Dziwne, jak się wydaje, koledzy, jeśli chodzi o jakość spermy, to może być "żeński" chromosom, który decyduje o tym, co się dzieje.
X oznacza miejsce dla męskiej płodności
Niepłodny? Obwiniaj mamę
Neil Osterweil Z archiwum lekarza
16 lipca 2001 -- Poeta Alexander Pope sławnie oświadczył, że "właściwą nauką o ludzkości jest człowiek". Ale to, czym jest człowiek, zależy od definicji, którą wybierzesz. Wojownik? Nie jest to już wyłącznie męska rola. Przywódca? Tak, ale kobiety też są przywódcami. Łowca-zbieracz? Sorry, koledzy, jak mówiła stara reklama telewizyjna, kobiety potrafią przynieść do domu bekon i usmażyć go na patelni.
Więc to całkiem dużo pozostawia biologii. Dzięki Bogu, wciąż możemy liczyć na stare chromosomy płci, Panią X i Pana Y, prawda? Jasne, chromosom X ma prawie 3000 genów, w porównaniu z marnymi dwoma lub trzema tuzinami na chromosomie Y. Ale nadal potrzebujesz Y, aby stworzyć faceta, prawda? Technicznie rzecz biorąc, tak, ale wydaje się, że nawet w tej kwestii istnieją pewne różnice zdań.
Tajemnice męskości
Projekt Human Genome Project zaczyna ujawniać dość zaskakujące wskazówki dotyczące roli, jaką chromosom Y odgrywał na przestrzeni czasu, a teraz pojawiły się dowody sugerujące, że chromosom X może również odgrywać kluczową rolę w rozwoju spermy. W rzeczywistości, mówi dr Jeremy Wang z Whitehead Institute for Biomedical Research w Cambridge, Mass., niektóre przypadki męskiej niepłodności mogą okazać się zaburzeniami związanymi z chromosomem X, przekazywanymi z matek na synów.
"To jest tak jak ze ślepotą barwną, hemofilią -- to są zaburzenia związane z chromosomem X; defekt jest przekazywany przez matkę. Więc możliwe jest, że męska niepłodność może być przekazywana przez matkę. Matka ma jeden wadliwy gen, drugi jest na typie Y [przekazywany przez plemniki ojca] i może być przekazany jej synowi, a jej synowie są niepłodni" - mówi Wang, pracownik naukowy w laboratorium Davida Page'a, profesora biologii w Massachusetts Institute of Technology i badacza w Howard Hughes Medical Institute w Whitehead, który jest powiązany z MIT.
Page i współpracownicy bawili się w detektywa genów, śledząc 300-milionową historię chromosomu Y w poszukiwaniu wskazówek dotyczących tajemnic męskości, reprodukcji i bezpłodności, a to, co znaleźli, wystarczy, by wywrócić do góry nogami konwencjonalne myślenie o płci i wkładzie matki i ojca.
X i Y: From Then to Now
Dla tych, którzy są trochę zardzewiali w Genetyce 101, może być konieczne krótkie podsumowanie. Każda normalna komórka ludzkiego ciała ma 46 chromosomów: 22 pary autosomów - "zwykłych" chromosomów, które są identyczne u mężczyzn i kobiet - oraz dwa chromosomy płci. Kobiety mają dwa X, a mężczyźni jeden X i jeden Y, i to zazwyczaj wystarcza, aby zrobić różnicę.
Ale 300 milionów lat temu, kiedy nasi przodkowie jeszcze pełzali po bagnach na brzuchach, nie było chromosomów płciowych.
"Okazuje się, że kiedyś X i Y były takie same. Były to dwa człony zupełnie zwyczajnej pary autosomów" - powiedział Page na niedawnym seminarium Whitehead. "Będę twierdził, że 300 milionów lat temu, kiedy byliśmy gadami, mieliśmy samce i samice, istnieliśmy jako samce i samice. Samce tworzyły plemniki, samice tworzyły jaja, ale nie mieliśmy chromosomów płci, mieliśmy tylko zwykłe chromosomy, a nasza płeć była prawdopodobnie określona -- czy my jako embrion gadzi rozwijaliśmy się jako samiec czy samica -- przez temperaturę, w której my, jako jajo, inkubowaliśmy."
Jednak od tamtego czasu, gdy rasa ludzka pięła się po szczeblach ewolucji, wydaje się, że geny kontrolujące spermatogenezę - tworzenie plemników - stały się tak istotne dla gatunku, że zostały skopiowane w kółko i przeniesione z ogrodowych autosomów do "nowo" stworzonych chromosomów płciowych.
"Zaczęło się od genu u much i robaków, który był wymagany do spermatogenezy. Następnie został on zduplikowany u wyższych zwierząt. Bardzo niedawno u małp w Starym Świecie i u ludzi nastąpiła duplikacja na Y, a sam gen Y został wielokrotnie powielony" - mówi dr Steven A. Wassermen, profesor biologii na Uniwersytecie Kalifornijskim w San Diego. "Wydaje się, że u ludzi doszło do przeniesienia na chromosom Y tych genów, które są odpowiedzialne za spermatogenezę i dlatego podlegają selekcji płciowej.
Girl Power
Według Page'a, około połowa genów znajdujących się na chromosomie Y ulega ekspresji - czyli uaktywnia się - podczas tworzenia spermy w jądrach.
"Okazuje się, że jest tego medyczna konsekwencja" - mówi Page. "Okazuje się, że najczęstszą znaną przyczyną niepowodzenia spermatogenetycznego, męskiej niepłodności, jest delecja, czyli brak części chromosomu Y. Istnieją różne części chromosomu Y, [i] usunięcie którejkolwiek z tych części spowoduje wyłączenie produkcji plemników. Są to powszechne przyczyny niewydolności spermatogenetycznej w populacjach ludzkich."
Ale tutaj jest haczyk, który może posiniaczyć kilka delikatnych męskich ego, mówi Wang: Okazuje się, że chromosom Y jest tylko częścią historii. Odkrył on, że u myszy i mężczyzn chromosom X faktycznie wydaje się przenosić około 10 genów, które są ważne w określaniu produkcji prymitywnych komórek, które w rozwijającym się zarodku będą później decydować o produkcji spermy lub jej braku. To około trzech genów tworzących spermę na "żeńskim" chromosomie na każdy jeden na męskim.
"To zmienia nasz sposób myślenia: Wcześniej wszyscy w tej dziedzinie myśleli, że chromosom Y odgrywa bardzo ważną rolę w spermatogenezie, jeśli nie monopol, ale nikt nie myślał o chromosomie X" - opowiada doktor Wang. "Te odkrycia całkowicie to zmieniają: Chromosom X nie tylko odgrywa rolę, wygląda na to, że odgrywa najważniejszą rolę".
Chociaż wszystko to może być nieco sprzeczne z intuicją, jest to dobra wiadomość, ponieważ otwiera nowe drogi do zbadania, mówi badacz specjalizujący się w męskiej niepłodności.
"Praca genetyczna jest nadal we wczesnym stadium dla jakiejkolwiek choroby, z którą masz do czynienia, a niepłodność jest również stanem chorobowym", mówi Erol Olen, MD, szef oddziału męskiej niepłodności i dysfunkcji seksualnych w New England Medical Center w Bostonie. "W tej chwili jest to bardziej dla edukacji, bardziej, aby dać pacjentom znać, że 'Patrząc na twoje geny, jest bardzo mało prawdopodobne, że odzyskamy spermę, jeśli zrobimy jakąś interwencję'. Ale idealnie, jest to coś, gdzie w przyszłości będziemy mogli powiedzieć, 'Cóż, te geny nie wydają się produkować żadnych sygnałów, a jeśli możemy dać ci to lub tamto i jakoś włączyć je, możemy być w stanie zwiększyć spermatogenezę w ten sposób."
