Nowy algorytm może zidentyfikować krytyczne mutacje nowotworowe w DNA

Maya Ordoñez

12 lipca 2022 - Większość ludzi prawdopodobnie zna rozpoznawanie twarzy jako rzecz, która odblokowuje twój smartfon. Ale ta technologia może być również wykorzystana jako narzędzie w walce z rakiem, według nowego badania.

Zespół badaczy z University College London i University of California, San Diego opracował algorytm, który działa podobnie jak rozpoznawanie twarzy - z tym, że zamiast identyfikować twarze, wyłapuje on mutacje nowotworowe w DNA.

Mutacje te - co genetycy nazywają "zmianami liczby kopii" - są powiązane z różnymi wynikami, niektórymi lepszymi, a niektórymi gorszymi, nawet wśród pacjentów z tym samym typem raka.

"W tej dziedzinie brakowało przede wszystkim sposobu na interpretację tych zmian liczby kopii" - mówi dr Nischalan Pillay, badacz z University College London, który kierował badaniem w Nature.

To właśnie robi ten algorytm, mówi Pillay - tłumaczy te zmiany na informacje, które lekarze mogą pewnego dnia wykorzystać do przewidywania, jak rak może się zachowywać. Może to prowadzić do dokładniejszych prognoz, skuteczniejszego leczenia i potencjalnie większej liczby uratowanych istnień.

Jak technologia może znaleźć raka w DNA

Rak jest spowodowany mutacjami DNA, czyli mówiąc prościej "błędami". Niektóre z nich są niewielkie - na przykład gdy jedna litera kodu genomowego jest nieprawidłowa. Są one "stosunkowo łatwe do zinterpretowania" - mówi Pillay. Ale zmiany liczby kopii są większe. Jeśli twoje DNA jest książką, zmiany liczby kopii oznaczają całe słowa, zdania lub całe strony mogą być błędne.

"Wtedy staje się to znacznie trudniejsze do interpretacji" - mówi Pillay. "Więc to, co zrobiliśmy, to opracowaliśmy sposób na podsumowanie tych zmian, używając wzorów".

Aby to zrobić, on i jego zespół przeanalizowali prawie 10.000 próbek raka i odkryli 21 wzorców związanych z rakiem. Algorytm może zidentyfikować te wzorce w sposób, w jaki oprogramowanie do rozpoznawania twarzy może znaleźć podejrzanego w tłumie.

Na przykład: Kiedy oprogramowanie do rozpoznawania twarzy znajdzie twarz, rozbija wszystkie jej części - oczy, usta, nos, brwi - i używa ich do zbudowania cyfrowej wersji, porównując to z bazą danych znanych twarzy.

"Mówi: 'OK, najbliższe podobieństwo tej zrekonstruowanej twarzy do osoby X, Y lub Z'", mówi Pillay.

Ten algorytm znajduje nie twarz, ale zmianę liczby kopii, rozbijając ją na każdy rozbity, zduplikowany lub brakujący chromosom i tworząc profil, który może porównać z tymi 21 znanymi wzorami, szukając dopasowania.

"Wzięliśmy coś, co jest naprawdę złożone i podsumowaliśmy to w formie katalogu lub schematu" - mówi Pillay.

Ten schemat może być wykorzystany do przewidywania postępu raka, co pozwoli lekarzom na ścisłe monitorowanie pacjentów i wypróbowanie "innej formy terapii, lub zwiększenie rodzaju terapii", w zależności od szans pacjenta na śmierć w danym czasie, mówi Pillay.

To dopiero początek

Naukowcy są coraz bardziej zainteresowani rolą, jaką zmiany liczby kopii mogą odgrywać w leczeniu raka. Na przykład, zmiany te mogą pomóc w określeniu, jak pacjent może zareagować na leczenie, mówi dr Christopher Steele, badacz podoktorski w University College London i pierwszy autor badań.

Technicy laboratoryjni mogą już analizować zmiany liczby kopii w próbkach krwi, wykorzystując płynne biopsje. Gdy dowiemy się więcej o tym, jak interpretować te wyniki, lekarze będą mogli wykorzystywać je do dostosowywania leczenia w czasie rzeczywistym, w zależności od rozwoju nowotworu - mówi Pillay.

Pewnego dnia możemy nawet zrozumieć, w jaki sposób te zmiany liczby kopii są powodowane, co może pomóc w zapobieganiu rakowi.

To wszystko jest częścią powstającej subdziedziny badań nad rakiem, która może zrewolucjonizować sposób leczenia raka.

"To dopiero początek" - mówi Steele.