Ectopia cordis to niezwykle rzadki stan, w którym dzieci rodzą się z sercem częściowo lub całkowicie poza ciałem. Zwykle idzie w parze z innymi wadami wrodzonymi w okolicy serca lub brzucha.
Tylko osiem z 1 miliona dzieci ma ektopię serca. I chociaż większość z nich rodzi się martwa lub umiera w ciągu 3 dni po urodzeniu, jest powód do nadziei. Zespoły medyczne, w skład których wchodzą lekarze, pielęgniarki, terapeuci zajęciowi i fizyczni oraz inni specjaliści, pomogli niektórym dzieciom z ektopią sznurową przeżyć tygodnie, a nawet lata.
Przyczyny
Eksperci nie wiedzą dokładnie, co powoduje ectopia cordis. Mają jednak kilka teorii. Jedną z nich jest to, że w miarę rozwoju dziecka podczas ciąży dochodzi do zmian fizycznych, które ograniczają jego normalny wzrost.
Na przykład, włókniste pasma mogą pojawić się na i ograniczyć worek owodniowy, który otacza dziecko w łonie matki. Albo sama klatka piersiowa dziecka rozwija się w nietypowy sposób, który powstrzymuje serce przed przesunięciem w dół w jego normalne miejsce, powodując zarówno ektopię serca, jak i inne problemy kardiologiczne.
Ektopia serca jest również powszechnie powiązana z wadami mostka (mostek), osierdzia (błona, która pokrywa serce) i ściany brzucha, jak również z warunkami chromosomalnymi, takimi jak trisomia 18 i zespół Turnera. Jedna z najnowszych teorii mówi, że w niektórych zarodkach brakuje pewnego genu zwanego BMP2, co utrudnia formowanie się serca i rozwój przedniej części klatki piersiowej dziecka.
Symptomy
Ectopia cordis jest określana przez jej główny objaw: serce znajdujące się poza ciałem. Dzieci, które mają ten stan często mają również inne "wady linii środkowej" (problemy wzdłuż linii idącej w górę i w dół w centrum ciała, od głowy do pachwiny), w tym:
-
Rozszczep czaszki (rozdwojenie kształtu twarzy dziecka)
-
Rozszczep wargi/talii (rozszczepienie górnej części ust dziecka)
-
Płuca, które nie są w pełni rozwinięte
-
Skolioza (krzywy kręgosłup)
-
Nieprawidłowy otwór w przeponie (mięsień między klatką piersiową a brzuchem)
Diagnoza
Jeśli Twoje dziecko ma ektopię sznurową, możesz dowiedzieć się o tym po rutynowym badaniu ultrasonograficznym już w pierwszym lub na początku drugiego trymestru ciąży. Być może będziesz musiała wykonać jeszcze jedno badanie USG, aby pomóc w diagnozie. Wyniki te są kluczowe dla podjęcia decyzji o dalszym postępowaniu.
Jeśli zdecydujesz się kontynuować ciążę, lekarz będzie uważnie śledził rozwój dziecka, wykorzystując połączenie rezonansu magnetycznego (MRI) i echokardiografii, testu, który wykorzystuje fale dźwiękowe do tworzenia obrazów serca.
Twój lekarz może odnieść się do miejsca, w którym znajduje się serce:
-
Klatka piersiowa: nad brzuchem w pobliżu żeber i mostka (64% przypadków ektopii serca)
-
Thoracoabdominal: niżej w klatce piersiowej w kierunku brzucha (18% przypadków ectopia cordis).
-
Brzuszna: w dolnej połowie ciała (15% przypadków ektopii).
-
Szyjna: tył w kierunku kręgosłupa (3% przypadków ectopia cordis).
Diagnoza ectopia cordis może być bardzo stresująca dla rodziny. Aby uzyskać wsparcie i środki, spróbuj skontaktować się z organizacją non-profit Birth Defect Research for Children i Feingold Center for Children.
Leczenie
Aby pomóc chronić dziecko, będziesz musiała urodzić przez cesarskie cięcie. Dziecko może potrzebować dodatkowej pomocy w oddychaniu. Lekarze mogą wprowadzić elastyczną plastikową rurkę do jego tchawicy, aby utrzymać przepływ powietrza, a także mogą podać dziecku przez tę rurkę specjalny płyn, który powleka płuca, upewniając się, że mogą one dobrze pobierać tlen.
Aby leczyć samą ektopię serca, głównym celem operacji jest zamknięcie otwartej ściany klatki piersiowej. Chirurg i zespół opieki zdrowotnej będzie również umieścić serce w obrębie klatki piersiowej i naprawić wszelkie inne wady serca. To, czy te operacje mogą się odbyć, zależy od rodzaju ectopia cordis. Ponadto, jeśli dziecko ma jelita lub organy brzuszne poza swoim ciałem, zespół chirurgiczny wstawi je do brzucha.
Operacje są często wykonywane w kilku etapach. Pierwszym wyzwaniem jest umieszczenie serca w mniejszej niż normalna jamie klatki piersiowej. Po tym jak lekarz Twojego dziecka to zrobi, naprawi mostek. Przeszczep serca nie jest zazwyczaj opcją.
Innymi kluczowymi czynnikami wpływającymi na leczenie i wyniki są to, czy serce jest całkowicie odkryte, czy też jest przykryte błoną surowiczą (tkanką wyściełającą jamy ciała) lub zwykłą skórą.
Pielęgnacja komfortowa
Lekarz może również zaproponować "opiekę komfortową". Ten specjalny rodzaj opieki ma na celu zapobieganie i łagodzenie cierpienia. Umożliwia ona dziecku odczuwanie ukojenia i komfortu do końca życia. Twoja rodzina może znaleźć grupy wsparcia i inne osoby w podobnej sytuacji na stronie internetowej March of Dimes "Share Your Story".
