Diagnoza hATTR-CM, która jest spowodowana rzadką mutacją genetyczną, jest często długim i trudnym procesem, ale możliwe jest stworzenie planu zarządzania chorobą, który obejmuje leczenie.
Od opiekuna do pacjenta, Faye stara się rzucić światło na dziedziczny ATTR-CM
Dla Faye, 44-letniej matki dwójki dzieci z Karoliny Południowej, rodzina jest wszystkim. Przez kilka lat była główną opiekunką swojego ojca, aż w końcu zmarł na dziedziczną transtyretynową kardiomiopatię amyloidową (hATTR-CM), poważną i często niedostatecznie zdiagnozowaną chorobę prowadzącą do niewydolności serca.
Nawet kiedy Faye zaczęła zatrzymywać płyn w nogach i przytyła 25 funtów w ciągu jednego miesiąca, bo jej żołądek stwardniał, nie od razu skojarzyła to z chorobą ojca.
Musiało minąć wiele wizyt lekarskich, zanim znalazła kardiologa, który przeprowadził odpowiednie badania, w tym elektrokardiogram (EKG) i skanowanie pirofosforanu (PYP), co potwierdziło, że rzeczywiście ma ATTR-CM C, tę samą chorobę, którą obserwowała u swojego ojca.
"Kiedy oficjalnie otrzymałam diagnozę, myślę, że byłam w zaprzeczeniu", wspomina. "Czekałam na lekarza, który powie, że się myli".
Posłuchaj o podróży Faye z hATTR-CM C i o tym, co ją trzyma przy życiu
ATTR-CM C często mylona z innymi chorobami serca
ATTR-CM jest rodzajem amyloidozy, choroby, w której pewne białka zmieniają kształt, czyli "źle się składają". Z czasem źle złożone białka mogą gromadzić się w innych częściach ciała i zbierać się w sercu. Powoduje to pogrubienie i usztywnienie mięśnia sercowego, co ostatecznie prowadzi do niewydolności serca. ATTR-CM jest chorobą postępującą, co sprawia, że wczesna diagnoza jest bardzo ważna.
ATTR-CM powoduje wiele z tych samych objawów, co niewydolność serca, takich jak zmęczenie, duszności i obrzęki kończyn dolnych i stóp, ale może również powodować zespół cieśni nadgarstka, zerwanie ścięgna bicepsa, problemy żołądkowo-jelitowe i zwężenie dolnego odcinka kręgosłupa.
W połączeniu z niską świadomością choroby, nawet wśród pracowników służby zdrowia, oznacza to, że ATTR-CM może być często mylona z bardziej powszechnymi schorzeniami kardiologicznymi, takimi jak niewydolność serca. W rezultacie, droga pacjenta z ATTR-CM może być długa i skomplikowana. Niektórzy pacjenci zgłaszają, że zanim otrzymają prawidłową diagnozę, odwiedzili aż pięciu lekarzy.
Genetyczne powiązanie ATTR-CM
Istnieją dwa typy ATTR-CM: typ dziki i dziedziczny. Typ dziki jest najczęstszą formą choroby i wiąże się ze starzeniem się, dotykając głównie białych/kaukaskich mężczyzn w wieku powyżej 60 lat. Dziedziczna ATTR-CM, czyli choroba Faye, jest spowodowana mutacją genu i może dotyczyć zarówno mężczyzn, jak i kobiet.
Po postawieniu diagnozy Faye udała się do doradcy genetycznego, który potwierdził, że ma ona mutację genu T60A, która powoduje dziedziczny ATTR-CM C, tak jak jej tata. Jednak w przeciwieństwie do swojego ojca, Faye wcześnie otrzymała diagnozę i współpracowała ze swoim kardiologiem, aby stworzyć plan zarządzania chorobą, który obejmuje odpowiednie leczenie.
"Uzyskanie wczesnej diagnozy całkowicie zmieniło moje spojrzenie na życie" - mówi. "Teraz chcę podzielić się moją historią z jak największą liczbą osób, aby pomóc w edukacji innych na temat ATTR-CM".
Faye przypisuje swojemu mężowi, Bradowi, że dał jej energię i wsparcie, aby być źródłem światła dla innych osób stojących w obliczu podobnej diagnozy. "Nie mogłam zrobić tego sama", wyznaje. "Nie mogłabym przejść tej podróży bez niego".
Rozmowa z lekarzem na temat ATTR-CM
Jeśli doświadczasz pozornie niezwiązanych ze sobą objawów (np. nieregularne bicie serca, zmęczenie, duszności, zespół cieśni nadgarstka) lub masz w rodzinie problemy kardiologiczne, a zdiagnozowano u Ciebie niewydolność serca, porozmawiaj ze swoim lekarzem pierwszego kontaktu lub kardiologiem. Niezależnie od tego, czy wydają się one powiązane, czy nie, ważne jest, aby podzielić się z lekarzem wszystkimi swoimi objawami. Pozwoli to lekarzowi uzyskać pełny obraz swojej przeszłości i obecnej historii medycznej, aby pomóc w postawieniu odpowiedniej diagnozy. Możesz stworzyć swój własny spersonalizowany przewodnik, który pomoże Ci przygotować się do kolejnej wizyty u lekarza na stronie www.yourheartsmessage.com/ask-your-cardiologist.
? 2022 Pfizer Inc. Wszelkie prawa zastrzeżone
lekarz nie popiera żadnego konkretnego produktu, usługi ani leczenia.
