Skale ryzyka poligenicznego łączą setki lub tysiące czynników genetycznych, aby przewidzieć ryzyko zachorowania. Nowe badania potwierdzają wyniki dla migotania przedsionków, cukrzycy, raka piersi i innych chorób.
Co by było, gdybyś znał swoje unikalne ryzyko wystąpienia każdej choroby?
Elizabeth Millard
Wiele ogólnych zaleceń dotyczących badań przesiewowych opiera się na szerokich wartościach średnich. Regularne badania mammograficzne, badania przesiewowe w kierunku raka jelita grubego i badania przesiewowe w kierunku cukrzycy są zalecane w wieku powyżej 45 lat.
Ale co by się stało, gdybyś mógł mieć plan dostosowany do Twoich potrzeb, oparty na Twojej genetyce C, dzięki któremu mógłbyś wcześniej podjąć działania profilaktyczne lub uniknąć niepotrzebnych zabiegów, w zależności od Twojego indywidualnego ryzyka?
Według naukowców z nowego badania Nature Medicine, którzy opracowali i zatwierdzili sześć skal ryzyka poligenicznego, czyli miar ryzyka choroby opartych na genach, przyszłość może zmierzać właśnie w tym kierunku.
Przyjrzenie się jednemu markerowi genetycznemu nie jest przydatne klinicznie, ale obliczenia oparte na setkach lub tysiącach takich markerów mogłyby pomóc pacjentom w podejmowaniu istotnych decyzji zdrowotnych, mówi dr Jason Vassy, główny autor badania i lekarz podstawowej opieki zdrowotnej w Brigham and Women's Hospital.
"To kolejny wspaniały przykład medycyny precyzyjnej" - mówi. Zawsze istniał kuszący pomysł, że czyjaś genetyka może pomóc w dostosowaniu profilaktyki i leczenia".
Badacze C z Brigham and Womens, Veterans Affairs Boston Healthcare System oraz Harvard Medical School mają nadzieję, że uda im się przekuć tę kuszącą ideę w rzeczywistość".
Czy zachorujesz na jakąś chorobę? Szukanie bardziej jednoznacznej odpowiedzi
Ocena ryzyka wystąpienia choroby u każdego pacjenta może być trudna. Dostępne narzędzia, takie jak kalkulator ryzyka zachorowania na serce opracowany przez American Heart Association i American College of Cardiology, który ma pomóc pacjentom w rozważeniu zastosowania statyn obniżających poziom cholesterolu, są przeznaczone dla całych populacji, a nie dla poszczególnych osób - mówi Vassy.
"Pacjenci pytają, jakie jest ryzyko dla nich osobiście, a ja odpowiadam, że nie mam kryształowej kuli; nie znam twojej przyszłości" - mówi. Chociaż nadal jest to prawdą, to jest pewien urok możliwości powiedzenia im: "Oto twój skład genetyczny i wynik ryzyka, który dotyczy tylko ciebie".
W ramach większego randomizowanego badania C Genomic Medicine at Veterans Affairs Study C Vassy i jego koledzy uzyskali sześć opublikowanych wyników oceny ryzyka poligenowego i zatwierdzili je na podstawie danych ponad 36 000 osób z Mass General Brigham Biobank. Wybrali migotanie przedsionków, chorobę wieńcową, cukrzycę typu 2, raka piersi, raka jelita grubego i raka prostaty.
Wyniki przetestowano wśród 227 zdrowych dorosłych pacjentów. Spośród nich 11% uzyskało wynik wysokiego ryzyka w przypadku migotania przedsionków, 7% w przypadku choroby wieńcowej, 8% w przypadku cukrzycy i 6% w przypadku raka jelita grubego. Wśród mężczyzn 15% miało wysoki wynik w odniesieniu do raka prostaty, a 13% kobiet miało wysoki wynik w odniesieniu do raka piersi.
Docelowo badacze planują włączyć do badania ponad 1000 pacjentów i śledzić ich losy przez dwa lata, aby sprawdzić, jak lekarze pierwszego kontaktu wykorzystują punktację w opiece klinicznej. (Zespół opracował również materiały pomocne lekarzom i pacjentom w stosowaniu punktacji).
Istnieje jednak pewne wyzwanie: Wyniki oceny ryzyka są mniej dokładne u pacjentów pochodzenia nieeuropejskiego. Wynika to z faktu, że większość badań genomicznych przeprowadzono w populacjach europejskich.
Chociaż badacze wprowadzili zmiany, aby rozwiązać ten problem, ważne jest, aby przyszłe badania obejmowały więcej grup C i bardziej zróżnicowanych grup C - mówi Vassy.
Ostateczny cel
Pewnego dnia wyniki te mogłyby pomóc lekarzom i pacjentom w podejmowaniu decyzji dotyczących profilaktyki zdrowotnej. Pacjenci z grupy wysokiego ryzyka mogliby zdecydować się na częstsze badania przesiewowe lub przyjmowanie leków obniżających ryzyko.
Ostatecznym celem jest ograniczenie ogólnych zaleceń, które mogą prowadzić do fałszywych wyników pozytywnych i niepotrzebnych biopsji i badań obrazowych, mówi Vassy.
"Łatwo jest powiedzieć, że każdy powinien wykonać kolonoskopię w wieku 45 lat" - mówi Vassy. "Ale co jeśli ryzyko jest tak niskie, że można to odłożyć na dłużej? Być może dojdziemy do punktu, w którym zrozumiemy ryzyko tak dobrze, że ktoś może w ogóle nie potrzebować kolonoskopii."
Vassy kontynuuje: "Dojście do tego punktu wymaga czasu, ale widzę, że w niedalekiej przyszłości tego typu informacje będą odgrywać rolę we wspólnym podejmowaniu decyzji przez lekarza i pacjenta".
