Co to jest Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita?

Czasami choroba ma nazwę, która jest o wiele bardziej przerażająca niż problemy, które powoduje. Tak jest zazwyczaj w przypadku Cutis marmorata telangiectatica congenita, czyli CMTC.

CMTC jest rzadką chorobą. Powoduje ona niebieskie lub fioletowe wzory na skórze, które wyglądają jak marmurkowe lub jak siatka na ryby. Zazwyczaj pojawia się po urodzeniu lub krótko po nim. Najczęściej nie wymaga leczenia i jest tylko kwestią wyglądu. Z wiekiem stan ten ulega poprawie.

Wzór jest tworzony przez naczynia krwionośne w pobliżu skóry, które są szersze niż normalnie, ale lekarze nie wiedzą, co je powoduje. Raz na jakiś czas inny członek rodziny również ma CMTC, ale nie jest to typowe. Częściej zdarza się to przypadkowo i nie wydaje się, aby cokolwiek w czasie ciąży wywoływało to zjawisko.

Jakie są objawy?

Głównym objawem jest niebieski lub fioletowy marmurkowy wzór na skórze. Wygląda to podobnie do tego, co dzieje się na skórze dziecka, gdy jest ono przeziębione, ale jest bardziej wyraźne i nie znika.

Większość dzieci ma to na nogach, ale może się zdarzyć na rękach, tułowiu lub bardzo rzadko, na twarzy i skórze głowy. Wzór może się powiększać, gdy dziecko się porusza, płacze lub jest mu zimno.

Nie zdarza się to często, ale CMTC może również powodować:

  • Krwawienie na obszarach skóry, na których pojawia się wzór, czasami wraz z bólem

  • wolniejszy lub większy wzrost kończyny, na której występuje wzór

Czy powoduje to jakieś inne problemy?

Na to pytanie znacznie trudniej odpowiedzieć. CMTC jest rzadkie i lekarze ciągle dowiadują się o nim więcej.

Nie występuje często, ale ponieważ CMTC może wpływać na wzrost kończyny, w której się pojawia, Twoje dziecko może mieć jedną nogę lub rękę dłuższą od drugiej. U niektórych dzieci z CMTC na nogach występuje również niewydolność żył powierzchownych - wtedy żyły w nogach mają problem z przepychaniem krwi z powrotem do serca.

Poza tymi dwoma problemami, sprawa jest mniej jasna.

W przeszłości wyglądało na to, że dzieci z CMTC czasami rodzą się również z problemami, od wzrostu ciśnienia w oku (jaskra) do utraty mięśni. Jednak najnowsze badania wskazują, że te dzieci nie mają CMTC. Zamiast tego cierpią na inne schorzenia, takie jak zespół Klippela-Trenaunaya i choroba Cowdena.

Jak lekarz może to sprawdzić?

Lekarz porozmawia z Tobą o historii zdrowia Twojego dziecka i przeprowadzi badanie fizykalne. To zazwyczaj wystarczy, aby stwierdzić, czy jest to CMTC. Jeśli lekarz uzna, że jest to inny problem, dziecko może zostać poddane badaniom obrazowym, takim jak zdjęcie rentgenowskie, tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny.

Jeśli CMTC występuje na twarzy lub skórze głowy, dziecko może zostać poddane badaniu okulistycznemu i neurologicznemu, które sprawdza, czy jego mózg, nerwy i rdzeń kręgowy działają prawidłowo.

Jak się to leczy?

Często dzieci z CMTC nie wymagają leczenia, a wzór skóry znika sam. Zazwyczaj wzór ten zanika najbardziej do czasu ukończenia przez dziecko pierwszego roku życia i będzie zanikał w miarę jak skóra dziecka będzie się zagęszczać. W wielu przypadkach zniknie w ciągu pierwszych kilku lat życia. A kiedy już zaniknie, nie wraca.

Nawet bez leczenia, będziesz prawdopodobnie regularnie odwiedzać swojego lekarza, aby zwracać uwagę na wszelkie problemy. Jest to szczególnie ważne, ponieważ lekarze stale zdobywają wiedzę na temat CMTC i podobnych chorób.

Twoje dziecko może wymagać leczenia w następujących przypadkach:

  • CMTC występuje na twarzy lub skórze głowy

  • Ból nóg, kolan, bioder lub inne oznaki, że nogi rosną w różnym tempie

  • Wzór krwawi, rośnie lub powoduje ból

  • Objawy niewydolności żył powierzchownych

Lekarz zaleci plan leczenia tych lub innych objawów. Na przykład, jeśli Twoje dziecko ma krwawienie, dostaniesz specjalne opatrunki na to. Jeśli zdarza się to często, może być leczone za pomocą urządzenia zwanego impulsowym laserem barwnikowym. Niszczy on naczynia krwionośne, które powodują problemy nawet po zaniku CMTC. Jest on bardzo skuteczny, nie uszkadza skóry i zazwyczaj nie powoduje blizn.

Ponadto, CMTC może wywoływać pewien niepokój u Ciebie i Twojego dziecka. Wzór może nie zanikać całkowicie, co może być trudne dla starszego dziecka, jeśli jest on łatwo widoczny, zwłaszcza na twarzy lub szyi. Twój lekarz może pomóc Ci znaleźć doradcę, który będzie wspierał Twoją rodzinę.

Hot