Agencja twierdzi, że powszechnie stosowane, ale niezatwierdzone testy genetyczne często dają fałszywie pozytywne wyniki, powodując niepotrzebny niepokój u przyszłych rodziców.
Prenatalne testy DNA prowadzą do fałszywych alarmów, FDA ostrzega
Marcus A. Banks
20 kwietnia 2022 r. C Oczekujący rodzice i ich lekarze nie powinni całkowicie polegać na wynikach prenatalnych badań krwi, które pozwalają przewidzieć prawdopodobieństwo wystąpienia u noworodka rzadkiej i potencjalnie poważnej choroby - poinformowała FDA w nowym ostrzeżeniu.
Testy te, zwane nieinwazyjnymi prenatalnymi testami przesiewowymi, wykorzystują próbkę krwi pobraną od ciężarnej matki w poszukiwaniu oznak, że jej płód ma nieprawidłowości genetyczne. Informują one rodziców o ryzyku, że płód ma określoną nieprawidłowość genetyczną, ale mogą być błędne, FDA powiedział.
FDA stwierdziła, że przyszli rodzice powinni przedyskutować zalety i wady przesiewowych badań genetycznych z doradcą genetycznym przed wykonaniem testów, a w przypadku uzyskania niepokojących wyników badań, powinni wykonać kolejne badania diagnostyczne.
Badania diagnostyczne, które potwierdzają lub wykluczają nieprawidłowości genetyczne, takie jak amniopunkcja, są bardziej inwazyjne niż pobieranie krwi stosowane w badaniach genetycznych i wiążą się z niewielkim ryzykiem poronienia. Jednak testy diagnostyczne są dokładniejsze, jak twierdzi FDA.
Agencja stwierdziła, że niektóre osoby podjęły kluczowe decyzje dotyczące ciąży, w tym przerwanie ciąży, po otrzymaniu niepokojących wyników genetycznych testów przesiewowych, z których żaden nie uzyskał aprobaty FDA.
Bez potwierdzenia wyników testem diagnostycznym, nie ma sposobu, aby dowiedzieć się, czy płód rzeczywiście miał genetyczną nieprawidłowość zgłoszoną przez test przesiewowy, powiedziała agencja w oświadczeniu z 19 kwietnia. FDA jest świadoma przypadków, w których test przesiewowy wykazał nieprawidłowości genetyczne, a potwierdzający test diagnostyczny wykazał, że płód był zdrowy.
Zawiadomienie FDA pojawia się kilka miesięcy po tym, jak New York Times doniósł, że 85% pozytywnych wyników testów przesiewowych dla niektórych schorzeń jest nieprawidłowych, pomimo marketingu firm zajmujących się badaniami przesiewowymi, mówiących, że ich testy są wiarygodne i zapewniają spokój ducha.
Prenatalne genetyczne testy przesiewowe poszukują nieprawidłowości, które mogą powodować zaburzenia, takie jak brakujące chromosomy, fragmenty chromosomów lub dodatkowe chromosomy. Jednak o ile testy te są często dokładne w przypadku bardziej powszechnych schorzeń, takich jak zespół Downa, o tyle są one znacznie mniej wiarygodne w przypadku rzadkich chorób - czytamy w raporcie Timesa.
W artykule opisano wiele kobiet, które poddały się badaniom diagnostycznym, które obaliły przerażające wyniki badań genetycznych.
Times opisuje doświadczenia Cloey Canidy, 25-letniej kobiety z Kalifornii, u której badania genetyczne wykazały z 99% pewnością, że jej dziecko będzie miało chorobę zwaną zespołem Patau. Lekarz zapewnił ją, że w przypadku kobiet w wieku Canidy test prawie zawsze jest błędny. Po przeprowadzeniu badań wartych ponad 1000 dolarów Canida dowiedziała się, że jej ciąża jest rzeczywiście zdrowa.
Żałuję, że nie poinformowano nas o liczbie wyników fałszywie pozytywnych, zanim zgodziłam się na wykonanie testu" - powiedziała gazecie. Nie udzielono mi żadnych informacji na ten temat.
