Z archiwum doktora
O nie - zamieniam się w moją matkę! Jeśli jesteś kobietą powyżej 30 roku życia, istnieje prawdopodobieństwo, że powiedziałaś to przynajmniej raz. Może zauważyłaś pewien wyraz twarzy w lustrze, a może usłyszałaś, jak mówisz coś, czego przysięgałaś nie mówić swoim dzieciom.
Ale co z kartoteką medyczną twojej mamy? Czy tam też historia ma się powtórzyć? Czy jeśli twoja mama miała cukrzycę, raka, depresję lub osteoporozę, to czy te schorzenia mogą dotyczyć także ciebie?
Niekoniecznie, mówi Susan Hahn, MS, doradca genetyczny i asystentka dyrektora ds. komunikacji, zgodności i etyki na Uniwersytecie Miami School of Medicine's Hussman Institute for Human Genomics.
Geny to nie wszystko
Jako genetycy obawiamy się, że ludzie uwierzą, że nasza przyszłość medyczna jest z góry określona przez nasze geny" - mówi Hahn. Nie chcemy, aby kobiety myślały: "Moja matka miała raka piersi, więc ja też na niego zachoruję". Ludzie powinni być silni, a nie niepełnosprawni.
Kilka zaburzeń, takich jak choroba Huntingtona, jest bardzo silnie powiązanych genetycznie. Jeśli jedno z twoich rodziców ma zmutowany gen, który powoduje tę chorobę neurodegeneracyjną, masz 50% szans na odziedziczenie tego genu. Jeśli tak się stanie, w 100% przypadków rozwinie się u ciebie choroba Huntingtona.
Jednak większość chorób, które możesz zaobserwować u swojej matki (lub ojca), nie ma tak silnego genetycznego odcisku palca. Nie są to zaburzenia związane z pojedynczym genem, ale raczej, jak dowiadują się naukowcy, są spowodowane złożoną interakcją wielu genów z naszym środowiskiem.
Możesz urodzić się z genetyczną predyspozycją do pewnych zaburzeń, ale nie oznacza to, że na pewno się one u ciebie rozwiną - mówi Hahn. To jak z naładowaną bronią. Predyspozycje genetyczne to broń, a czynniki związane ze stylem życia mogą pociągnąć za spust. Niektóre z tych rzeczy możemy kontrolować, a inne nie.
Jeśli więc mama miała pewne schorzenia, jak duże jest prawdopodobieństwo, że sam je rozwiniesz - i co możesz zrobić, aby ich uniknąć?
Rak piersi
W niektórych rodzinach podwyższone ryzyko zachorowania na raka piersi jest dziedziczone wraz z brązowymi oczami i srebrnymi naczyniami po prababci. Możesz być jednak zaskoczona tym, jak niewiele przypadków raka piersi jest związanych z historią rodzinną.
Około 70% kobiet, które zapadają na raka piersi, nie ma w rodzinie nikogo, kto by na niego chorował, przynajmniej o tym wiedzą - mówi dr Wendy Chung, która kieruje programem genetyki klinicznej w Columbia University Medical Center. Nazywamy to przypadkami sporadycznymi. Pozostałe 30% kobiet z rakiem piersi ma w rodzinie co najmniej jedną osobę, która już wcześniej chorowała na tę chorobę: matkę, ciotkę, siostrę.
W przypadku córki, ryzyko zachorowania na raka piersi w ciągu całego życia wzrasta prawie dwukrotnie, jeśli matka chorowała na tę chorobę. W tej grupie kobiet, niektóre mają jeszcze silniejszą historię rodzinną.
Im więcej masz krewnych, którzy zachorowali na raka piersi, tym większe jest Twoje ryzyko - mówi Chung. U kobiet, które odziedziczyły pewne mutacje genetyczne, np. w genach BRCA1 i BRCA2, ryzyko zachorowania na raka piersi i/lub jajnika w ciągu całego życia może wynosić od 50% do 85%. Jeśli odziedziczyła Pani tę mutację po swojej matce, istnieje bardzo duże prawdopodobieństwo, że również Pani zachoruje na raka piersi.
Może Pani również odziedziczyć genetyczną predyspozycję do raka piersi po stronie ojca. Czasami ludzie mówią: "Och, moja matka była tą, która miała raka piersi, więc nie muszę się martwić", mówi Hahn. Nie. Może on występować również po stronie ojca.
Kobiety, które mają pozytywny wynik testu na obecność mutacji BRCA, zazwyczaj bardzo dokładnie monitorują stan swoich piersi, korzystając z zaawansowanych narzędzi przesiewowych, takich jak rezonans magnetyczny piersi, i coraz częściej decydują się na profilaktyczne usunięcie piersi i/lub jajników. W ten sposób można zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka do poziomu niższego niż u przeciętnej kobiety.
Ale co zrobić, jeśli nie masz znanej mutacji genetycznej, a jedynie mamę, ciotkę lub kilka krewnych kobiet, które miały raka piersi? Czy można coś zrobić, aby zminimalizować własne ryzyko, jeśli nie ma się pewności, że w grę wchodzą geny?
Tak. Wiele czynników może zwiększać lub zmniejszać ryzyko" - mówi Chung. "Są rzeczy, które możesz zrobić.
Na przykład:
-
Alkohol.
Umiarkowane spożycie alkoholu - średnio jeden kieliszek wina lub piwa lub mniej dziennie - nie zwiększa ryzyka wystąpienia raka piersi. Jednak regularne picie dwóch lub trzech napojów alkoholowych dziennie zwiększa to ryzyko - należy więc zachować umiarkowane spożycie alkoholu.
-
Hormonalna terapia zastępcza.
Wiadomo, że hormonalna terapia zastępcza po menopauzie zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi, dlatego kobiety, u których w rodzinie występowała ta choroba, powinny zachować szczególną ostrożność przy stosowaniu HRT.
-
Ciąża.
Urodzenie pierwszego dziecka przed 30 rokiem życia może zmniejszyć ryzyko wystąpienia raka piersi, podobnie jak karmienie piersią. Im dłużej karmisz piersią, tym większa jest ochrona. Niekoniecznie musisz planować swoje życie w oparciu o te czynniki, ale na przykład, ponieważ karmienie piersią jest bardzo zdrowe, może to być dodatkową zachętą do karmienia piersią i dłuższego karmienia, mówi Chung.
-
Waga.
Utrzymanie prawidłowej masy ciała pomaga obniżyć ryzyko wystąpienia wielu nowotworów, w tym raka piersi.
Możesz połączyć te wybory dotyczące stylu życia z byciem bardziej czujnym w kwestii badań przesiewowych.
Im wcześniej wykryjemy raka piersi, tym skuteczniej go wyleczymy, więc jeśli masz silną historię rodzinną, powinnaś zdecydowanie poddać się mammografii w młodszym wieku niż zwykle" - mówi Chung. "W zależności od tego, jak silnie choroba występuje w Twojej rodzinie, możesz również rozważyć regularne wykonywanie rezonansu magnetycznego piersi.
Połączenie wyboru stylu życia i wzmożonej czujności może pomóc kobietom zrobić wszystko, co w ich mocy, aby uchronić się przed niemal każdą chorobą, którą mogą odziedziczyć po matce - mówi Chung.
Osteoporoza
Osteoporoza nie jest tak silnie uwarunkowana genetycznie jak rak piersi, ale istnieją czynniki rodzinne, które zwiększają ryzyko jej wystąpienia.
Azjatki i kobiety rasy kaukaskiej o drobnej klatce piersiowej są szczególnie narażone na osteoporozę. Jeśli więc odziedziczyłaś ten typ ciała po swojej mamie, musisz szczególnie dbać o swoje kości.
Jeśli twoja mama miała złamanie biodra, lub to, co nazywamy koślawością - dosłownie kurczenie się z wiekiem - są rzeczy, które możesz zrobić, mówi Chung.
Oczywiście, większość prac przygotowawczych do dobrego stanu zdrowia kości jest wykonywana w okresie nastoletnim i młodym wieku, kiedy wiele młodych kobiet nie może się martwić o to, jak będzie wyglądał ich szkielet, gdy będą miały 50 czy 60 lat.
Ale nawet jeśli minął już szczytowy okres budowania kości, kobiety, które czują, że odziedziczyły po matkach skłonność do rozwoju osteoporozy, mogą spróbować zminimalizować utratę kości poprzez:
-
Upewnienie się, że otrzymujesz wystarczającą ilość wapnia i witaminy D, poprzez dietę lub suplementy. (Zachowanie ostrożności wobec zbyt dużej ilości światła słonecznego jest ważne, aby uniknąć raka skóry, ale już 15-20 minut bezpośredniego światła słonecznego dziennie może zapewnić większość potrzebnej witaminy D).
-
Unikanie palenia papierosów.
-
Regularne ćwiczenia fizyczne z obciążeniem.
-
Jeśli ryzyko wystąpienia osteoporozy jest szczególnie wysokie, lekarz może zalecić stosowanie leków na receptę, które mogą zarówno leczyć osteoporozę, jak i jej zapobiegać.
Podstawowe badania gęstości kości są zalecane dla wszystkich kobiet w wieku 65 lat i starszych oraz kobiet w wieku menopauzalnym z czynnikami ryzyka, ale jeśli twoja matka, babcia, prababcia i inni krewni mieli osteoporozę, zwłaszcza jeśli była ona ciężka, Chung radzi porozmawiać z lekarzem o rozpoczęciu badań kości w młodszym wieku.
Wszyscy znamy osoby, które miały złamanie biodra i jego skutki okazały się dużo gorsze - mówi. To jest to, czemu chcesz spróbować zapobiec. Nie musisz koniecznie iść w ślady swojej matki.
Choroby autoimmunologiczne
Choroby autoimmunologiczne, takie jak toczeń, reumatoidalne zapalenie stawów i choroby tarczycy, występują częściej u kobiet niż u mężczyzn i zdecydowanie występują rodzinnie, mówi Chung.
Istnieją typy genetyczne, które są częstsze w przypadku pewnych warunków. Tylko dlatego, że odziedziczyłeś podatny haplotyp [wariant genu], nie oznacza to, że masz 100% szans na zachorowanie na chorobę tarczycy lub toczeń, ale znacznie zwiększa to ryzyko", mówi Chung. "W przypadku niektórych z tych zaburzeń, jeśli odziedziczysz podatny gen po matce - lub ojcu, ponieważ mężczyźni również na nie chorują - może to zwiększyć Twoje ryzyko od pięciu do 20 razy.
Zła wiadomość: Niewiele można zrobić, aby zapobiec zachorowaniu na wiele poważnych chorób autoimmunologicznych, takich jak reumatoidalne zapalenie stawów czy toczeń.
Wszyscy marzymy o tym, że moglibyśmy w jakiś sposób uzyskać lek immunomodulujący, coś, co powstrzymałoby organizm od atakowania samego siebie - mówi Chung. Teoretycznie, to jest cel, ale to jest zrównoważone z faktem, że takie leki są zwykle nie łagodne i mają znaczące skutki uboczne.
Świadomość zwiększonego ryzyka pozwala jednak zachować czujność i rozpocząć leczenie tych schorzeń w ich najwcześniejszych stadiach - co może stanowić ogromną różnicę, jeśli chodzi o szybkość i stopień zaawansowania choroby.
Na przykład, dużym problemem w przypadku reumatoidalnego zapalenia stawów jest to, że dosłownie niszczy ono stawy. Kiedy już zostaną zniszczone, trudno je naprawić, mówi Chung. Jeśli uda się opanować stan zapalny na bardzo wczesnym etapie, może to pomóc w zachowaniu struktury i funkcji kości przez jak najdłuższy czas. Jeśli wiesz, że jesteś w grupie ryzyka, możesz uważać na wczesne oznaki i objawy.
To samo dotyczy bardziej zarządzalnych zaburzeń autoimmunologicznych, takich jak choroba tarczycy.
Jest to bardzo subtelne zaburzenie, ale łatwo je wykryć i leczyć, mówi Chung. Możesz czuć się wyczerpana, przygnębiona, przybierać na wadze i nie zdawać sobie sprawy, że to tarczyca. Ale jeśli wiesz, że twoja matka i babcia były niedoczynne tarczycy, można rozpoznać te objawy i być cudownie wyleczony z lekami tarczycy, a nie być nieszczęśliwy przez miesiące lub lata, nie wiedząc, co jest nie tak.
Depresja
Podobnie jak w przypadku chorób autoimmunologicznych, depresja jest chorobą uwarunkowaną płcią: Jest bardziej prawdopodobne, że miała ją twoja matka niż ojciec. Jeśli tak, to czy oznacza to, że jesteś bardziej narażony na kliniczną depresję?
Możliwe, ale trudno to określić ilościowo, mówi Chung. W przypadku chorób psychicznych, im poważniejsze zaburzenie, tym bardziej prawdopodobne jest, że ma ono podłoże genetyczne. Schizofrenia i zaburzenie dwubiegunowe, rozwijające się w młodszym wieku, są znacznie bardziej prawdopodobne do odziedziczenia. Istnieją na przykład specyficzne pojedyncze geny, które mogą znacząco zwiększyć ryzyko rozwoju schizofrenii u danej osoby.
Jednak w przypadku bardziej powszechnych, mniej poważnych zaburzeń psychicznych, takich jak depresja kliniczna, czynniki leżące u podstaw są bardziej skomplikowane. Genetyka jest prawdopodobnie zaangażowana, ale depresja ma również związek z czynnikami takimi jak sposób dorastania, środowisko wokół ciebie, ludzie zaangażowani w twoje życie w okresie dojrzewania, mówi Chung. Depresja występuje w rodzinie, ale nie chodzi tylko o geny, ale także o to, co ludzie dzielą w swoich rodzinach.
Jeśli widziałaś, jak twoja matka, ciotka lub siostra przechodziła przez depresję, to jest to wskazówka, aby być czujnym w kwestii własnych problemów ze zdrowiem psychicznym, podobnie jak w przypadku chorób fizycznych, takich jak rak piersi czy osteoporoza. Jeśli zaczniesz mieć łagodną depresję lub staniesz się bardziej osłabiona, nie ma powodu, abyś przechodziła przez to sama, mówi Chung. Mamy bardzo dobre metody leczenia, które mogą pomóc ci żyć dalej.
Bądź silny, nie bój się
Bez względu na to, jakie schorzenia miała Twoja mama i jakie ryzyko mogła Ci przekazać, nic nie jest zapisane w kamieniu.
Wykorzystaj informacje genetyczne, aby wzmocnić swoją pozycję, a nie ją osłabić, mówi Hahn. Nie mów: "Jestem skazany na cukrzycę, równie dobrze mogę jeść, co chcę". Istnieją rzeczy, które można zrobić, aby zmniejszyć szansę na zachorowanie na wiele chorób, a wczesne wykrywanie jest również ważne. Nie traktuj historii swojej rodziny jako czynnika decydującego, ale jako motywację.
