Przewodnik użytkownika po testach prenatalnych
Przewodnik użytkownika po testach prenatalnych
Od lekarza Archiwum
Muszę przyznać - zanim zaszłam w ciążę, byłam medycznym mięczakiem. Nakłucie palca przed ślubem, coroczne badania kontrolne i wymazy z brodawek to był zakres moich relacji z lekarzami i podobało mi się to. Ale moje pierwsze badanie prenatalne zmieniło to wszystko.
Szybko odkryłam, że bez względu na to, jak młode i zdrowe są przyszłe mamy, muszą wykonać szereg badań prenatalnych, aby monitorować zdrowie swoich dzieci i ciąży. W większości przypadków badania te dają pewność, że wszystko idzie gładko, a wiele z nich ma na celu wykrycie problemów, takich jak niedobór żelaza lub cukrzyca, które można leczyć przed wystąpieniem komplikacji.
Inne testy, szczególnie te, które są wykorzystywane do wykrywania problemów genetycznych, takich jak zespół Downa, mukowiscydoza lub rozszczep kręgosłupa, mogą stanowić trudne wybory i zmartwienia dla przyszłych rodziców. Wstępne badania przesiewowe nie mają być rozstrzygające. Mają one na celu określenie, czy jesteś w grupie podwyższonego ryzyka i mogą wymagać dodatkowych badań diagnostycznych, które niosą pewne ryzyko dla płodu, chociaż szanse na urodzenie zdrowego dziecka są nadal wysokie - tylko około 2% do 3% wszystkich dzieci rodzi się z wadą genetyczną.
Aby zdecydować, które z tych testów są dla Ciebie odpowiednie, ważne jest, aby dokładnie omówić ze swoim lekarzem lub położną, co te testy mają mierzyć, jak bardzo są wiarygodne, potencjalne ryzyko, a także opcje i plany, jeśli wyniki zawierają złe wiadomości, mówi dr Michael Mennuti, przewodniczący położnictwa na University of Pennsylvania School of Medicine.
"Jeśli kobieta i jej partner mówią, że nie zrobiliby nic innego, gdyby test wykazał problem, wtedy wartość testu diagnostycznego, takiego jak amniopunkcja lub pobranie próbki kosmówki (CVS) nie istnieje", mówi dr Mennuti. Test może być jednak warty wykonania, jeśli para rozważa przerwanie ciąży lub po prostu chce się przygotować na dziecko o specjalnych potrzebach" - dodaje.
Oto spojrzenie na najczęstsze badania prenatalne, którym możesz się poddać w ciągu najbliższych dziewięciu miesięcy. Niektóre testy, takie jak badania moczu lub krwi, mogą być powtarzane podczas ciąży, podobnie jak rutynowe badania ciśnienia krwi. Inne, takie jak CVS i amniopunkcja, mogą nie być oferowane, chyba że Twój wiek lub inne czynniki wskazują, że Ty lub Twoje dziecko jesteście w grupie podwyższonego ryzyka wystąpienia pewnych schorzeń lub chorób.
Testy w pierwszym trymestrze
Oto kilka badań, którym możesz się poddać w pierwszym trymestrze ciąży:
Badania krwi:
Podczas jednego z badań wstępnych lekarz lub położna określi Twoją grupę krwi i czynnik Rh, zmierzy poziom żelaza we krwi, sprawdzi odporność na różyczkę (niemiecką odmianę odry) oraz wykona testy na zapalenie wątroby typu B, kiłę i HIV. W zależności od pochodzenia rasowego, etnicznego lub rodzinnego, można zaoferować testy i doradztwo genetyczne w celu oceny ryzyka chorób takich jak Tay-Sachs, Canavan, mukowiscydoza, talasemia i anemia sierpowata (jeśli nie zostały one wykonane podczas wizyty prekoncepcyjnej).
Badania moczu:
Na początku zostaniesz również poproszona o pobranie próbki moczu, aby lekarz lub położna mogli poszukać oznak infekcji nerek oraz, jeśli to konieczne, potwierdzić ciążę poprzez zmierzenie poziomu hCG, hormonu wydzielanego przez łożysko. (Następnie próbki moczu będą regularnie pobierane w celu wykrycia glukozy (oznaka cukrzycy) i albuminy (białko wskazujące na stan przedrzucawkowy, czyli nadciśnienie wywołane ciążą).
Wymaz z szyjki macicy:
Wykonany zostanie również wymaz Pap, aby sprawdzić, czy nie ma raka szyjki macicy, a także pobrane zostaną wymazy z pochwy w celu sprawdzenia obecności chlamydii, rzeżączki i bakteryjnej waginozy, infekcji, która może powodować przedwczesny poród. Leczenie tych schorzeń pozwoli zapobiec komplikacjom u noworodka.
Pobranie próbki kosmówki (CVS):
Jeśli masz 35 lat lub więcej lub w Twojej rodzinie występowały pewne choroby, zostanie Ci zaproponowane to opcjonalne, inwazyjne badanie między 10 a 12 tygodniem, które może wykryć wiele wad genetycznych, takich jak zespół Downa, sierpowata cera, mukowiscydoza, hemofilia, pląsawica Huntingtona i dystrofia mięśniowa. Zabieg polega na przewleczeniu przez szyjkę macicy maleńkiego cewnika lub wprowadzeniu igły do brzucha w celu uzyskania próbki tkanki z łożyska. Procedura niesie ze sobą 1% ryzyko wywołania poronienia i jest w około 99% dokładna w wykluczaniu pewnych chromosomalnych wad wrodzonych. Jednak w przeciwieństwie do amniopunkcji, nie pomaga w wykrywaniu otwartych wad kręgosłupa, takich jak rozszczep kręgosłupa i anencefalia, ani wad ściany brzucha.
Obiecująca nowa procedura, która łączy badanie krwi z badaniem ultrasonograficznym w celu wykrycia zespołu Downa, może być dostępna między 10 a 14 tygodniem. Wyniki badania krwi, które mierzy albo hCG i PAP-A (ciąża-associated białka A) we krwi matki są używane z pomiaru ultradźwiękowego skóry płodu z tyłu jego szyi (zwany nuchal-translucency). Procedura może być w stanie wychwycić znaczną część przypadków zespołu Downa i innych chorób genetycznych, mówi dr John Larsen, profesor położnictwa, ginekologii i genetyki na George Washington University. Jednakże, jak w przypadku wszystkich metod przesiewowych, bardziej inwazyjna technika diagnostyczna, taka jak CVS, jest używana do śledzenia pozytywnych badań.
Testy w drugim trymestrze
Oto badania prenatalne, z którymi możesz się spotkać w drugim trymestrze:
Badanie alfa-fetoproteiny w surowicy matki (MSAFP) oraz badanie przesiewowe wielu markerów:
Jedno lub drugie jest oferowane rutynowo w wieku 15-18 tygodni. Test MSAFP mierzy poziom alfa-fetoproteiny, białka wytwarzanego przez płód. Nieprawidłowy poziom wskazuje na możliwość (nie istnienie) zespołu Downa lub wady cewy nerwowej, takiej jak rozszczep kręgosłupa, które mogą być następnie potwierdzone przez USG lub amniopunkcję.
Kiedy krew pobrana do testu MSAFP jest również używana do sprawdzenia poziomu hormonów estriolu i hCG, nazywa się to badaniem wielomarkerowym. Test wielomarkerowy znacznie zwiększa wykrywalność zespołu Downa. Test wykrywa około 80% wad cewy nerwowej i 70% zespołu Downa, ale wiele kobiet będzie miało fałszywie pozytywny wynik badania. Około 3% do 5% kobiet, które mają test przesiewowy będzie miało nieprawidłowy odczyt, ale tylko około 10% z tych kobiet będzie miało dziecko z problemem genetycznym.
Ultrasonografy:
Badanie ultrasonograficzne może być wykonane między 18 a 20 tygodniem z różnych powodów, takich jak sprawdzenie terminu porodu, sprawdzenie czy nie ma wielu płodów, zbadanie komplikacji takich jak łożysko przedwczesne (łożysko położone nisko) lub powolny wzrost płodu, lub wykrycie wad rozwojowych takich jak rozszczep podniebienia. Podczas procedury, urządzenie jest przesuwane przez brzuch, który transmituje fale dźwiękowe do tworzenia obrazu macicy i płodu na monitorze komputera. Nowe trójwymiarowe sonogramy zapewniają jeszcze wyraźniejszy obraz dziecka, ale nie są one dostępne wszędzie i nie jest jasne, czy są one lepsze niż obrazy dwuwymiarowe w przyczynianiu się do zdrowej ciąży i narodzin.
Badanie przesiewowe stężenia glukozy:
Jest to rutynowy test wykonywany zazwyczaj w około 25-28 tygodniu, który pozwala na wykrycie cukrzycy ciążowej, która może skutkować zbyt dużymi dziećmi, trudnymi porodami i problemami zdrowotnymi dla Ciebie i Twojego dziecka. Test ten mierzy poziom cukru we krwi godzinę po wypiciu szklanki wody sodowej. Jeśli odczyt jest wysoki, co zdarza się w około 20% przypadków, zostaniesz poddana bardziej wrażliwemu testowi tolerancji glukozy, w którym wypijesz roztwór glukozy na pusty żołądek i będziesz miała pobieraną krew raz na godzinę przez trzy godziny.
Amniopunkcja:
Ten opcjonalny test diagnostyczny jest zwykle wykonywany między 15 a 18 tygodniem (ale może być wykonany wcześniej) u kobiet, które mają 35 lat lub więcej, mają wyższe niż zwykle ryzyko zaburzeń genetycznych, lub których wyniki testu AFP lub testu na obecność wielu markerów były podejrzane. Procedura polega na wprowadzeniu igły przez brzuch do worka owodniowego i pobraniu płynu, który zawiera komórki płodu. Analiza może wykryć wady cewy nerwowej i zaburzenia genetyczne. Wskaźnik poronień różni się w zależności od doświadczenia lekarza, średnio około 0,2% do 0,5% w 15 tygodniu i 2,2% w 11 do 14 tygodniu, ale test może wykryć 99% wad cewy nerwowej i prawie 100% niektórych nieprawidłowości genetycznych.
