Słowo cyklopia pochodzi od greckiej nazwy Cyklop. Cyklopy były mitycznymi stworzeniami, z których każde miało tylko jedno oko, umieszczone na środku czoła. Cyklopia odnosi się do bardzo rzadkiego stanu, w którym dziecko rodzi się tylko z jednym okiem. Dzieje się tak z powodu nietypowego rozwoju mózgu, który następuje podczas ciąży.
Cyklopia jest bardzo rzadka i dotyka tylko jednego na 40-95 tysięcy urodzeń. Często towarzyszą jej inne istotne problemy fizyczne. Niestety, zawsze jest to choroba śmiertelna.
Dowiedz się więcej o cyklopii.
Co powoduje cyklopię?
Cyklopia, czyli posiadanie tylko jednego oka, to objaw związany z chorobą mózgu zwaną holoprosencefalią alobarową. Rozwija się ona podczas najwcześniejszych etapów ciąży, zwykle w pierwszym miesiącu ciąży. U typowego embrionu jest to czas, kiedy mózg dzieli się na dwie półkule. W przypadku embrionu z cyklopią, mózg nie dzieli się tak, jak powinien. Również reszta głowy i twarzy nie rozwija się typowo?
Embriony z cyklopią mają nietypowy wygląd twarzy. Ponieważ twarz nie dzieli się równomiernie, rysy nie są typowe. Najbardziej zauważalnym efektem tego stanu jest nietypowy rozwój oczu. Zamiast dwóch oczu umieszczonych po przeciwnych stronach linii środkowej twarzy, zarodki z cyklopią mogą wykształcić tylko jedno oko na środku twarzy. Alternatywnie, w jednym gnieździe mogą znajdować się dwie gałki oczne.
Inne różnice w budowie twarzy spowodowane cyklopią obejmują:
-
Brak nosa
-
Rurowa sonda zamiast nosa
-
Nieprawidłowe umiejscowienie nosa lub trąbki słuchowej, nad oczodołem lub w tylnej części czaszki
-
Rozszczepione podniebienie
-
Rozszczepiona warga
-
Mała czaszka
W niektórych przypadkach cyklopia i holoprosencefalia występują wraz z innymi zespołami genetycznymi, które powodują dodatkowe problemy w rozwoju zarodka. Niestety, cyklopia powoduje tak poważne problemy fizyczne, że nie da się jej pogodzić z życiem. Większość dzieci z tą przypadłością rodzi się martwa lub umiera wkrótce po urodzeniu. Nie ma przypadków, aby dzieci z cyklopią żyły dłużej niż sześć miesięcy po urodzeniu.?
Inne formy holoprosencefalii
Holoprosencefalia alobarowa jest najcięższą formą tego schorzenia, ale nie jest to jedyny typ. Inne odmiany obejmują:?
Holoprosencefalia półlobarna. W tym stanie lewa i prawa strona mózgu są połączone wzdłuż płatów czołowych i ciemieniowych. Stan ten skutkuje takimi cechami twarzy jak spłaszczony nos, jedno nozdrze, przyśrodkowy lub obustronny rozszczep wargi lub rozszczep podniebienia.
?Holoprosencefalia płatowa. Istnieje większy podział mózgu, ale półkule mózgowe są połączone w korze czołowej. Może to powodować obustronny rozszczep wargi, blisko osadzone oczy lub wgłębiony nos. Cechy charakterystyczne mogą być nienaruszone.
Wariant środkowy międzypółkulowy Środkowa część mózgu jest stopiona. Może to skutkować blisko osadzonymi oczami, wgłębionym i wąskim nosem. Może też w ogóle nie być różnic w budowie twarzy. ?
Istnieją warunki zdrowotne, które mogą towarzyszyć holoprosencephaly, choć nie wszystkie dzieci będą miały ten sam zestaw problemów. Niektóre z problemów, które mogą wystąpić to:?
-
Napady
-
Wodogłowie (płyn w mózgu)
-
Wady cewy nerwowej
-
Dysfunkcja przysadki mózgowej?
-
Krótka budowa ciała
-
Trudności z karmieniem
-
Problemy z sercem i płucami
-
Opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualna
Długość życia dzieci z holoprosencefalią zależy od stopnia zaawansowania choroby. W niektórych przypadkach dzieci mają inne problemy zdrowotne, które powodują znaczne obawy. W innych przypadkach dzieci mogą mieć tylko łagodną niepełnosprawność i brak ograniczeń fizycznych.?
Kto jest zagrożony cyklopią?
Urodzenie się z cyklopią jest bardzo rzadkie. Eksperci szacują, że większość ciąż, w których u zarodka rozwija się cyklopia, kończy się poronieniem. Nie ma nic, co rodzice zrobili źle, aby spowodować holoprosencefalię i nie ma nic, co mogliby zrobić, aby jej zapobiec. Żaden znany czynnik ryzyka nie sprawia, że zarodek jest bardziej narażony na cyklopię lub inne formy holoprosencefalii.
Jak wykrywa się cyklopię?
W niektórych przypadkach lekarze mogą zauważyć objawy cyklopii podczas badania USG w czasie ciąży. W mniej poważnych formach holoprosencefalii, stan ten może nie być zauważalny aż do urodzenia lub później. Niektóre dzieci urodzone z łagodniejszą formą holoprosencefalii mają opóźnienia rozwojowe, które nie są widoczne od razu?
Dzieci z mniej ciężką postacią holoprosencefalii mogą potrzebować badań, aby odkryć naturę choroby. Mogą one potrzebować kombinacji skanów mózgu i testów genetycznych, aby uzyskać ostateczną diagnozę. Choroby tej nie da się wyleczyć, ale dzieci mogą uzyskać wsparcie w zakresie wszelkich specjalnych potrzeb, jakie mogą mieć.
Wiadomość o tym, że ciąża może zakończyć się martwym urodzeniem lub że dziecko jest zagrożone poważnymi problemami, łamie serce. Jeśli podejrzewasz, że Twoje dziecko może mieć formę holoprosencefalii, powinnaś porozmawiać z lekarzem. Może on zalecić poradnictwo i wsparcie medyczne dla Ciebie i Twojej rodziny. ?
