Triploidia to stan, który dotyka od 1% do 3% ciąż. Wtedy rozwijające się dziecko ma dodatkowy zestaw chromosomów, struktur przypominających nici, które przenoszą DNA.
Ciąża triploidalna zazwyczaj prowadzi do wczesnego poronienia. Jeśli dojdzie do zapłodnienia, dziecko zazwyczaj nie żyje długo i może mieć poważne wady wrodzone i problemy zdrowotne.
Co powoduje triploidię?
Triploidia to rzadki problem z chromosomami, które niosą informację genetyczną, która sprawia, że każdy człowiek jest wyjątkowy.
Większość ludzi ma 46 chromosomów, ułożonych w 23 pary. Połowę chromosomów dziedziczymy po matce, a połowę po ojcu.
Jednak w przypadku triploidii, tworzy się kolejny zestaw chromosomów, zwiększając całkowitą liczbę chromosomów do 69. Może się to zdarzyć, gdy:
-
Dwa plemniki zapładniają jajo w macicy.
-
Plemnik z dodatkowym zestawem chromosomów zapładnia jajo.
-
Jajo z dodatkowym zestawem chromosomów zostaje zapłodnione przez normalny plemnik.
Czy istnieją czynniki ryzyka dla triploidalności?
Eksperci nie znaleźli żadnych specyficznych czynników ryzyka. Triploidia nie występuje w rodzinach. Nie jest też związana z wiekiem matki lub ojca. Niektóre badania wykazały, że para, która zaszła w jedną ciążę z triploidią, nie jest bardziej narażona na kolejną.
Jakie są objawy triploidii?
Jeśli dziecko urodzi się z triploidią, może mieć poważne lub zagrażające życiu problemy zdrowotne dotyczące:
-
Serca
-
Rozwój mózgu
-
Nerki
-
Rdzeń kręgowy
-
Wątroba i pęcherzyk żółciowy
-
Jelita
Mogą też wyglądać inaczej, z takimi oznakami jak:
-
Oczy ustawione daleko od siebie
-
Małe oko lub jego brak
-
Niski mostek nosowy
-
Nisko osadzone, zniekształcone uszy
-
Mała szczęka
-
Rozszczepienie wargi i podniebienia
-
Złączenie trzeciego i czwartego palca
-
Drugi i trzeci palec u nogi złączone
-
Inne deformacje palców rąk i stóp
-
Nietypowe zagniecenia na dłoniach
Jak triploidia może wpływać na kobiety w ciąży?
Triploidia zwykle powoduje poronienie we wczesnym okresie ciąży. Gdy ciąża z triploidią trwa dalej, matka może być bardziej narażona na niebezpieczny stan zwany preeklampsją. To powikłanie może przynieść wysokie ciśnienie krwi wraz z takimi objawami jak:
-
Obrzęk rąk lub twarzy
-
Przybieranie na wadze więcej niż 3 do 5 funtów w ciągu tygodnia
-
Bóle głowy
-
Zawroty głowy
-
Poczucie rozdrażnienia
-
Duszność
-
Rzadsze siusianie
-
Ból w górnej części brzucha
-
Nudności lub wymioty
-
Widzenie migających świateł lub plam
-
Wrażliwość na światło
-
Niewyraźne widzenie
-
Chwilowa ślepota
Ponieważ mogą to być również objawy innych chorób, ważne jest, abyś porozmawiał z lekarzem, jeśli zauważysz jakiekolwiek problemy. Jeśli masz stan przedrzucawkowy, lekarz może go leczyć. Bez leczenia stan ten może być śmiertelny dla kobiet w ciąży i ich nienarodzonych dzieci.
Jak rozpoznaje się triploidię?
Lekarz może podejrzewać triploidię podczas rutynowego badania obrazowego zwanego USG. Lekarze stosują je w czasie ciąży, aby przyjrzeć się dziecku w łonie matki. USG może pomóc im dostrzec możliwe oznaki triploidii, takie jak nietypowe części ciała, niski poziom płynu owodniowego i mniejszy wzrost niż oczekiwany.
W czasie ciąży można zdiagnozować triploidię wykonując jeden z dwóch testów badających chromosomy dziecka:
-
Amniopunkcja. Lekarz pobiera płyn owodniowy z macicy za pomocą igły umieszczonej w brzuchu.
-
Pobranie próbki kosmówki. Lekarz pobiera małą próbkę łożyska za pomocą igły w brzuchu lub rurki przez szyjkę macicy.
Oba testy wiążą się z ryzykiem, w tym z poronieniem, więc porozmawiaj o nich ze swoim lekarzem.
Lekarz może również zdiagnozować triploidię po urodzeniu, analizując chromosomy dziecka poprzez próbkę jego skóry.
Test mikromacierzy, który wykorzystuje próbkę krwi do analizy chromosomów, nie pomaga w diagnozie triploidii.
Jak leczy się triploidię?
Nie ma lekarstwa na tę przypadłość. Kiedy dziecko rodzi się z triploidią, zespół medyczny leczy objawy i zapewnia mu pomoc.
Jakie są prognozy dotyczące triploidii?
Niemowlęta urodzone z triploidią zazwyczaj umierają w ciągu kilku dni lub miesięcy od urodzenia.
Istnieje kilka doniesień o osobach z triploidią dożywających dorosłości. Miały one jednak takie schorzenia jak:
-
Opóźnienia w rozwoju
-
Problemy z nauką
-
Napady
-
Utrata słuchu
Dzieci, które żyją dłużej niż przewidywano, mają coś, co lekarze nazywają triploidią mozaikową. Oznacza to, że niektóre z ich komórek mają zwykłe 46 chromosomów, a inne 69.
Czy triploidia różni się od trisomii?
Chociaż triploidia i trisomia to problemy z chromosomami, istnieje między nimi różnica.
Triploidia to cały dodatkowy zestaw chromosomów.
Trisomia ma miejsce, gdy do normalnej pary chromosomów dołącza trzeci. Istnieje wiele rodzajów trisomii. Najczęstszym objawem jest niepełnosprawność intelektualna. Na przykład, zespół Downa jest znany jako trisomia 21.
