Nowe testy, w tym zestawy do samodzielnego wykonania w domu, pozwalają łatwiej niż kiedykolwiek poznać swoje szanse na urodzenie dziecka z chorobą genetyczną, zanim zajdziesz w ciążę.
Lekarze zazwyczaj zalecają badania genetyczne, jeśli ty lub twój partner macie podwyższone ryzyko przekazania pewnych chorób, takich jak mukowiscydoza. Dzięki tym badaniom przesiewowym liczba osób cierpiących na niektóre zaburzenia, takie jak choroba Taya-Sachsa, znacznie spadła.
Ale co jeśli nie jesteś w grupie wysokiego ryzyka? Czy powinnaś sprawdzić swoje geny przed zajściem w ciążę? Twój lekarz lub doradca genetyczny może pomóc Ci podjąć decyzję.
Jak działają testy genetyczne
Wiele zaburzeń genetycznych występuje, gdy ktoś ma dwie wadliwe kopie genu, po jednej od każdego z rodziców. Jeśli masz tylko jedną wadliwą kopię, nie będziesz miał objawów choroby, ale jesteś jej "nosicielem". Twoje dziecko urodzi się z tym zaburzeniem tylko wtedy, gdy zarówno ty, jak i twój partner przekażecie mu wadliwy gen.
Aby sprawdzić, czy jesteś nosicielką choroby genetycznej, lekarz pobiera małą próbkę śliny lub krwi podczas badań kontrolnych przed zajściem w ciążę. Próbki te zostaną wysłane do laboratorium w celu przeprowadzenia badań. Jeśli używasz zestawu domowego, sama pobierasz próbkę i wysyłasz ją do laboratorium.
Testy sprawdzają dokładnie Twoje DNA pod kątem genów, które są związane z pewnymi chorobami. Standardowe testy przesiewowe sprawdzają, czy:
-
mukowiscydozy
-
Zespół kruchego X
-
Zaburzenia krwi, takie jak choroba sierpowata
-
Choroba Tay-Sachsa
-
Rdzeniowy zanik mięśni
Nowsze testy, zwane rozszerzonymi badaniami na nosicielstwo genetyczne, mogą również znaleźć wadliwe geny dla ponad 400 innych zaburzeń, z których niektóre są rzadkie i mają niewiele metod leczenia.
Kto potrzebuje badań przesiewowych?
Jeśli u Ciebie lub Twojego partnera występuje zaburzenie genetyczne, które występuje w rodzinie, lekarz prawdopodobnie zaleci, abyście oboje poddali się badaniom genetycznym. Mogą również zasugerować wykonanie testów, jeśli należysz do grupy etnicznej o wysokim ryzyku wystąpienia pewnych chorób genetycznych, takich jak:
-
Żydzi aszkenazyjscy (choroba Tay-Sachsa i inne)
-
Afroamerykanie (choroba sierpowata)
-
Azjaci śródziemnomorscy i południowo-wschodni (talasemia)
Jeśli nie należysz do żadnej z tych grup, zastanów się, co mogą oznaczać dla Ciebie wyniki badań przesiewowych, zanim zdecydujesz się na ich wykonanie.
Zalety i wady testów genetycznych
Badanie przeprowadzone przed zajściem w ciążę nie może dać pewności, że dziecko będzie miało zaburzenia. Wyniki przesiewowych badań genetycznych pozwalają lekarzom jedynie dokładniej przewidzieć, jakie są szanse na przekazanie dzieciom problematycznych genów.
Niektóre z zalet badań genetycznych to:
Znajduje nieznane problemy. Wiele wadliwych genów wykrywanych przez te testy nie jest związanych z Twoją rasą, pochodzeniem etnicznym lub historią rodziny. Możesz nigdy nie wiedzieć, że Ty lub Twój partner je nosicie. Jeśli znasz swoje ryzyko, możesz podejmować świadome decyzje dotyczące swojej rodziny.
Dostarcza odpowiedzi na temat historii twojej rodziny. Wyniki mogą pomóc Ci zorientować się, czy jesteś w grupie wysokiego ryzyka, zwłaszcza jeśli nie znasz historii swojej rodziny lub jeśli pochodzisz z wieloetnicznego środowiska.
Badanie jest proste. Pobranie próbki krwi lub śliny przed ciążą jest szybkie i nieszkodliwe.
Niektóre wady:
Wyniki mogą być nieprawidłowe. Żaden test nie jest w 100% dokładny. Twój może powiedzieć, że nie jesteś nosicielką jakiegoś genu, podczas gdy tak naprawdę jesteś. Z drugiej strony, bardzo rzadko, wynik może powiedzieć, że jesteś nosicielką wadliwego genu, podczas gdy tak nie jest. Te nieprawidłowe wyniki lub możliwość, że twoje testy mogą być błędne, mogą być stresujące, gdy podejmujesz decyzje o posiadaniu dziecka.
Nie zawsze możesz wiedzieć, jak geny wpłyną na Twoje dziecko. Nawet jeśli wiesz, że istnieje szansa, że Twoje dziecko odziedziczy wadliwe geny, możesz nie być w stanie powiedzieć, czy pojawią się u niego objawy zaburzenia, jak poważne one będą, lub czy będą się pogarszać z czasem, w zależności od choroby.
Co jeszcze należy wziąć pod uwagę
Testy na nosicielstwo genetyczne mogą dostarczyć ważnych informacji, ale nie są odpowiednie dla każdego. Przed podjęciem decyzji należy wszystko przemyśleć:
Jak wyniki mogą na mnie wpłynąć? Czy znajomość szans na przekazanie choroby genetycznej sprawi, że będziesz się bardziej lub mniej martwić podczas ciąży?
Jak wyniki mogą wpłynąć na moją rodzinę? Dzielenie się (lub nie dzielenie się) wynikami z członkami rodziny, których ta informacja może również dotyczyć, może spowodować napięcie.
Jakie będą moje następne kroki? Pomyśl z wyprzedzeniem o tym, jak możesz potraktować wiadomość o swoich wynikach. Pomocna może okazać się rozmowa z doradcą genetycznym, który pomoże Ci zastanowić się nad możliwościami i opcjami. Poproś swojego lekarza o rekomendację.
