Kardiomiopatia amyloidowa z transtyretyną lub ATTR-CM to rzadka i zagrażająca życiu choroba związana z niewydolnością serca, która może naśladować inne choroby serca i może być trudna do zdiagnozowania.
Podróż Walta i Dempsey'a do diagnozy ATTR-CM
Transtyretynowa kardiomiopatia amyloidowa (ATTR-CM) jest rzadką i zagrażającą życiu chorobą związaną z niewydolnością serca.1,2 Ponieważ objawy ATTR-CM mogą naśladować inne, bardziej powszechne schorzenia serca, jej zdiagnozowanie może być trudne, a świadomość istnienia tego schorzenia jest niska nawet wśród lekarzy.3,4,5,6,7,8
W związku z tym droga pacjenta z ATTR-CM może być długa i skomplikowana. Może wiązać się z licznymi wizytami u lekarza, latami badań i niepowodzeń przed postawieniem właściwej diagnozy, a u wielu osób choroba może pozostać zupełnie niezdiagnozowana.
Zrozumienie objawów ATTR-CM
ATTR-CM jest wynikiem nieprawidłowego składania się białek, które z czasem gromadzą się w sercu i organizmie pacjenta.9 Często występują objawy związane z niewydolnością serca, takie jak zmęczenie, duszność i obrzęk podudzi, ale mogą również wystąpić objawy, które wydają się niezwiązane z chorobą serca.3 Inne oznaki i objawy ATTR-CM mogą obejmować zwężenie odcinka lędźwiowego kręgosłupa, problemy żołądkowo-jelitowe i zespół cieśni nadgarstka.3
Istnieją dwa typy ATTR-CM.10 Typ dziki, najczęstsza postać, jest związany ze starzeniem się i dotyka głównie mężczyzn powyżej 60 roku życia.5,9,11 Dziedziczny ATTR-CM jest dziedziczony od krewnego i wynika z uwarunkowań genetycznych, dotykając zarówno mężczyzn, jak i kobiety.12,13 W Stanach Zjednoczonych najczęstsza mutacja genetyczna związana z dziedzicznym ATTR-CM występuje prawie wyłącznie u osób pochodzenia afrykańskiego lub afrokaraibskiego.14
W obliczu diagnozy ATTR-CM
Waltowi, pacjentowi żyjącemu z ATTR-CM typu dzikiego, zajęło lata odkrycie, że jego objawy składają się na coś poważniejszego. Po raz pierwszy zdiagnozowano u niego zastoinową niewydolność serca w 2007 roku, ale dopiero po 11 latach badań okazało się, że żyje z ATTR-CM. Z perspektywy czasu przypomina sobie wcześniejsze oznaki choroby, które nie były kontrolowane i przeoczone.
Dempsey, kolejny pacjent z ATTR-CM typu dzikiego, miał szczęście otrzymać wczesną diagnozę, ale również przeszedł wiele rund badań, zanim jego stan został potwierdzony. Pulmonolog przeprowadził serię badań po tym, jak Dempsey zgłosił duszności, ale nie stwierdził niczego złego. Następnie został skierowany do szpitala na dodatkowe badania; nie znaleziono jednak żadnych blokad. Podczas dodatkowych badań kardiolog potwierdził, że Dempsey ma migotanie przedsionków. Próbując leczyć migotanie przedsionków, kardiolog zastosował terapię elektrowstrząsami, ale nie poprawiło to jego nieregularnego rytmu serca. Po około czterech miesiącach Dempsey umówił się na wizytę w jednej z najlepszych placówek medycznych, aby zasięgnąć porady specjalisty na temat tego, czy ablacja może rozwiązać problem migotania przedsionków, i właśnie podczas tej wizyty potwierdzono diagnozę ATTR-CM. Doświadczenie Dempseya pomogło mu zrozumieć, jak ważne jest znalezienie specjalistów, z którymi można otwarcie rozmawiać o objawach i którzy są zaangażowani w poszukiwanie przyczyny.
Jeśli masz niewydolność serca i doświadczasz objawów podobnych do tych opisanych powyżej, odwiedź stronę https://www.yourheartsmessage.com/ask-your-cardiologist, aby dowiedzieć się więcej i stworzyć spersonalizowane narzędzie do dyskusji, które pomoże porozmawiać z lekarzem o ATTR-CM.
Maurer MS, Elliott P, Comenzo R, et al. Addressing common questions encountered in the diagnosis and management of cardiac amyloidosis. Circulation. 2017;135(14):1357-1377. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.116.024438.
Sipe JD, Benson MD, Buxbaum JN, et al. Amyloid fibril protein and amyloidosis: chemical identification and clinical classification International Society of Amyloidosis 2016 Nomenclature Guidelines. Amyloid. 2016;23(4):209-213. doi: 10.1080/13506129.2016.1257986.
Nativi-Nicolau J, Maurer MS. Kardiomiopatia amyloidozowa: aktualizacja w diagnostyce i leczeniu najczęstszych typów. Curr Opin Cardiol. 2018;33(5):571-579. doi: 10.1097/HCO.00000000000547.
Bishop E, Brown EE, Fajardo J, et al. Siedem czynników przewiduje opóźnione rozpoznanie amyloidozy serca. Amyloid. 2018;25(3):174-179. doi: 10.1080/13506129.2018.1498782.
Maurer MS, Hanna M, Grogan M, et al. Genotyp i fenotyp transtyretynowej amyloidozy serca: THAOS (Transthyretin Amyloid Outcome Survey). J Am Coll Cardiol. 2016;68(2):161-172.
Jacobson DR, Alexander AA, Tagoe C, et al. Prevalence of the amyloidogenic transthyretin (TTR) V122I allele in 14 333 African-Americans. Amyloid. 2015;22(3):171-174.
Rapezzi C, Lorenzini M, Longhi S, et al. Cardiac amyloidosis: the great pretender. Heart Fail Rev. 2015;20(2):117-124.
Shah KB, Mankad AK, Castano A, et al. Transthyretin cardiac amyloidosis in black Americans. Circ Heart Fail. 2016;9(6):e002558. doi: 10.1161.CIRCHEARTFAILURE.115.002558.
Brunjes DL, Castano A, Clemons A, et al. Transthyretin cardiac amyloidosis in older Americans. J Card Fail. 2016;22(12):996-1003. doi: 10.1016/j.cardfail.2016.10.008.
Siddiqi OK, Ruberg FL. Cardiac amyloidosis: an update on pathophysiology, diagnosis, and treatment. Trends Cardiovasc Med. 2018;28(1):10-21. doi: 10.1016/j.tcm.2017.07.004.
Connors LH, Sam F, Skinner M, et al. Niewydolność serca wynikająca z choroby amyloidowej serca związanej z wiekiem z dzikim typem transtyretyny: prospektywne, obserwacyjne badanie kohortowe. Circulation. 2016;133(3):282-290. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.115.018852.
Casta?o A, Drachman BM, Judge D, et al. Natural history and therapy of TTR-cardiac amyloidosis: emerging disease-modifying therapies from organ transplantation to stabilizer and silencer drugs. Heart Fail Rev. 2015;20(2):163-178. doi: 10.1007/s10741-014-9462-7.
Gertz MA. Hereditary ATTR amyloidosis: burden of illness and diagnostic challenges. Am J Manag Care. 2017;23(suppl 7):S107-S112.
Maurer MS, Elliott P, Comenzo R, et al. Addressing common questions encountered in the diagnosis and management of cardiac amyloidosis. Circulation. 2017;135(14):1357-1377. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.116.024438.
lekarz nie popiera żadnego konkretnego produktu, usługi ani leczenia.
