Mielofibroza: Objawy, przyczyny, diagnoza i leczenie

Co to jest mielofibroza?

Mielofibroza jest rzadkim rodzajem raka krwi, który rozpoczyna się w szpiku, gąbczastej tkance wewnątrz kości, która wytwarza komórki krwi. Choroba powoduje blizny zwane zwłóknieniem, co wpływa na ilość komórek krwi, które organizm może wytworzyć.

Objawy mielofibrozy

Mielofibroza jest długotrwała i zazwyczaj jej stan pogarsza się powoli. Możesz być w stanie żyć z nią przez lata bez problemu. Jednak stan niektórych osób zmienia się szybciej i powoduje objawy, które wymagają leczenia. Obejmują one:

• Zmęczenie, osłabienie, duszność lub bladość skóry z powodu małej liczby czerwonych krwinek (anemia)

• Częste zakażenia z powodu małej liczby białych krwinek (neutropenia)

• Łatwe krwawienie lub siniaki z powodu braku płytek we krwi (małopłytkowość)

• Obrzęk wątroby (hepatomegalia) lub śledziony (splenomegalia)

• Nocne poty

• Swędząca skóra

• Gorączka

• Ból kości lub stawów

• Utrata wagi

• Skrzepy krwi

• Krwawienie z żołądka lub przełyku

• Wysokie ciśnienie krwi w żyle prowadzącej od śledziony do wątroby (nadciśnienie wrotne)

Przyczyny mielofibrozy

Problem z jednym z genów powoduje, że organizm wytwarza komórki macierzyste, które nie działają tak jak powinny. Są to komórki, które tworzą krew w szpiku kostnym. W przypadku mielofibrozy dochodzi do ich zapalenia i powstania tkanki bliznowatej.

Około 90% osób, które zapadają na ten rodzaj nowotworu, ma zmiany w jednym z trzech genów: JAK2, CALR lub MPL. Geny te zmieniają się w ciągu życia, ale eksperci nie wiedzą dlaczego. W większości przypadków nie otrzymujesz tych problemów z genami od swoich rodziców i nie przekazujesz ich swoim dzieciom.

Te wadliwe geny tworzą kopie samych siebie. Złe wersje rozprzestrzeniają się w twoim szpiku i próbują powstrzymać twój organizm przed wytwarzaniem normalnych komórek krwi.

Nie ma sposobu, aby zapobiec mielofibrozie. Ale naukowcy starają się dowiedzieć więcej na ten temat.

Czynniki ryzyka mielofibrozy

U większości osób diagnozę stawia się około 60 roku życia. W Stanach Zjednoczonych z mielofibrozą żyje około 18 000 osób.

Młodzi dorośli lub małe dzieci mogą zachorować na mielofibrozę, ale jest to rzadkie. Dziewczynki są dotknięte dwa razy częściej niż chłopcy, gdy dzieje się to w dzieciństwie.

Możesz zachorować na mielofibrozę samodzielnie. Lub może się zdarzyć, jeśli masz inny rodzaj raka, który rozprzestrzenia się do szpiku. Nowotwory krwi, takie jak białaczka lub szpiczak, mogą również wywołać tę chorobę.

Długotrwałe narażenie na promieniowanie lub toksyczne substancje chemiczne, takie jak benzen, może zwiększyć prawdopodobieństwo zachorowania na mielofibrozę. Ale to nie zdarza się często.

Wpływ mielofibrozy na organizm

Komórki krwi. Masz ich trzy rodzaje. Wędrują one ze szpiku do reszty ciała. Każda z nich ma specjalne zadanie do wykonania. Ale jeśli mielofibroza spowalnia produkcję, nie może się to zdarzyć.

• Czerwone krwinki dostarczają tlen do organów i tkanek, takich jak mięśnie. Jeśli masz ich za mało, możesz czuć się słaby, mieć problemy z oddychaniem, zawroty głowy lub być bardzo zmęczony. Możesz mieć bóle kości.

• Białe krwinki pomagają zwalczać infekcje. Jeśli masz ich za dużo, twoje ciało nie jest w stanie bronić cię przed chorobami tak, jak powinno.

• Płytki krwi sprawiają, że krew krzepnie po skaleczeniu, dzięki czemu może powstać strup i się zagoić. Bez wystarczającej liczby sprawnych płytek krwi, zatrzymanie krwawienia może być trudne.

Organy. Ponieważ szpik ma problemy z wytwarzaniem komórek krwi, organy takie jak śledziona, wątroba lub płuca mogą rozpocząć ten proces zamiast niego. Możesz również wytwarzać komórki krwi w rdzeniu kręgowym lub węzłach chłonnych - małych gruczołach w pachwinach, na szyi i pod pachami.

Cała ta dodatkowa krew może spowodować, że organy staną się zbyt duże, zwłaszcza śledziona. W takim przypadku możesz odczuwać ból lub uczucie pełności w brzuchu. Może to być poważna sprawa, więc należy natychmiast się temu przyjrzeć.

Diagnoza mielofibrozy

Nie ma jednego badania, które mogłoby zdiagnozować mielofibrozę. Lekarz może zauważyć problemy podczas rutynowej kontroli, zanim wystąpią jakiekolwiek objawy.

Jeśli zgłosisz się do lekarza z objawami, zacznie on od pytania o historię choroby i badania fizykalnego. Sprawdzą, czy nie ma oznak powiększonej śledziony. Mogą również zlecić badania obejmujące:

• Badania krwi. Pełna morfologia krwi (CBC) mierzy liczbę każdego rodzaju komórek krwi. Technik może również obejrzeć komórki pod mikroskopem. Kompleksowy panel metaboliczny mierzy poziom pewnych materiałów wytwarzanych przez organizm, takich jak elektrolity, tłuszcze, białka i enzymy.

• Badania obrazowe.Ultradźwięki i MRI tworzą obrazy rzeczy wewnątrz ciała.

• Badania genów. Znajdują one zmiany, które są związane z mielofibrozą.

• Badania szpiku kostnego. Lekarz za pomocą igły pobiera małą próbkę płynnego szpiku (tzw. aspiracja) lub kości (tzw. biopsja) do analizy w laboratorium.

Leczenie mielofibrozy

Leczenie będzie zależało od przypadku, w tym od objawów. Jeśli nie masz żadnych, lekarz może zalecić czekanie i obserwowanie zmian.

Większość zabiegów skupia się na warunkach, które powoduje mielofibroza. Jeśli masz anemię, lekarz może zalecić:

• Leki glikokortykoidowe, takie jak prednizon

• Męskie hormony produkowane przez człowieka (androgeny), takie jak danazol (Danocrine)

• Leki wpływające na układ odpornościowy (immunomodulatory), takie jak interferon alfa (Intron A, Pegasys, Roferon-A), lenalidomid (Revlimid) lub talidomid (Thalomid)

• Doustny inhibitor kinazy, taki jak fedratinib (Inrebic), pakrytynib (Vonjo) lub ruksolitinib (Jakafi)

• Leki stosowane w chemioterapii, takie jak kladrybina (Leustatin, Mavenclad) i hydroksymocznik (Hydrea)

• Transfuzje krwi

Jeśli śledziona jest obrzęknięta, można przyjąć:

• Hydroxyurea

• Interferon

• Ruksolitinib (Jakafi), pierwszy lek zatwierdzony przez FDA do leczenia mielofibrozy pośredniego lub wysokiego ryzyka

W ciężkich przypadkach może być konieczna operacja usunięcia śledziony (splenektomia) lub radioterapia.

Przeszczep komórek macierzystych lub szpiku kostnego od innej osoby (tzw. przeszczep allogeniczny) jest jedynym sposobem leczenia, który może wyleczyć mielofibrozę. Zastępuje on twój chory szpik kostny zdrowymi komórkami. Ale może mieć niebezpieczne skutki uboczne, więc eksperci zalecają ją głównie dla młodszych osób, które nie mają innych problemów zdrowotnych. Porozmawiaj ze swoim lekarzem o planie leczenia, który jest dla Ciebie najlepszy.

Regularnie odwiedzaj lekarza, aby sprawdzać krew pod kątem wszelkich problemów. Około 20% osób z mielofibrozą może zachorować na ostrą białaczkę szpikową, rodzaj raka, który jest trudniejszy do leczenia.

Diagnoza raka nie jest łatwa. Pomocna może być rozmowa z innymi ludźmi, którzy wiedzą, przez co przechodzisz. Leukemia and Lymphoma Society oraz American Cancer Society oferują porady online oraz lokalne grupy wsparcia.