Naukowcy uzupełnili ostatnie 8% brakujących informacji genetycznych, otwierając nowe możliwości zrozumienia przyczyn chorób, sposobów ich leczenia i metabolizowania leków.
Naukowcy świętują kamień milowy ludzkiego genomu za pomocą nowego Intela
Marcia Frellick
6 kwietnia 2022 r. C Po raz pierwszy ludzki genom został w końcu zmapowany w całości, a naukowcy świętują ten historyczny kamień milowy.
"To naprawdę wielka i ekscytująca sprawa zarówno dla społeczności genomików, jak i dla szerszej społeczności naukowej i medycznej" - mówi dr Benjamin Solomon, dyrektor kliniczny National Human Genome Research Institute.
Ponad 100 naukowców uzupełniło ostatnie 8% brakujących informacji genetycznych człowieka i opublikowało wyniki w serii sześciu prac w czasopiśmie Science wraz z towarzyszącymi im pracami w innych publikacjach.
Solomon mówi, że w ostatnich dniach jego kanał w mediach społecznościowych "wybuchł".
W artykułach ogłoszono, że badacze, należący do międzynarodowego konsorcjum o nazwie Telomere-to-Telomere (T2T), nazwanego tak od czapeczek na końcu wszystkich chromosomów, uzupełnili luki w brakujących danych i rozszyfrowali wcześniej nieczytelne informacje w ciągu ostatnich dwóch dekad.
W 2003 roku naukowcy ogłosili, że ludzki genom został zsekwencjonowany w ramach projektu Human Genome Project, ale w skarbnicy informacji znajdowały się luki, do których dostęp był wówczas niemożliwy.
Naukowcy twierdzą, że te brakujące 8% może otworzyć drogę do rozwiązania takich zagadek, jak to, jak komórki produkują białka, jak ludzie przystosowują się do chorób zakaźnych i jak je przeżywają, dlaczego rozwijają się nowotwory, jak metabolizujemy leki oraz dlaczego ludzkie mózgi są większe i lepiej przetwarzają informacje niż mózgi małp i innych gatunków.
Zrozumieć ludzkie ciało
Solomon zauważa, że wiele korzyści zostanie osiągniętych znacznie później, ale jedną z najbliższych korzyści będzie bardziej przejrzysty zestaw referencyjny do porównywania defektów genów.
Mówi, że przypomina to dziecięcą zabawę w znajdowanie drobnych różnic na dwóch obrazkach.
W przypadku poprzednich luk w genomie, zestaw referencyjny był trudniejszy do zobaczenia, z dziurami, zamazanymi obrazami i kodowaniem w niewłaściwych miejscach, więc trudniej było zrozumieć, co jest genetycznie różne w przypadku konkretnego pacjenta.
"Teraz będziemy mogli rozwiązywać przypadki, których wcześniej nie byliśmy w stanie, ponieważ mamy lepszą mapę referencyjnego zestawu genomu" - wyjaśnia Solomon.
Jeden z liderów prac nad T2T, dr Evan Eichler, profesor nauk o genomie na Uniwersytecie Waszyngtońskim w Seattle, twierdzi, że brakujące 8% składało się w dużej mierze z powtarzalnego ludzkiego DNA. Te instrukcje genetyczne, zwane kwasami dezoksyrybonukleinowymi, powtarzały się w niektórych przypadkach tysiące razy, co sprawiało, że ich rozszyfrowanie było zbyt trudne dla ówczesnej technologii sekwencjonowania.
Nowa technologia doprowadziła do odkrycia
Poruszanie się po powtarzających się informacjach genetycznych "przypominało jazdę po rondzie bez zjazdów" - mówi Eichler, który brał również udział w projekcie Human Genome Project. Dzięki postępowi, jaki dokonał się w ciągu ostatnich dwóch dekad, technologia może obecnie sortować powtarzające się informacje genetyczne i przedstawiać litery w dłuższych, czytelnych ciągach.
Ludzki genom, składający się z 23 par chromosomów, ma 3 miliardy par zasad, a odzyskane 8% dodaje 200 milionów nowych par zasad, co jest w zasadzie jak dodanie jednego bardzo dużego chromosomu do odkrycia naukowego" - mówi.
Kompletna mapa może pomóc wyjaśnić między innymi ryzyko chorób serca u danej osoby. Eichler twierdzi, że nowe informacje mogą pomóc specjalistom zrozumieć gen zwany lipoproteiną (a). Część tego genu jest bardzo powtarzalna i osoby, które wcześniej próbowały go zsekwencjonować, po prostu się pogubiły.
"Przez ostatnie dwie dekady nie byliśmy w stanie rutynowo sekwencjonować tego genu, głównie dlatego, że jego tylny koniec, czyli cząsteczka C, składa się z długich powtórzeń" - mówi. "Teraz mamy pierwszą kompletną kopię," co oznacza, że naukowcy mogą zadawać pytania i opracowywać testy na związek między genem a ryzykiem chorób serca. "To wyraźny przykład tego, że te informacje będą bardzo, bardzo cenne" - mówi Eichler.
