Możliwości są nieograniczone, ale tylko czas pokaże
Genom ludzki
Co naprawdę oznacza mapowanie.
Reviewed by Annie Finnegan From the doctor Archives
27 czerwca 2000 -- Od czasu ogłoszenia wstępnego szkicu ludzkiego genomu, metafory opisujące to szczególne osiągnięcie były niemal tak obfite, jak geny, które jeszcze nie zostały zmapowane: Lewis i Clark, człowiek na księżycu, księga życia, po prostu fenomenalny.
Jako osiągnięcie, wszystkie te hiperbole mogą okazać się niewystarczające. Ale w międzyczasie wciąż jest praca do wykonania, aby naprawdę uświadomić sobie wszystkie korzyści płynące z mapowania ludzkiego genomu.
Stephen T. Warren, doktor, profesor genetyki człowieka w Emory University School of Medicine w Atlancie, mówi doktorowi, że "nadal istnieje znaczny wysiłek, który musi być przeprowadzony, więc myślę, że ważną rzeczą, którą ludzie muszą sobie uświadomić, było dużo pracy, aby uzyskać sekwencję, ale to samo w sobie nie powie nam wiele, dopóki nie wykonamy kolejnej ogromnej pracy".
Do 2003 roku Human Genome Project ma na celu zmapowanie całego ludzkiego genomu z prawie 100% dokładnością. Prywatna firma, która również zmapowała genom, Celera Genomics, twierdzi, że zmapowała już 99% genomu.
Craig Venter, prezes Celery, mówi, że następnym krokiem w projekcie jest "faza interpretacji", w której "odkrywamy, co to wszystko znaczy".
Część tego odkrycia będzie polegała na skatalogowaniu substancji, które pomagają określić różnice w ludziach. Te różnice mogą prowadzić do niektórych najwcześniejszych korzyści z obecnego "szkicu" genomu.
Dzięki wskazaniu różnic w ludziach, lekarze mogą być w stanie przepisać leki, które wiedzą, że zadziałają, zamiast obecnie stosowanej metody "hit-or-miss". "Można by od razu przyspieszyć terapię, wybierasz lek, o którym wiesz, że ma wysokie prawdopodobieństwo działania od razu, bez żadnych prób i błędów" - mówi Warren lekarzowi.
Chociaż tysiące genów zostały zidentyfikowane, to wciąż nie wiadomo, ile genów jest jeszcze do odkrycia. Niektóre szacunki sięgają ponad 100 000, choć większość jest poniżej tej liczby.
Po znalezieniu genów, naukowcy muszą dowiedzieć się, co ten gen robi - innymi słowy, jakie białko wytwarza i jak wpływa na organizm. Gen w zasadzie nakazuje organizmowi wytwarzanie pewnego białka, które następnie pełni specjalną funkcję w organizmie danej osoby.
Następnie, oczywiście, trzeba wykorzystać tę informację. Warren mówi, że "posiadanie jakiegokolwiek celu [dla leku] jest lepsze niż sposób, w jaki większość leków jest projektowana, co jest w dużej mierze trafieniem w dziesiątkę". Jeśli białko, które koduje gen może być wyizolowane, i jeśli to białko jest zaangażowane w chorobę, wtedy lek może być ostatecznie opracowany przeciwko temu konkretnemu genowi lub białku.
Dostosowanie leków do potrzeb ludzi to kwestia kilkudziesięciu lat, ale według Warrena nowe leki oparte na niedawno uwolnionym surowcu mogą zacząć przynosić ludziom korzyści już za nieco ponad dekadę.
Innym ważnym aspektem genomu ludzkiego jest możliwość wstępnego badania ludzi pod kątem prawdopodobieństwa zachorowania na określoną chorobę. W najbliższej przyszłości takie badania mogą nabrać tempa.
Informacje te mogłyby skłonić ludzi do podjęcia działań zapobiegawczych wobec choroby, zwłaszcza takiej jak choroba serca lub cukrzyca typu 2, która może mieć pewne przyczyny środowiskowe. W przypadku innych chorób, bez znanego lekarstwa, korzyści są trudniejsze do określenia: "Jaka jest korzyść z tego, że wiesz, że zachorujesz na chorobę Parkinsona, [stwardnienie rozsiane] lub chorobę Alzheimera, kiedy masz 15 lat?" pyta Warren.
Mapowanie ludzkiego genomu jest znacznie przed czasem i istnieje możliwość, że podobne postępy pojawią się dzięki przyszłym innowacjom. Na przykład IBM pracuje nad superkomputerem o nazwie Blue Gene, który może rozszyfrować część tajemnic związanych z działaniem białek.
Ta "biologia obliczeniowa" lub "bioinformatyka", jak nazywa ją Warren, mogłaby zbierać informacje "bez konieczności przeprowadzania eksperymentu, (...) wtedy, aby zaprojektować lek, na przykład, może nie trzeba rozwiązywać struktury białka w laboratorium, można dokonać rozsądnego przewidywania struktury w komputerze".
Istnieją nawet inne "spin-offy". Na przykład, przy użyciu obecnej technologii, genom ryżu został prawie zmapowany, a to może mieć "wiele implikacji dla głodu na świecie", Warren mówi doktorowi.
"Jedną z rzeczy jest to", mówi, "że nie możemy nawet przewidzieć lub kontemplować wszystkich rzeczy, które możemy zrobić z tymi informacjami; mogą być rzeczy, które są niewiarygodnie ważne, o których nikt nie myślał zbyt wiele".
