Rodzinny Zespół Zimnego Zapalenia (FCAS)

Co to jest rodzinny zespół autozapalny związany z zimnem (FCAS)?

FCAS jest rzadkim zaburzeniem genetycznym. Wpływa ono na sposób, w jaki organizm kontroluje stan zapalny. Symptomy są wywoływane przez ekspozycję na zimno, choć eksperci nie są pewni dlaczego. Jest to najłagodniejszy rodzaj zespołu okresowego związanego z kriopiryną (CAPS).

Kiedy masz FCAS, białko zwane kriopiryną nie działa we właściwy sposób. Kriopiryna służy jako rusztowanie dla zestawu cząsteczek, które współpracują ze sobą w celu zwalczania zarazków lub naprawiania urazów. Wywołują one stan zapalny, który informuje układ odpornościowy o konieczności rozpoczęcia procesu leczenia. Z FCAS, twoja kriopiryna jest nadaktywna. To może prowadzić do zapalenia, kiedy nie jest to potrzebne. Możesz mieć objawy takie jak wysypka, gorączka i ból stawów.

Objawy FCAS zwykle pojawiają się wkrótce po urodzeniu. Jednak pierwsze objawy mogą pojawić się już u dziecka lub młodego dorosłego. Ataki mogą pojawiać się i znikać przez całe życie. Nie ma lekarstwa, ale zmiana stylu życia i leki mogą pomóc w radzeniu sobie z FCAS.

Przyczyny

Eksperci uważają, że FCAS powstaje w wyniku zmiany lub mutacji genu NLRP3. Gen ten daje Twojemu organizmowi wskazówki, jak wykorzystać kriopirynę. Możesz również mieć mutację w swoim genie NLRP12. To kontroluje twój monarch-1, białko, które działa jak twój wyłącznik zapalenia.

Wydaje się, że kiedy theres błąd w tych genach, twój układ odpornościowy kończy się robieniem zbyt wiele interleukiny-1. To białko, które promuje stan zapalny.

Dochodzi do tego, gdy odziedziczysz zmutowany gen po jednym z rodziców. Czasami geny mogą ulec zmianie podczas poczęcia i wtedy możesz zachorować na FCAS. Prawdopodobieństwo zachorowania na FCAS jest takie samo u mężczyzn i kobiet. Jeśli masz tę chorobę, istnieje 50% szans, że przekażesz mutację genu swojemu dziecku.

Naukowcy dopiero niedawno odkryli FCAS. Nikt nie wie dokładnie, ile osób na nią choruje. Jak dotąd, najczęściej występuje u osób z Ameryki Północnej i Europy. Eksperci uważają, że szansa na zachorowanie wynosi jeden na milion.

Symptomy

Na co dzień możesz mieć lekkie problemy ze skórą. Możesz też przez długi czas nie mieć żadnych objawów FCAS. Gdy dojdzie do ataku, objawy mogą pojawić się w ciągu 10 minut lub do 8 godzin po ekspozycji na zimno. Ale najprawdopodobniej wystąpią w ciągu kilku godzin.

Każdy epizod trwa zwykle mniej niż 24 godziny, ale mogą one trwać przez kilka dni. Oto najczęstsze objawy youll uzyskać:

Wysypka. FCAS powoduje pokrzywkę. Twoja skóra może swędzieć i piec. Możesz dostać duże czerwone obszary zwane łaty lub blaszki. Mogą pojawić się fioletowo-brązowe plamy zwane wybroczynami. Wysypka może zacząć się na częściach rąk i nóg narażonych na zimno. Może rozprzestrzenić się na resztę ciała. Czasami dotknięte części ciała mogą puchnąć.

Gorączka. Temperatura Twojego ciała może wzrosnąć na kilka godzin lub kilka dni. W tym samym czasie mogą wystąpić dreszcze.

Ból stawów. Może wystąpić około 4-6 godzin po ekspozycji na zimno. Najprawdopodobniej dotyczyć będzie dłoni, kolan i kostek.

Problemy z oczami. Białe części oczu mogą stać się czerwone i podrażnione. Nazywa się to zapaleniem spojówek. Twoje oczy mogą boleć lub być łzawiące. Twoje widzenie może być niewyraźne.

Możesz również otrzymać:

• Nudności

• Zmęczenie

• Ból głowy

• Poważne pragnienie

• Nadmierne pocenie się

• Ból mięśni

Rzadko, ale FCAS może powodować amyloidozę AA. W takim przypadku trwający stan zapalny powoduje odkładanie się białka zwanego amyloidem A. Może to spowodować chorobę nerek. Lekarz może chcieć od czasu do czasu sprawdzić, jak dobrze pracują nerki.

Uzyskanie diagnozy

Lekarz przeprowadzi badanie przedmiotowe i zapyta o historię choroby. Opowiedz o wszystkich swoich objawach. Pomoże to wykluczyć podobne schorzenia. Obejmuje to nabytą pokrzywkę z zimna i inne okresowe zaburzenia gorączkowe. Twój stały lekarz może skierować Cię do specjalisty, który wie więcej o zaburzeniach genetycznych.

W celu postawienia diagnozy FCAS, lekarz sprawdzi cztery z następujących działań:

• Otrzymujesz powtarzające się epizody gorączki i wysypki po ekspozycji na zimno.

• Masz innych członków rodziny z FCAS.

• Ataki zaczynają się przed ukończeniem 6 miesiąca życia.

• Objawy zazwyczaj ustępują w ciągu 24 godzin.

• Jednocześnie występuje zaczerwienienie oczu (zapalenie spojówek).

• Nie występuje głuchota, obrzęk oczu, węzłów chłonnych lub błon surowiczych (zapalenie błon surowiczych).

Lekarz może również zlecić:

Badania krwi. Może chcieć sprawdzić poziom białka C-reaktywnego lub białka amyloidu A w surowicy. Poziomy te są często wyższe u osób cierpiących na choroby autozapalne, takie jak FCAS.

Badania genetyczne. Technik laboratoryjny może sprawdzić Twoją krew pod kątem zmian w genie NLRP3. Ten test jest używany do potwierdzenia diagnozy. Jednak nie każdy z FCAS ma tę mutację. W przyszłości może być dostępnych więcej testów genetycznych.

Pytania do lekarza

Przed wizytą zapisz wszystko, co chciałbyś wiedzieć. Dzięki temu nie zapomnisz, o co chciałbyś zapytać.

Oto kilka pytań, które pomogą Ci zacząć:

• Jakie są wszystkie możliwości leczenia?

• Czy będę musiał przyjmować leki do końca życia?

• Jakie skutki uboczne wywołuje leczenie farmakologiczne?

• Czy leki biologiczne zwiększą moje szanse na zakażenie?

• Jakie niemedyczne opcje mogą pomóc?

• Czy moje objawy zmienią się z wiekiem?

• Czy istnieje badanie kliniczne, do którego mogę się przyłączyć?

Twój stały lekarz może nie być w stanie odpowiedzieć na wszystkie Twoje pytania. Można poprosić go o skierowanie do kogoś, kto może to zrobić. Możesz też sam poszukać specjalisty lub kliniki genetycznej. Sprawdź, czy masz dostęp do zasobów American College of Medical Genetics lub National Society of Genetic Counselors.

Możesz również porozmawiać z kimś z centrum kontaktowego Genetic and Rare Diseases (GARD). Zadzwoń pod numer 888-205-2311 w godzinach od południa do 18:00 czasu wschodniego od poniedziałku do piątku.

Leczenie

Lekarz może zasugerować połączenie zmiany stylu życia i leków.

Leczenie FCAS może obejmować:

Unikanie zimna. Może się to wydawać oczywiste, ale możesz czuć się lepiej, jeśli pozostaniesz w cieple. Niektóre sytuacje, które mogą wywołać Twoje objawy to:

• Niskie temperatury na zewnątrz

• Zimny podmuch wiatru

• Wilgotna mgła lub deszcz

• Zimne powietrze z lodówki

• Klimatyzacja

Biologia. Nie zawsze można uniknąć przeziębienia. Lekarz może podać leki biologiczne - leki wytwarzane z żywych źródeł - aby zapobiec lub złagodzić objawy. Otrzymasz je w postaci zastrzyku pod skórę. Działają one na różne sposoby, blokując białko zapalne interleukinę-1.

Do leków biologicznych stosowanych w FCAS należą:

• Anakinra

• Canakinumab

• Rilonacept

Canakinumab i rilonacept są zatwierdzone przez FDA do leczenia FCAS. Anakinra jest czasami stosowana poza wskazaniami. Oznacza to, że nie została ona zatwierdzona do leczenia FCAS, ale lekarze stosują ją, ponieważ wykazano, że pomaga ona osobom z tym schorzeniem.

Niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ). Mogą one pomóc złagodzić ból stawów i gorączkę.

Sterydy. Lekarz może je podać na krótki czas, aby spowolnić działanie układu odpornościowego. Mogą one jednak powodować pewne niepożądane skutki uboczne. Twój lekarz może omówić z Tobą wszystkie za i przeciw.

Dbanie o siebie

W razie potrzeby odpocznij i ogrzej się. Zgłoś się do lekarza, jeśli objawy FCAS nie są pod kontrolą. Masz lepsze możliwości leczenia niż w przeszłości. Jeśli Twój stały lekarz nie może Ci pomóc, możesz poszukać kogoś innego.

Czego się spodziewać

FCAS jest chorobą trwającą całe życie, ale leki takie jak leki biologiczne mogą pomóc Ci poczuć się lepiej. Naukowcy kontynuują badania nad działaniem tej choroby. W przyszłości mogą pojawić się lepsze metody leczenia.

Jeśli chciałbyś dołączyć do badania, sprawdź, czy badania kliniczne są dostępne na stronie ClinicalTrials.gov. Możesz również dodać swoje nazwisko i informacje do rejestru United States Immunodeficiency Network (USIDNET). Twoje unikalne doświadczenie może pomóc społeczności medycznej zrozumieć nieco więcej na temat FCAS. Odwiedź stronę Usidnet.org, aby uzyskać więcej informacji.

Uzyskanie wsparcia

Nie ma zbyt wielu osób z FCAS, ale nie jesteś sam. Możesz nawiązać kontakt z innymi osobami, które rozumieją Twoje doświadczenia. Dotyczy to również osób z innymi rodzajami chorób autozapalnych.

Jeśli nie jesteś pewien, gdzie zacząć, zapytaj swojego lekarza lub pracownika socjalnego. Mogą oni wiedzieć o specyficznej dla danego schorzenia lub ogólnej grupie wsparcia, do której możesz dołączyć. Strony internetowe takie jak Autoinflammatory Alliance lub RareConnect mogą również wskazać Ci właściwy kierunek.