Dowiedz się, czy choroba Fabry'ego występuje w Twoim drzewie genealogicznym

Choroba Fabry'ego jest chorobą dziedziczną, co oznacza, że występuje w rodzinie. Możesz być nosicielem zmutowanego genu tej choroby i nie wiedzieć o tym, ponieważ postawienie diagnozy może trwać 10 lat lub dłużej, nawet po wystąpieniu objawów.

Testy genów mogą pozwolić Ci dowiedzieć się, czy masz chorobę Fabry'ego wcześnie, zanim wpłynie ona na serce, nerki lub inne organy. Gdy dowiesz się, że masz nieprawidłowy gen, możesz rozpocząć leczenie, aby zapobiec tym problemom. Możesz również poinformować innych członków swojej rodziny, że mogą mieć chorobę Fabry'ego, aby również mogli się przebadać.

Jak ludzie dziedziczą chorobę Fabry'ego

Mutacja (zmiana) w genie GLA powoduje chorobę Fabry'ego. Gen ten zawiera instrukcje dotyczące wytwarzania enzymu zwanego "alfa-galaktozydazą A", który rozkłada pewien rodzaj tłuszczu w organizmie.

Kiedy gen GLA nie działa prawidłowo, organizm nie wytwarza enzymu i tłuszcz gromadzi się w komórkach całego ciała. Nagromadzenie tłuszczu może spowodować problemy takie jak uszkodzenie nerek, zawał serca lub udar.

Wadliwy gen znajduje się na chromosomie X. Dziewczynki i kobiety mają dwa chromosomy X (XX). Chłopcy i mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden Y (XY).

Kobiety mogą nie wykazywać objawów, ponieważ ich drugi chromosom X jest normalny, więc nadal są w stanie wytwarzać enzym alfa-galaktozydazę A. Ponieważ mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, wytwarzają niewiele lub wcale tego enzymu, więc będą mieli objawy choroby.

Kto powinien się przebadać?

Zapytaj swojego lekarza, czy potrzebujesz badania genów, jeśli w Twojej rodzinie są osoby z chorobą Fabry'ego. Badanie może być również konieczne w przypadku wystąpienia następujących objawów:

• Piekący lub gorący ból w dłoniach i stopach

• Czerwono-fioletowe plamy na skórze, zwłaszcza w miejscu, które zakrywa strój kąpielowy

• Mniejsze niż zwykle pocenie się

• Zmętnienie lub smugi w przedniej części oka

• Dzwonienie w uszach

• Utrata słuchu

Ubezpieczenie zazwyczaj pokrywa koszty badań genetycznych w kierunku choroby Fabry'ego. Amerykańskie Stowarzyszenie Pacjentów z Nerkami również pokrywa koszty poprzez swój program bezpłatnych badań diagnostycznych i edukacji w zakresie choroby Fabry'ego.

Jak działają testy genetyczne

Lekarze stosują test, który mierzy ilość enzymu alfa-galaktozydazy A we krwi. Chłopcy i mężczyźni z chorobą Fabry'ego nie mają tego enzymu lub mają go bardzo mało. Niektórzy mogą również potrzebować badań genetycznych na obecność nieprawidłowego genu.

Ponieważ dziewczynki i kobiety mogą mieć prawie normalny poziom enzymu, będą potrzebowały badania genetycznego, aby potwierdzić, że mają nieprawidłowy gen, który powoduje chorobę Fabry'ego. Wiele kobiet z nieprawidłowym genem może dostać objawy w niektórych częściach ciała. Mogą one również przekazać nieprawidłowy gen swoim dzieciom.

Lekarze mogą wykonać test na obecność choroby Fabry'ego przed urodzeniem dziecka. Pobierają próbkę płynu lub tkanki z okolic rosnącego dziecka i badają ją na obecność enzymu. Kilka stanów, w tym Waszyngton i Illinois, rutynowo bada noworodki pod kątem choroby Fabry'ego.

Po zdiagnozowaniu choroby Fabry'ego u jednej osoby w rodzinie, lekarz może stworzyć drzewo genealogiczne. Następnie inni członkowie rodziny mogą zostać przebadani, aby sprawdzić, czy również są nosicielami tego genu. Badania wykazały, że gdy jedna osoba w rodzinie ma tę chorobę, średnio pięciu kolejnych członków rodziny również zostaje zdiagnozowanych.

Gdy członkowie rodziny dowiedzą się, że mają chorobę Fabry'ego, mogą rozpocząć leczenie, jeśli tego potrzebują.

Poradnictwo genetyczne

Doradca genetyczny może pomóc Ci dowiedzieć się, czy jesteś w grupie ryzyka wystąpienia choroby Fabry'ego lub czy możesz przekazać ten gen swoim dzieciom. Jeśli pacjent miał już wykonane badanie genetyczne, doradca może omówić z nim wyniki i powiedzieć, co one oznaczają.

Poradnictwo genetyczne może również pomóc w uzyskaniu informacji o możliwościach w przypadku chęci posiadania dzieci. Test zwany preimplantacyjną diagnostyką genetyczną (PGT) jest dostępny dla osób, u których w rodzinie występuje choroba Fabry'ego. Na początek należy przeprowadzić zapłodnienie in vitro (IVF), aby stworzyć kilka zarodków. Następnie PGT bada każdy zarodek, zanim lekarz umieści go w macicy matki. Metoda ta pozwala na wybór zarodków bez genu choroby Fabry'ego.

Możesz poprosić swojego lekarza pierwszego kontaktu o skierowanie do doradcy genetycznego lub skontaktować się z firmą ubezpieczeniową, aby znaleźć doradcę, który jest częścią Twojego planu opieki zdrowotnej. Krajowe Stowarzyszenie Doradców Genetycznych (National Society of Genetic Counselors) posiada na swojej stronie internetowej katalog doradców genetycznych w całym kraju.