Co to jest dziedziczny obrzęk naczynioruchowy?
Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy to rzadka choroba genetyczna, która powoduje obrzęk pod skórą i wyściółką jelit oraz płuc. Może wystąpić w różnych częściach ciała.
Rodzisz się z dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym (HAE). Chociaż choroba ta będzie występować zawsze, leczenie pomaga w jej opanowaniu.
Nastąpiła znaczna poprawa w leczeniu, a naukowcy nadal szukają nowych rozwiązań.
Objawy najczęściej pojawiają się w dzieciństwie i pogarszają się w wieku nastoletnim. Wiele osób nie wie, że HAE jest przyczyną ich obrzęku, dopóki nie staną się dorosłe. Gdzie masz go na swoim ciele, jak często zdarzają się ataki i jak silne są one różne dla każdego. Ataki mogą przychodzić i odchodzić, jak również przenosić się w różne miejsca podczas tej samej walki. Obrzęk zazwyczaj ustępuje sam, ale może również wystąpić jako zdarzenie zagrażające życiu.
Twoje gardło może spuchnąć. To może odciąć drogi oddechowe i może być śmiertelne. Więc jeśli wiesz, że masz HAE i czujesz jakąkolwiek zmianę tego typu, zadzwoń natychmiast pod numer 911.
Częstotliwość ataków może być różna. You?can have attacks as often as every 1 to 2 weeks or 1 to 2 per year, and they can be hard to manage.
Przyczyny
W przypadku tej choroby pewne białko w organizmie nie jest w równowadze. Powoduje to, że drobne naczynia krwionośne przepychają płyn do pobliskich obszarów ciała. Prowadzi to do nagłych obrzęków.
Problem z genem, który wytwarza białko krwi zwane inhibitorem C1, często powoduje HAE. W większości przypadków, nie masz wystarczającej ilości tego białka. W innych przypadkach poziom białka jest normalny, ale nie działa ono prawidłowo.
W przypadku najczęstszej postaci HAE, jeśli jedno z rodziców ma HAE, prawdopodobieństwo zachorowania wynosi 50%. Ale czasami zmiana genu następuje z nieznanych powodów. Jeśli masz uszkodzony gen, możesz przekazać go swoim dzieciom.
Symptomy
Głównym objawem jest obrzęk. Nie występuje swędzenie ani pokrzywka, które często występują przy reakcjach alergicznych. Obrzęk może trwać od 2 do 5 dni.
Może wystąpić w różnych częściach ciała:
-
Usta lub gardło
-
Ręce
-
Stopy
-
Twarz
-
Genitalia
-
Brzuch
Obrzęk gardła jest najgroźniejszym objawem.
Opuchlizna stóp i dłoni może być bolesna i utrudniać codzienne funkcjonowanie.
Obrzęk brzucha może powodować:
-
Ogromny ból
-
Nudności
-
Wymioty
-
Biegunka
Zanim rozpocznie się obrzęk, możesz zauważyć znaki ostrzegawcze. Mogą one obejmować:
-
Ogromne zmęczenie
-
Ból mięśni
-
Mrowienie
-
Ból głowy
-
Ból brzucha
-
Chrypka
-
Zmiany nastroju
Wyzwalacze
Chociaż możesz nie być w stanie powiedzieć, jakie są twoje wyzwalacze, do powszechnych należą:
-
Stres lub niepokój
-
Niewielki uraz lub zabieg chirurgiczny
-
Choroby takie jak przeziębienie lub grypa
-
Czynności fizyczne, takie jak pisanie na maszynie, uderzanie młotkiem lub pchanie kosiarki do trawy
-
Leki, w tym niektóre stosowane w przypadku wysokiego ciśnienia krwi i zastoinowej niewydolności serca
Kobiety mogą zauważyć różnicę w liczbie lub ostrości ataków, gdy:
-
Mają okres
-
Są w ciąży. U niektórych kobiet w ciąży nie zdarza się to tak często, ale po porodzie ataki wracają.
-
Stosowanie środków antykoncepcyjnych lub hormonalnej terapii zastępczej zawierającej estrogen. Kobiety zwykle mówią, że podczas stosowania tych leków mają więcej i gorsze ataki.
Uzyskanie diagnozy
Jeśli wystąpiły objawy HAE, lekarz może zapytać:
-
Jakie zmiany zauważyłeś?
-
Gdzie występowały obrzęki? Jak często?
-
Czy miałeś/aś obrzęk twarzy, szyi, języka lub gardła?
-
Czy zauważyłeś jakieś zmiany, które zachodzą przed pojawieniem się obrzęku?
-
Czy miałeś/aś jakieś problemy z żołądkiem lub operację żołądka?
-
Czy ktoś w Twojej rodzinie ma problem z obrzękami?
-
Czy Ty lub ktoś z Twojej rodziny był leczony na alergię?
Właściwa diagnoza jest kluczowa. Czasami ludzie są leczeni z powodu alergii, podczas gdy tak naprawdę to HAE jest przyczyną ich obrzęków. Leki przeciwhistaminowe i kortykosteroidy, które leczą alergie, nie działają dobrze w przypadku tej choroby.
Możesz mieć poważne obrzęki brzucha, ból i biegunkę oraz poważne odwodnienie, a jeśli źle zdiagnozowane, może to prowadzić do operacji, której nie potrzebujesz.
Twój lekarz przeprowadzi badanie fizyczne. Będziesz potrzebował również badań krwi, aby potwierdzić, że to HAE.
Jeśli masz tę chorobę, poproś lekarza o skierowanie Cię do specjalisty znającego ten stan. Należy również zapytać lekarza o możliwość przebadania innych członków rodziny, nawet jeśli nikt nie ma objawów.
Pytania do lekarza
-
Czy potrzebuję więcej testów?
-
Czego mogę się spodziewać po tym schorzeniu?
-
Jakie metody leczenia zalecasz? Jakie są ich skutki uboczne?
-
Co powinienem zrobić, jeśli spuchnie mi gardło? Jak bardzo jest to prawdopodobne?
-
Jak mogę się dowiedzieć, co wywołuje moje ataki?
-
Czy przekażę tę chorobę swoim dzieciom?
-
Czy moja rodzina powinna poddać się badaniu na obecność HAE?
-
Czy wpłynie to na moje plany dotyczące posiadania rodziny?
Leczenie
Lekarze mogą stosować leki w celu leczenia lub zapobiegania atakom:
-
Berotralstat (Orladeyo)
-
Inhibitor C1 esterazy (Berinert,?Cinryze, Haegarda)
-
Conestat alfa (Ruconest)
-
Ecallantide (Kalbitor)
-
Ikatybant (Firazyr)
-
Lanadelumab-flyo (Takhzyro)
Może być również potrzebny tlen lub płyny dożylne w celu złagodzenia objawów.
Lekarz wyda zalecenia dotyczące tego, co będzie potrzebne.
Dbanie o siebie
Dowiedz się jak najwięcej o HAE, aby móc podejmować świadome decyzje dotyczące leczenia i leków, z którymi należy zachować ostrożność.
Jeśli poznasz swoje czynniki wyzwalające, będziesz mógł ich unikać. Pomocne jest zapisywanie ataków i objawów w dzienniku i szukanie wzorców.
Porozmawiaj z lekarzem przed wykonaniem jakiejkolwiek pracy dentystycznej. Może on chcieć, abyś wziął leki, aby uniknąć flare. Porozmawiaj również z lekarzem przed podjęciem jakichkolwiek nowych leków na receptę. Istnieje prawdopodobieństwo, że mogą one wywołać atak.
Zawsze noś przy sobie informacje medyczne.
Jeśli Twoje dziecko ma HAE, zanotuj wszelkie zmiany w zachowaniu, które zauważysz przed atakiem. Z wiekiem dziecko będzie musiało poznać swoje czynniki wyzwalające i potrzeby w zakresie leczenia.
Upewnij się, że wszyscy opiekunowie i członkowie rodziny wiedzą o tym schorzeniu i o tym, co robić w przypadku wystąpienia ataku.
Pamiętaj: Każdy obrzęk gardła jest nagłym przypadkiem. Weź swoje leki na ataki? i zadzwoń pod numer 911.
Nawiąż kontakt z innymi osobami, które żyją z HAE. Mogą one podzielić się swoimi spostrzeżeniami i wskazówkami, które pomogą Ci radzić sobie z objawami.
Czego się spodziewać
Nie ma lekarstwa na HAE, ale nowe metody leczenia umożliwiają kontrolowanie objawów i prowadzenie aktywnego życia.
Uzyskanie wsparcia
Aby dowiedzieć się więcej o HAE i znaleźć wsparcie u innych chorych, odwiedź stronę internetową Amerykańskiego Stowarzyszenia Dziedzicznego Obrzęku Naczyń pod adresem www.haea.org.
