Janie McQueen
Aby ocenić szanse zachorowania na raka jajnika, lekarze mogą przeprowadzić badanie krwi - lub czasami śliny - zwane testem genów BRCA. Badanie to skanuje Twoje DNA, aby określić, czy masz mutację lub zmianę w jednym lub dwóch genach: BRCA1 i BRCA2. Geny te zazwyczaj chronią przed zachorowaniem na raka piersi lub jajników. Jednak ich warianty, które występują rodzinnie, mogą sprawić, że nie będą one działać tak, jak powinny.
Inne geny związane z większym ryzykiem zachorowania na raka jajnika to RAD51C, RAD51D, STK11 ATM, BRIP1 i inne.
Kto powinien się przebadać
Badanie to jest bardziej prawdopodobne, jeśli w twojej rodzinie występował rak jajnika. Społeczeństwo zazwyczaj nie otrzymuje tego badania. Tylko około 1,2% kobiet zapada na raka jajnika w ciągu swojego życia. Jednak około 40% kobiet, które mają szkodliwy wariant BRCA1 i około 15% kobiet, które odziedziczyły niebezpieczny wariant BRCA2, zachoruje na raka jajnika w wieku 70-80 lat.
Jednakże, nawet jeśli w Pani rodzinie występował rak jajnika, nie zawsze dziedziczy się mutację.
Badania genetyczne mogą być rozwiązaniem dla Pani, jeśli:
-
Miałaś lub zdiagnozowano u ciebie raka jajnika.
-
Chorowałaś na co najmniej dwa rodzaje innych nowotworów.
-
Jesteś spokrewniony z osobą z mutacją BRCA1 lub BRCA2.
-
Masz zespół Lyncha. Kobiety z tym dziedzicznym schorzeniem mają od 9% do 12% szans na zachorowanie na raka jajnika w ciągu swojego życia.
-
Masz co najmniej jednego krewnego, który zachorował na raka i spełnia kryteria dla tego typu badań genetycznych.
-
Miałeś negatywny test genetyczny więcej niż 3 lata temu. Technologia testów jest zawsze ulepszana.
Populacje specjalne
Jeśli masz żydowskie pochodzenie aszkenazyjskie lub wschodnioeuropejskie, twój test może mieć panel wielogenowy, który skanuje kilka genów i mutacji jednocześnie. U osób z tej populacji często występują trzy różne warianty BRCA1 i BRCA2. Jest to tzw. efekt założyciela lub wariant założycielski, który może wystąpić, gdy grupy są izolowane kulturowo lub geograficznie.
Poradnictwo genetyczne
Doradca genetyczny jest certyfikowanym specjalistą, który został specjalnie przeszkolony w zakresie genetyki medycznej. Poprowadzi on pacjenta przez dostępne opcje, przeanalizuje historię rodziny i pomoże zdecydować, czy badanie genetyczne może dać informacje, które poprawią stan zdrowia. Większość osób zainteresowanych badaniami genetycznymi korzysta z tego rodzaju doradztwa.
Doradca genetyczny pomoże również:
-
Wybrać badania, które dostarczą Pani najwięcej informacji na temat szans na zachorowanie na raka jajnika.
-
Przeprowadzić Cię przez proces testowania, w tym porozmawiać o dokładności i ograniczeniach testów.
-
Doradzić w zakresie reakcji emocjonalnych, psychologicznych i społecznych, jakie mogą wystąpić po otrzymaniu wyników testu.
-
Omówienie kolejnych kroków związanych z uzyskaniem diagnozy oraz opcji leczenia, jeśli zajdzie taka potrzeba.
-
Doradzić, jak podzielić się wynikami z członkami rodziny.
Getting Tested
Pracownik służby zdrowia pobierze krew z żyły, tak jak w przypadku każdego innego badania krwi. Następnie próbka zostanie wysłana do laboratorium w celu analizy DNA. Niektóre testy wykorzystują ślinę.
Na wyniki można poczekać kilka tygodni. Jeśli wynik będzie pozytywny, oznacza to, że posiada Pani mutację, która zwiększa ryzyko zachorowania na raka jajnika. Dobrą wiadomością jest to, że nie oznacza to, że zachoruje Pani na raka, a istnieją sposoby na dalsze zmniejszenie ryzyka. Pozytywny wynik może również postawić Pani zespół medyczny w stan gotowości do wczesnego wykrycia raka, jeśli ten się pojawi.
Wykazano, że długotrwałe przyjmowanie tabletek antykoncepcyjnych - przez 5 lub więcej lat - zmniejsza ryzyko zachorowania na raka jajnika u niektórych kobiet nawet o 50%. Jednak doustne środki antykoncepcyjne niosą ze sobą inne zagrożenia, które należy dokładnie rozważyć z lekarzem.
Zabiegi chirurgiczne, które mogą obniżyć ryzyko, to podwiązanie jajowodów - czyli odłączenie jajowodów - lub histerektomia, czyli usunięcie macicy. Jednak eksperci uważają, że powinny być one wykonywane tylko wtedy, gdy istnieje inny medyczny powód, aby to zrobić.
Wyniki testów genetycznych nie zawsze są jednoznaczne. Jeśli wynik testu jest negatywny, możesz nie być skanowana pod kątem mutacji. Ale nadal może Pani mieć inny rodzaj zmian genetycznych, które nie zostały jeszcze powiązane z rakiem jajnika. Wariant o niepewnym znaczeniu oznacza, że laboratorium znalazło mutację, która może, ale nie musi być związana z rakiem jajnika.
Negatywny wynik testu nie musi oznaczać końca badań genetycznych. Podobnie jak w przypadku wyniku niepewnego, należy skontaktować się z lekarzem lub doradcą genetycznym, aby sprawdzić, czy istnieją inne możliwości.
