Każdy dziedziczy swoje geny po rodzicach - po jednej kopii od każdego z nich - ale zmiany w genie lub zestawie genów nie zawsze mają taki wpływ na zdrowie, jaki można sobie wyobrazić.
Dzieje się tak dlatego, że pojedyncze geny rzadko działają samodzielnie. Zamiast tego wywierają one swój wpływ, współpracując ze sobą. Kiedy naukowcy mówią o "genomice", mają na myśli analizę wszystkich genów, które ktoś posiada.
Czym więc jest medycyna genomowa? W skrócie, jest to badanie zbiorowego wpływu wszystkich genów danej osoby na jej organizm.
Medycyna genomowa jest stosunkowo nową dziedziną, ale w ciągu ostatnich kilku dekad szybko się rozwijała. Ta dziedzina medycyny nabrała rozpędu po zakończeniu w 2003 roku projektu Human Genome Project, który był ogromnym przedsięwzięciem naukowym. Projekt ten miał na celu pełne zmapowanie i zrozumienie wszystkich genów, które posiada człowiek. Pracujący nad nim naukowcy odkryli, że prawdopodobnie mamy około 20 500 genów.
Gdy złożymy wszystkie geny razem, otrzymamy nasz genom: pełny zestaw instrukcji, które mówią naszemu organizmowi, jak ma rosnąć i rozwijać się. Instrukcje te występują w postaci DNA. Fragmenty DNA są łączone w celu utworzenia genów.
Medycyna genomowa już teraz pomaga naukowcom dowiedzieć się, kto może być narażony na pewne choroby, w tym raka i rzadkie choroby dziecięce. Może również pomóc w dopasowaniu pacjentom leczenia, na które najprawdopodobniej zareagują.
Medycyna genetyczna a medycyna genomowa
"Genetyka" i "genomika" są czasem używane zamiennie, ale to nie to samo. Genetyka odnosi się do konkretnych genów, które odziedziczyłeś. Badanie genetyki koncentruje się na poszczególnych genach i ich funkcjonowaniu.
Być może słyszała Pani, że mutacje (zmiany) w konkretnym genie mogą narażać Panią na pewne problemy zdrowotne, co jest prawdą. Na przykład osoby, które są nosicielami mutacji BRCA, mają znacznie wyższe niż przeciętne ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika. Jeśli martwisz się o ryzyko zachorowania na raka piersi, możesz zapytać swojego lekarza, czy powinnaś wykonać badanie krwi, które sprawdza tę mutację.
Z kolei medycyna genomowa ma znacznie szerszy zakres, ponieważ wiąże się z koniecznością odwzorowania całego DNA we wszystkich genach w procesie zwanym sekwencjonowaniem genomowym. Choć brzmi to bardziej skomplikowanie - i takie jest - ostatnie postępy w technologii sprawiły, że jest ona bardziej przystępna.
Twój genom: Wyjątkowy Ty
Bycie człowiekiem oznacza, że Twój genom jest prawie identyczny z genomem każdego innego człowieka - ale nie do końca. Niewielki ułamek będzie się różnił, co wyjaśnia, dlaczego nie wszyscy wyglądamy tak samo i nie mamy takich samych problemów zdrowotnych. Niektóre z tych różnic są dziedziczne, ale inne wynikają z wpływu stylu życia i środowiska na geny i zmieniają sposób ich wyrażania (epigenetyka).
Różnice w twoim osobistym genomie mogą wyjaśniać, dlaczego jesteś bardziej narażony na pewne choroby lub jak dobrze zareagujesz na konkretne leczenie. Mogą nawet pomóc lekarzowi zdiagnozować u Ciebie konkretną dolegliwość. Ponieważ jest to nowa i rozwijająca się dziedzina, praktyczne zastosowania są jednak ograniczone. Na razie sekwencjonowanie genomu będzie najprawdopodobniej przydatne dla osób cierpiących na pewne rodzaje raka lub rzadkie, niezdiagnozowane choroby.
Czy powinieneś wykonać sekwencjonowanie swojego genomu?
Obecnie istnieje ponad 6 000 schorzeń, które można zdiagnozować za pomocą sekwencjonowania genomu. Choć brzmi to jak duża liczba, należy wiedzieć, że większość z tych schorzeń jest rzadka. Dlatego też sekwencjonowanie genomowe może być najbardziej przydatne do wyjaśnienia, dlaczego ktoś ma wiele wrodzonych problemów zdrowotnych lub umiarkowane lub poważne zaburzenia rozwojowe - zwłaszcza jeśli uzyskanie prawidłowej diagnozy wpływa na sposób leczenia tych problemów.
Sekwencjonowanie genomu może być przydatne w przypadku dziecka cierpiącego na poważne schorzenie, którego lekarze nie byli w stanie zdiagnozować. Możliwe, że sekwencjonowanie genomu dziecka może pomóc w ustaleniu przyczyny jego niepełnosprawności intelektualnej, opóźnienia w rozwoju, napadów drgawkowych, nieprawidłowości kończyn, częstych infekcji lub innych problemów.
Niektórzy pacjenci chorzy na raka również odnoszą korzyści z sekwencjonowania ich genomu. Na przykład badania sugerują, że metoda ta jest bardziej przydatna niż tradycyjne testy genetyczne (które sprawdzają tylko kilka specyficznych mutacji) w dopasowywaniu pacjentów z rakiem krwi do najlepszego dla nich leczenia. Jest to sedno medycyny precyzyjnej, podejścia, które umożliwia lekarzom dostosowanie leczenia do pacjenta na podstawie zmian w jego genach (lub, w przypadku raka, genów znajdujących się w komórkach nowotworowych) oraz innych czynników.
Jeśli masz raka, możesz zapytać swojego lekarza, czy powinieneś rozważyć sekwencjonowanie genomu. W zależności od rodzaju raka, możliwe jest, że sekwencjonowanie ujawni informacje, które pomogą w wyborze leczenia lub zapewnią wgląd w rokowanie.
Jakie są zalety i wady sekwencjonowania genomu?
Medycyna genomowa jest bardzo ekscytująca, a obecnie istnieje kilka firm, które przeprowadzą sekwencjonowanie genomu, jeśli pacjent zechce za to zapłacić. Pójście tą drogą ma pewne potencjalne korzyści. Na przykład, jeśli dowiesz się, że masz genetyczną predyspozycję do chorób serca, możesz wprowadzić zmiany w stylu życia, które obniżą Twoje ryzyko.
Istnieje jednak kilka potencjalnych minusów, które warto rozważyć. Na początek, naukowcy nie rozumieją jeszcze roli większości genów w ludzkim genomie, więc twój test może znaleźć zmiany, które nie mają żadnego znanego znaczenia.
Możesz również pomyśleć o tym, że taki test może dać ci informacje, które będą dla ciebie niepokojące. Gdybyś dowiedział się, że zapadniesz na śmiertelną chorobę, na którą nie ma lekarstwa, czy chciałbyś to wiedzieć? Niektórzy mogą, ale inni mogą uznać, że to tylko doprowadzi ich do depresji lub niepokoju.
Wreszcie, powinieneś zastanowić się, czy nie masz nic przeciwko temu, by prywatna firma miała dostęp do wszystkich informacji zawartych w twoim genomie. Pamiętaj, aby dokładnie przeczytać ich politykę prywatności. Należy pamiętać, że ponieważ jest to dość nowa dziedzina, niektóre firmy mogą wciąż wypracowywać najlepsze praktyki w zakresie bezpieczeństwa informacji.
