Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna (NIPD)

Kto jest poddawany testowi?

NIPD jest nowym rodzajem testu genetycznego, który wykrywa wady wrodzone i choroby dziedziczne. Wielu ekspertów uważa, że kiedyś stanie się on standardowym badaniem, zastępując inne, bardziej ryzykowne testy.

Co robi test

Jeszcze kilka lat temu jedynym sposobem na sprawdzenie DNA dziecka było pobranie bezpośredniej próbki płynu owodniowego, krwi lub tkanki łożyska. Potrzebna byłaby amniopunkcja lub CVS. Obydwie te metody mają niewielkie ryzyko spowodowania poronienia lub komplikacji.

NIPD przyjmuje inne podejście. Testuje niewielką ilość DNA dziecka, która naturalnie znajduje się w Twojej własnej krwi. NIPD może sprawdzić je pod kątem wad wrodzonych, takich jak zespół Downa, trisomia 13?i 18, a także chorób dziedzicznych, takich jak mukowiscydoza, hemofilia i inne. Może również wykazać, czy Twoje dziecko jest chłopcem czy dziewczynką.

NIPD jest znacznie dokładniejszy niż podobne testy przesiewowe z przeziernością karkową, takie jak badanie krwi w pierwszym trymestrze badań przesiewowych lub test quad. Ponieważ wyniki wydają się być tak dokładne, test mógłby oszczędzić wielu kobietom inwazyjnych procedur, takich jak amniopunkcja lub CVS.

Jak przeprowadza się test

NIPD to proste badanie krwi. Nie ma żadnego ryzyka dla Ciebie ani Twojego dziecka. Technik pobierze niewielką próbkę krwi z Twojego ramienia.

Co należy wiedzieć o wynikach badań

Jeśli wynik NIPD jest negatywny, ryzyko wystąpienia tych wad u dziecka jest niewielkie. Jeśli wynik jest pozytywny, lekarz może zalecić dalsze badania. Mogą one obejmować badania ultrasonograficzne, CVS lub amniopunkcję.

Jak często wykonuje się test w czasie ciąży

Raz, między 10 a 22 tygodniem ciąży, ale w zależności od laboratorium można go wykonać w dowolnym momencie po 9 tygodniu. Test jest dostępny dla wszystkich kobiet, ale rutynowo jest pokrywany przez ubezpieczenie dla kobiet w wieku 35 lat lub starszych oraz kobiet z wysokim ryzykiem wystąpienia nieprawidłowości genetycznych.

Inne nazwy tego testu

Bezkomórkowe DNA płodu w krążeniu matki, badanie DNA płodu

Testy podobne do tego

Badanie potrójne, badanie poczwórne, badanie w pierwszym trymestrze ciąży

Hot