Hipotrichoza wrodzona
Hipotrichoza jest terminem używanym przez dermatologów do opisania stanu braku wzrostu włosów. W przeciwieństwie do łysienia, które opisuje utratę włosów w miejscu, gdzie wcześniej były one porośnięte, hipotrichoza opisuje sytuację, w której nie było żadnego wzrostu włosów. Hipotrichozy (liczba mnoga) są więc stanami, które dotykają osoby od urodzenia i zazwyczaj pozostają z nimi przez całe życie.
Większość hipotrichoz jest spowodowana aberracjami genetycznymi lub wadami rozwoju embrionalnego. Istnieją setki rodzajów hipotrichoz genetycznych. Często osoby dotknięte tym problemem mają inne problemy fizyczne lub psychiczne poza brakiem włosów. Warunki, takie jak zespół Graham-Little, zespół Ofuji, hipoplazja chrzęstno-włosowa, hipotrychoza Jeanselme i Rime, hipotrychoza Marie Unna i chondrodysplazja metafizyczna, wśród wielu innych, mogą obejmować objaw hipotrychozy.
Wraz z szybko poprawiającym się zrozumieniem ludzkiego genomu, nasze zrozumienie dlaczego i jak defekty genetyczne powodują utratę włosów i inne objawy jest coraz większe. Ale, podczas gdy możemy zrozumieć genetykę i biochemię za hipotrichozami, leczenie ich jest bardzo trudne. Większość chorób związanych z hipotrichozą nie ma znanego leczenia.
Kilka form hipotrychozy jest wartych wspomnienia, albo dlatego, że są stosunkowo powszechne, albo dlatego, że są interesujące z punktu widzenia zrozumienia mieszków włosowych.
Aplazja wrodzona
Aplasia cutis congenita, czyli wrodzona aplazja, to wada rozwojowa, w której z niezrozumiałych przyczyn skóra nie tworzy się w pełni w trakcie rozwoju embrionu. Dziecko może urodzić się z płatem skóry, który przypomina otwartą ranę lub wrzód. Często wada ta występuje z tyłu skóry głowy, w centrum "wzoru okółkowego" wzrostu włosów. Jeśli ubytek jest niewielki, skóra pokryje się strupem, a dziecko pozostanie z blizną.
Czasami dzieje się to w łonie matki i po urodzeniu widać jedynie fragment skóry głowy, w którym nie ma mieszków włosowych. Jeśli jednak dziecko rodzi się z dużą aplazją wrodzoną, zwykle wymaga operacji wycięcia dotkniętego obszaru i zamknięcia skóry. Często robi się to w trybie pilnym, ponieważ otwarta rana jest miejscem potencjalnego krwotoku i zakażenia. Im szybciej ubytek się zagoi, tym lepiej.
Łysienie trójkątne
Łysienie trójkątne (alopecia triangularis) to schorzenie podobne do wrodzonej aplazji. Zazwyczaj jest widoczne od urodzenia i ma tendencję do dotykania trójkątnego płata skóry i włosów nad skroniami. Z nieznanych przyczyn, u kilku osób skóra nie wytwarza mieszków włosowych w tym miejscu. Dzieci nie rodzą się z otwartymi wrzodami jak w przypadku aplasia cutis congenita, ale długoterminowy rezultat jest taki sam - łysa plama, w której nie rosną włosy. Dotknięte miejsce można usunąć chirurgicznie lub wszczepić mieszki włosowe pobrane z innego miejsca na skórze głowy.
Atrichia wrodzona
Atrichia wrodzona lub atrichia grudkowa jest wyjątkowym schorzeniem pod względem wzorca utraty włosów. Jest to pierwsza choroba związana z wypadaniem włosów u ludzi, którą badacze określili jako spowodowaną defektem pojedynczego genu. Chociaż stan ten jest powszechnie uważany za hipotrichozę, nie jest tak do końca. Osoby z wrodzoną atrichią mogą urodzić się z pełną głową włosów, jak każde normalne dziecko. Jednak we wczesnym dzieciństwie tracą wszystkie włosy i nigdy nie odrastają.
Normalne mieszki włosowe opierają się na komunikacji chemicznej pomiędzy dwoma podstawowymi typami komórek: zmodyfikowanymi keratynocytami, które tworzą zewnętrzny nabłonek skóry, oraz zmodyfikowanymi fibroblastami, zwanymi komórkami brodawki skórnej. Te dwie grupy komórek muszą "rozmawiać" ze sobą za pomocą sygnałów biochemicznych, aby zapewnić wzrost i cykl życia włosów. Komórki muszą pozostawać ze sobą w bliskim kontakcie, aby proces ten mógł przebiegać. Jedna populacja komórek nie może hodować włosów bez otrzymywania sygnałów od drugiej populacji komórek.
Mechanizm wrodzonej atrichii nie jest w pełni zrozumiały, ale wydaje się, że gdy mieszki włosowe wchodzą w swój pierwszy stan spoczynku (telogen) we wczesnym dzieciństwie, dwa typy komórek oddzielają się od siebie. Komponent komórek nabłonkowych mieszka włosowego cofa się, tak jak powinien, gdy mieszki włosowe przechodzą w fazę spoczynku cyklu włosowego. Normalnie komórki brodawki skórnej również podążałyby za cofającymi się komórkami nabłonka, pozostając w bliskim kontakcie, ale we wrodzonej atrichii tak nie jest.
Zamiast tego komórki brodawki skórnej pozostają w głębi skóry i są zbyt oddalone od komórek nabłonka, aby mogły z nimi rozmawiać. Bez tej komunikacji nie może dojść do nowej fazy wzrostu anagenu i włosy nigdy już nie rosną. Łysienie wrodzone jest uwarunkowane genetycznie i występuje rodzinnie, ale jest to defekt genowy, który może spontanicznie rozwinąć się u niektórych embrionów urodzonych przez rodziców, którzy nie mają tej choroby. Niektóre osoby, u których zdiagnozowano łysienie uniwersalne (alopecia universalis), mają zamiast tego atrichię wrodzoną.
Opublikowano 1 marca 2010 r.
