprawność fizyczną, jak i umysłową.
Jeden z najczęstszych typów - achondroplazja - zwykle ma bardzo mało ograniczeń, z wyjątkiem niektórych fizycznych. Większość ludzi może z nią żyć pełnią życia. Aktor Peter Dinklage, który gra Tyriona Lannistera w serialu HBO "Gra o tron", urodził się z achondroplazją.
Na drugim końcu spektrum znajdują się ciężkie i bolesne formy chondrodysplazji, takie jak rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP1). Choroba ta hamuje wzrost dzieci, powodując problemy kostne, upośledzenie umysłowe i zaćmę. Większość osób z tą chorobą nie dożywa dzieciństwa. Jest jednak nadzieja. Naukowcy pracują nad możliwymi sposobami leczenia z RCDP1, choć są one jeszcze we wczesnym stadium.
Przyczyny
Chondrodysplazje są genetyczne, co oznacza, że występują z powodu problemów w genach. Dziecko może odziedziczyć te wady genów po rodzicach. Tak jest w przypadku RCDP1.
Achondroplazja zwykle zdarza się z powodu mutacji w pewnym genie, który dziecko może odziedziczyć. Częściej jednak zdarza się losowo.
Symptomy
Poza wyglądem fizycznym - takim jak niski wzrost i duża głowa - objawy zależą od rodzaju chondrodysplazji. Niektórzy mogą być niepełnosprawni umysłowo z powodu problemów z rozwojem mózgu. Ale inni nie.
W przypadku innych form chondrodysplazji, objawy mogą obejmować szorstką i łuszczącą się skórę, rozszczep podniebienia i deformacje rdzenia kręgowego. U niektórych dzieci rozwija się zaćma, powodująca słabe widzenie.
Diagnoza
Zazwyczaj lekarz zauważa chondrodysplazję, gdy dziecko przychodzi na świat. Cechy charakterystyczne tego schorzenia, takie jak krótkie kończyny i duża głowa, są łatwe do zauważenia. Zdjęcia rentgenowskie mogą wykazać, że kości rąk i nóg dziecka są niezwykle krótkie na długość i szerokie na szerokość. Szereg pomiarów kości na zdjęciach rentgenowskich pokaże, że mają one nieprawidłowy rozmiar.
Lekarze zazwyczaj mogą również zdiagnozować achondroplazję za pomocą ultradźwięków, gdy dziecko jest jeszcze w łonie matki. Istnieje również test genetyczny, który może potwierdzić diagnozę.
Leczenie
Leczenie Twojego dziecka będzie zależało od tego, jaki typ chondrodysplazji ma. Większość zabiegów nie zwiększy wzrostu dziecka, ale może złagodzić inne problemy.
Jeśli Twoje dziecko ma achondroplazję i jest zdrowe, być może będziesz musiał jedynie utrzymywać kontakt z pediatrą, aby upewnić się, że Twoje dziecko dobrze sobie radzi i zająć się wszelkimi komplikacjami po drodze.
Jeśli Twoje dziecko ma ciężką postać, będziesz współpracować z wieloma specjalistami, od fizykoterapeutów po dietetyków, a duża część tej opieki może odbywać się w szpitalu.
W niektórych rzadkich przypadkach, hormony wzrostu pomogły w rozwoju kości u osób z chondrodysplazją, ale nie jest to gwarantowane leczenie. Hormony wzrostu nie leczą achondroplazji, a w wielu przypadkach pacjenci nie reagują na żadną formę leków.
Niektóre osoby z karłowatością mogą zdecydować się na wydłużenie kończyn. Ta operacja jest kontrowersyjna, ponieważ istnieje ryzyko i może być bolesna. Wiele razy, dziecko zyskuje tylko kilka centymetrów wysokości. Chirurdzy ponownie przecinają kończyny, aby "rozciągnąć" kości, a aparaty utrzymują je na miejscu. Skuteczne leczenie może wymagać kilku operacji. Ponieważ zabiegi mogą być fizycznie i emocjonalnie stresujące, lekarze zalecają wstrzymanie się z operacją do czasu, aż dana osoba będzie na tyle dorosła, by samodzielnie podjąć decyzję.
Komplikacje
Większość form chondrodysplazji nie zagraża życiu. Mogą jednak wystąpić bolesne i długotrwałe problemy z oddychaniem, jak również:
-
Ból pleców
-
Skrzywienie kręgosłupa
-
Zwężenie kręgosłupa
-
Problemy ze stawami
-
Zakażenia płuc
-
Napady
-
Bezdech senny
Lekarze będą współpracować z pacjentem w celu leczenia i zarządzania tymi chorobami.
Wsparcie
Możesz skorzystać z grupy wsparcia dla rodzin osób z chondrodysplazją. Grupy te mają na celu wymianę informacji, organizowanie spotkań i zbieranie pieniędzy na leczenie. Ponadto, Fundacja Billy Barty założyła fundusz stypendialny, aby poprawić jakość edukacji dla studentów, którzy mają achondroplazję.
Większość osób z chondrodysplazją woli nie być wyróżniana, ale ludzie mają tendencję do stereotypów. Dzieci z tymi schorzeniami często są zastraszane. Dobrym pomysłem jest szukanie porady, która pomoże dziecku poradzić sobie z chorobą - i pomoże innym ją zrozumieć.
