Osoby z wrodzoną amaurozą Lebera (LCA) często mają poważne problemy ze wzrokiem lub w ogóle nie widzą z powodu choroby genetycznej, która wpływa na ich siatkówkę. Osoby z LCA rodzą się z tym schorzeniem, a objawy są często rozpoznawane wkrótce po urodzeniu.
Czytaj dalej, aby dowiedzieć się więcej o przyczynach zaburzeń LCA, objawach, diagnozie i możliwościach leczenia.
Co to jest Leber Congenital Amaurosis?
Wrodzona amauroza Lebera występuje, gdy pewne rodzaje mutacji genów wpływają na komórki tworzące siatkówkę Twojego dziecka. LCA może być spowodowane przez wiele różnych mutacji genów, ale zazwyczaj jest zaburzeniem recesywnym, co oznacza, że oboje rodzice muszą być nosicielami zmutowanych genów, aby dziecko z LCA mogło się urodzić. Jeśli oboje rodzice są nosicielami, mają 25% szans na urodzenie dziecka z LCA, co sprawia, że choroba ta występuje bardzo rzadko. LCA może wystąpić zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet i dotyka 2 do 3 na każde 100 000 dzieci urodzonych każdego roku.
Pomimo swojej rzadkości, LCA jest główną przyczyną genetycznej ślepoty u dzieci. Chociaż nie każde dziecko urodzone z zaburzeniem LCA będzie całkowicie niewidome, LCA powoduje poważne problemy z widzeniem, ponieważ wpływa na komórki pręcikowe i czopkowe w siatkówce dziecka. Pręciki i czopki to rodzaje komórek fotoreceptorowych. Reagują one na światło, które dociera do siatkówki i wysyłają wiadomości do mózgu, który z kolei tworzy obraz.
Jeśli te komórki nie działają prawidłowo, nie są w stanie skutecznie wysyłać sygnałów do mózgu. Komórki stożkowe pomagają widzieć kolory i inne szczegóły, natomiast komórki pręcikowe pomagają mózgowi przetwarzać odcienie szarości i są ważne dla zdolności widzenia w nocy lub w ciemnych miejscach.
Jakie są objawy Leber Congenital Amaurosis?
Leber congenital amaurosis można rozpoznać wkrótce po urodzeniu. Dzieci urodzone z LCA nie reagują tak dobrze na światło lub inne bodźce wzrokowe. Wiele dzieci z LCA często pociera lub szturcha swoje oczy, co czasami powoduje, że ich oczy wyglądają na bardziej osadzone lub nawet zapadnięte.
Objawy Leber congenital amaurosis nie zawsze są takie same u każdej osoby z tym zaburzeniem. Nasilenie objawów również jest różne.
Niektóre z najczęstszych objawów LCA obejmują:
-
Niemożność widzenia lub poważne zaburzenia widzenia i dalekowzroczność
-
Skrzyżowane oczy (zez)
-
Wrażliwość na światło (fotofobia)
-
Mimowolne ruchy gałek ocznych (oczopląs)
-
Rogówka w kształcie stożka (keratoconus)
-
Zaćma
-
Nieprawidłowo zabarwiona siatkówka
-
Nieprawidłowo ukształtowane tarcze wzrokowe
Niektóre osoby z LCA mogą mieć również:
-
Encephalocele (rodzaj wady cewy nerwowej)
-
Słabość lub paraliż jednej ręki lub nogi, lub jednej strony twarzy lub ciała
-
Niskie napięcie mięśniowe
-
Napady
Rzadziej, LCA może również powodować opóźnienia rozwojowe, trudności w nauce i problemy ze słuchem.
Jak diagnozuje się Leber Congenital Amaurosis?
Dzieci z wrodzoną amaurozą Lebera często mają siatkówki, które wydają się normalne podczas rutynowego badania oczu, dlatego do postawienia diagnozy potrzebne są bardziej specjalistyczne badania.
Jeśli u dziecka występują objawy LCA, lekarz zleci wykonanie badania elektroretinografii (ERG). Do badania ERG używa się specjalnych kropli rozszerzających oko oraz twardego szkła kontaktowego, które pomaga zmierzyć reakcję oka dziecka na światło. Lekarze mogą zdiagnozować LCA na podstawie tego, jak wiele aktywności elektrycznej przechodzi przez siatkówkę, gdy reaguje ona na różne światła. Dzieci z LCA mają bardzo niską lub żadną aktywność elektryczną w siatkówce.
Pacjent może zostać poproszony o konsultację genetyczną lub wykonanie określonych testów, aby dowiedzieć się, które geny są dotknięte chorobą i potwierdzić dokładniejszą diagnozę LCA.
Jakie są możliwości leczenia Leber Congenital Amaurosis?
U dzieci urodzonych z LCA, które mają słabe widzenie, z wiekiem pojawiają się poważniejsze problemy ze wzrokiem. Wiele osób z LCA będzie całkowicie niewidomych w wieku 30 lub 40 lat. Głównym celem leczenia wrodzonej amaurozy lebera jest tradycyjnie oferowanie wsparcia i łagodzenia objawów, ponieważ obecnie nie ma lekarstwa.
Lekarze mogą przepisać różne rodzaje elektrycznych lub optycznych pomocy wizualnych, aby pomóc poprawić widzenie dla osób z ograniczonym wzrokiem. Zalecane mogą być również terapie fizyczne i treningi zawodowe, aby pomóc osobom z LCA w przystosowaniu się i funkcjonowaniu w pracy lub szkole.
W ostatnich latach trwające badania kliniczne i terapia genowa okazały się skuteczne w leczeniu dzieci i dorosłych z niektórymi rodzajami LCA. FDA zatwierdziła w 2017 roku terapię genową o nazwie Luxturna dla osób z mutacją genu RPE65, która stanowi około 6% przypadków LCA.
Jak działa terapia genowa Leber Congenital Amaurosis?
Obecne i trwające badania wykazały, że terapia genowa w przypadku niektórych form wrodzonej amaurozy Lebera może pomóc w poprawie problemów z widzeniem spowodowanych tym zaburzeniem. Terapia genowa jest stosowana w wielu różnych schorzeniach i działa poprzez wprowadzenie nowego DNA do zmutowanych komórek. Może to potencjalnie pozwolić komórce na wykorzystanie niedefektywnego genu i funkcjonowanie w bardziej normalny sposób.
Jeden z rodzajów terapii genowej, który okazał się szczególnie skuteczny podczas badań klinicznych dla osób z LCA spowodowanym mutacją genu RPE65, obejmuje rodzaj adeno-asocjowanego wektora wirusowego (AAV). Ten rodzaj terapii genowej wykorzystuje zmodyfikowane wirusy połączone ze specjalnymi szczepami DNA, aby dostać się do wnętrza chorych komórek i pomóc w poprawie widzenia. Terapie genowe AAV są wyjątkowe, ponieważ mogą poprawić funkcjonowanie komórek na każdym etapie cyklu komórkowego.
Konieczne będą dalsze badania i rozwój, ale badania wykazały, że terapia genowa AAV z wykorzystaniem normalnych genów RPE65 jest bezpieczna i skuteczna w poprawie wzroku u większości osób z LCA spowodowanym mutacjami RPE65. W jednym z badań osoby, u których zastosowano terapię genową z powodu LCA, miały badany wzrok przed i po otrzymaniu leczenia. Po terapii genowej, osoby z LCA były w stanie widzieć lepiej ogólnie, a nawet w nocy lub w ciemnych warunkach.
Życie z wrodzoną amaurozą Lebera
Jeśli Ty lub Twoje dziecko macie LCA, pamiętaj, aby porozmawiać z lekarzem o możliwościach leczenia i programach wsparcia, które mogą pomóc poprawić zarówno wzrok, jak i jakość życia w pracy lub w szkole.
Jeśli jesteś osobą dorosłą z LCA, która ma problemy finansowe, poproś swojego lekarza o informacje na temat zasobów, które mogą pomóc Ci zakwalifikować się do pomocy w uzyskaniu dochodu lub znaleźć zatrudnienie.
Chociaż obecnie nie ma lekarstwa na LCA, wczesne postępowanie i terapia zajęciowa mogą pomóc ludziom w przystosowaniu się i prowadzeniu bardziej normalnego życia. Trwające badania i próby kliniczne wykazują obiecujące wyniki dotyczące przyszłości terapii genowej i innych metod leczenia LCA.
