Badania prenatalne: Rutynowe badania i badania genetyczne

Kiedy jesteś w ciąży, badania prenatalne dają Ci informacje na temat Twojego zdrowia i Twojego dziecka. Pomagają one wykryć wszelkie problemy, które mogą mieć na nie wpływ, takie jak wady wrodzone lub choroby genetyczne. Wyniki mogą pomóc Ci w podjęciu najlepszych decyzji dotyczących opieki zdrowotnej przed i po urodzeniu dziecka.

Testy prenatalne są pomocne, ale ważne jest, aby wiedzieć, jak interpretować to, co znajdują. Pozytywny wynik testu nie zawsze oznacza, że Twoje dziecko urodzi się z zaburzeniami. Będziesz chciała porozmawiać ze swoim lekarzem, położną lub innym pracownikiem służby zdrowia o tym, co oznaczają testy i co powinnaś zrobić po otrzymaniu wyników.

Lekarze zalecają niektóre badania prenatalne wszystkim kobietom w ciąży. Tylko niektóre kobiety będą potrzebowały innych badań przesiewowych w celu sprawdzenia pewnych problemów genetycznych.

Rutynowe badania prenatalne

Istnieją różne badania prenatalne, które możesz wykonać w pierwszym, drugim i trzecim trymestrze. Niektóre z nich sprawdzają stan Twojego zdrowia, a inne dostarczają informacji o dziecku.

Przez cały okres ciąży będziesz poddawana rutynowym badaniom, aby upewnić się, że jesteś zdrowa. Dostawca usług medycznych sprawdzi próbki krwi i moczu pod kątem pewnych warunków, w tym:

• HIV i inne choroby przenoszone drogą płciową

• Anemia

• Cukrzyca

• Wirusowe zapalenie wątroby typu B

• Preeklampsja, rodzaj wysokiego ciśnienia krwi

Lekarze sprawdzą również Twoją grupę krwi oraz to, czy Twoje komórki krwi posiadają białko zwane czynnikiem Rh. Możesz również otrzymać:

• Wymaz Pap

• Badanie Group B Strep. Lekarz pobierze wymaz ze skóry w pochwie i wokół niej, aby sprawdzić, czy nie ma w niej tego typu bakterii. Zwykle odbywa się to w ostatnim miesiącu przed porodem.

• Ultrasonografia. Ta technologia wykorzystuje fale dźwiękowe do tworzenia obrazów Twojego dziecka i Twoich organów. Jeśli ciąża przebiega prawidłowo, badanie zostanie wykonane dwa razy, raz na początku, aby sprawdzić, jak daleko jesteś w ciąży, a drugi raz około 18-20 tygodnia, aby sprawdzić wzrost dziecka i upewnić się, że jego narządy rozwijają się prawidłowo.

Prenatalne testy genetyczne

Lekarze mogą również skorzystać z badań prenatalnych w poszukiwaniu oznak, że Twoje dziecko jest zagrożone pewnymi zaburzeniami genetycznymi lub wadami wrodzonymi. Nie musisz wykonywać tych badań, ale lekarz może je zasugerować, aby upewnić się, że Twoje dziecko jest zdrowe.

Są one szczególnie ważne dla kobiet, które mają podwyższone ryzyko urodzenia dziecka z wadą wrodzoną lub problemem genetycznym.To ty, jeśli:

• Masz ponad 35 lat

• urodziły wcześniej wcześniaka lub dziecko z wadą wrodzoną

• Posiadanie zaburzeń genetycznych lub takich, które występują w Twojej rodzinie lub w rodzinie drugiego rodzica

• Choroby takie jak cukrzyca, wysokie ciśnienie krwi, zaburzenia napadowe lub choroby autoimmunologiczne, takie jak toczeń

• W przeszłości wystąpiły poronienia lub martwe urodzenia dzieci

• Czy w przeszłości występowała u Ciebie cukrzyca ciążowa lub stan przedrzucawkowy

Niektóre prenatalne badania genetyczne są badaniami przesiewowymi. Informują one o podwyższonym ryzyku wystąpienia u dziecka określonego zaburzenia lub choroby, ale nie mogą dać pewności, że dziecko się z nią urodzi. Inne testy diagnostyczne dadzą Ci bardziej konkretną odpowiedź. Zazwyczaj otrzymuje się je po uzyskaniu pozytywnego wyniku testu przesiewowego.

Na początek lekarz może chcieć zbadać Ciebie i drugiego rodzica dziecka pod kątem genów, które powodują pewne choroby genetyczne, takie jak mukowiscydoza, choroba Tay-Sachsa, choroba sierpowata i inne. Jeśli oboje macie w swoim DNA gen jednej z tych chorób, możecie przekazać go swojemu dziecku, nawet jeśli sami nie chorujecie. Badanie to nazywane jest testem na nosicielstwo.

Lekarz może zastosować jeden lub więcej różnych testów przesiewowych, aby sprawdzić dziecko pod kątem problemu genetycznego, w tym:

Badanie ultrasonograficzne

. Na początku ciąży będziesz miała już jedno z nich, aby upewnić się, że wszystko przebiega prawidłowo. Jeśli jednak masz ciążę wysokiego ryzyka, będziesz potrzebowała tego badania częściej. Około 11-14 tygodnia, lekarze mogą użyć go do obejrzenia tylnej części szyi dziecka. Fałdy lub gruba skóra w tym miejscu mogą oznaczać wyższe ryzyko wystąpienia zespołu Downa. Lekarz może również pobrać próbkę krwi w tym samym czasie.

Zintegrowane badania przesiewowe

. Badanie to składa się z dwóch etapów. W pierwszej części lekarze łączą wyniki badania ultrasonograficznego szyi dziecka oraz badań krwi wykonanych w 11-14 tygodniu. Następnie, między 16 a 18 tygodniem, pobierają drugą próbkę krwi. Wyniki badań określą ryzyko wystąpienia u dziecka zespołu Downa oraz rozszczepu kręgosłupa, czyli zaburzeń rdzenia kręgowego i mózgu.

Badanie sekwencyjne

. Jest to badanie podobne do zintegrowanego, ale lekarz sprawdza z Tobą wyniki zaraz po pierwszej fazie w 11-14 tygodniu. Nie jest ono tak dokładne jak dłuższy test, ale pozwala na wcześniejsze poznanie ryzyka wystąpienia choroby. Jeśli badanie wykaże, że może być problem, lekarz wykona więcej testów, aby dowiedzieć się na pewno. Jeśli nie wykryje on ryzyka, najprawdopodobniej wykonasz drugie badanie krwi w 16-18 tygodniu, aby być bezpieczną.

Potrójne lub poczwórne badanie przesiewowe.

Lekarze sprawdzają krew pod kątem hormonów i białek pochodzących od dziecka lub łożyska, organu, który dostarcza im tlenu i składników odżywczych. Badanie może obejmować trzy różne substancje (badanie potrójne) lub cztery (badanie poczwórne). Pewne ilości tych substancji oznaczają, że Twoje dziecko ma większe szanse na wystąpienie wady wrodzonej lub choroby genetycznej. Badanie to przeprowadza się w drugim trymestrze, zwykle w 15-20 tygodniu.

Badanie bezkomórkowego DNA płodu.

Lekarze używają tego testu, aby znaleźć DNA dziecka w Twojej krwi i sprawdzić, czy nie ma ono zespołu Downa i dwóch innych chorób genetycznych, trisomii 18 i trisomii 13. Badanie to można wykonać po 10 tygodniach ciąży. Lekarze nie zalecają go dla każdej kobiety, zazwyczaj tylko dla tych, które mają ciążę wysokiego ryzyka. Nie jest on dostępny wszędzie, a niektóre ubezpieczenia zdrowotne nie pokrywają go. Porozmawiaj ze swoim lekarzem o tym, czy potrzebujesz tego testu.

Inne testy

Jeśli wynik badania przesiewowego jest pozytywny, lekarz może zastosować inne testy w celu wykrycia problemu.

Amniopunkcja.

Za pomocą cienkiej igły umieszczonej w brzuchu lekarz pobierze próbkę płynu otaczającego Twoje dziecko i sprawdzi, czy nie ma w nim zaburzeń genetycznych lub wad wrodzonych. Zabieg ten wiąże się z pewnym ryzykiem. Około 1 na 300 do 500 kobiet poroni z powodu amniopunkcji. Twój lekarz może powiedzieć Ci, czy jest to dla Ciebie ważne.

Pobranie próbki kosmówki (CVS).

Lekarze pobierają niewielki fragment łożyska poprzez wprowadzenie igły przez brzuch lub małej rurki do pochwy. Badają próbkę pod kątem zespołu Downa i innych chorób genetycznych. Tylko niektóre kobiety z grupy wysokiego ryzyka będą potrzebowały tego testu, zwykle jeśli badanie przesiewowe wykazało ryzyko wystąpienia wady wrodzonej. Procedura powie Ci na pewno, czy istnieje problem, ale wiąże się z ryzykiem poronienia, które jest podobne do amniopunkcji. Porozmawiaj ze swoim lekarzem o tym, czy powinnaś poddać się CVS.

Co robić po otrzymaniu wyników?

Wyniki badań prenatalnych mogą pomóc Ci w podjęciu ważnych decyzji dotyczących zdrowia. Należy jednak pamiętać, że wiele z nich mówi o tym, że jest możliwe, ale nie pewne, że Twoje dziecko urodzi się z zaburzeniami. Żaden test nie jest w 100% dokładny.

Porozmawiaj ze swoim lekarzem o otrzymanych wynikach i o tym, co one oznaczają. Doradca genetyczny może również pomóc Ci w podjęciu decyzji, co zrobić po uzyskaniu pozytywnych wyników i jak będzie wyglądało życie Twojego dziecka, jeśli będzie miało zaburzenia.

Pytania do lekarza

Jeśli lekarz zaleci wykonanie badań prenatalnych, warto zapytać:

• Dlaczego potrzebuję tych badań?

• Co powiedzą mi wyniki? Czego nie pokażą?

• Co się stanie, jeśli nie dostanę testu?

• Co zrobię z wynikami?

• Jak dokładne są testy?

• Jakie jest ryzyko?

• Jak długo potrwa uzyskanie wyników?

• Jakie to uczucie?

• Ile kosztują?

• Czy moje ubezpieczenie je pokryje?

• Czy ktoś inny (np. moja firma ubezpieczeniowa) będzie miał dostęp do wyników, zwłaszcza testów genetycznych?

• Co wyniki będą oznaczać dla mojej rodziny?

• Czy mogę zdecydować się na nieotrzymanie wyników, nawet jeśli badanie zostało już wykonane?

• Gdzie mogę wykonać badania?